Porfirija – tai grupė įgimtų ligų, kurias sukelia padidėjęs porfirinų, taip pat juos formuojančių medžiagų, kiekis organizme. Porfirinai yra medžiagos, kurias daugiausia sintetina visos kūno ląstelės kaulų čiulpai arba kepenys, nes jos skirtos hemoglobino, tiksliau jo nebaltyminės dalies, bei įvairių fermentų gamybai. Jų didelis klasteris, arba, atvirkščiai, trūkumas sukelia tokios ligos atsiradimą.
- Etiologija
- Veislės
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
Natūralios formos porfirinai yra kristalinės medžiagos, turinčios rausvą atspalvį ir dalyvaujančios deguonies pernešime bei biologinės oksidacijos procese. Priklausomai nuo priežasčių, šį negalavimą gali sukelti išoriniai veiksniai, pavyzdžiui, poveikis cheminiai elementai dirbant su jais arba veikti su maistu, o vidinis – provokuojamas paties organizmo. Jie iš organizmo pasišalina natūraliai – su išmatomis ar šlapimu.
Pagrindiniai ligos simptomai yra padidėjęs jautrumas saulės šviesai ir sunkūs nudegimai trumpai būnant saulėje. Tokie žmonės tiesiog priversti vadovauti aktyvus vaizdas gyvenimas vakare ar naktį. Štai kodėl šis sutrikimas vadinamas „vampyrų liga“.
Bet kokios rūšies ligos diagnozė grindžiama paveldimų veiksnių analize, paciento ištyrimu ir kraujo tyrimu. biocheminė analizė. Šiuo metu metodų nėra visiškas pašalinimas toks sutrikimas. Gydymas daugiausia skirtas sumažinti ligos simptomų pasireiškimą.
Porfirijos priežastys
Iš esmės porfirija genetiškai perduodama iš kartos į kartą, tačiau yra kelios rizikos grupės, kai liga gali išsivystyti visiškai sveikiems žmonėms. Pagrindinės tokių pažeidimų priežastys:
- paėmus kai kuriuos vaistai ilgą laiką, ypač tai yra arba geriamieji kontraceptikai;
- piktnaudžiavimas alkoholiu;
- ilgalaikis badavimas;
- įvairūs infekciniai ir uždegiminiai kepenų procesai;
- apsinuodijimas cheminėmis medžiagomis;
- hormoninis disbalansas moterims prieš menstruacijų pradžią;
- ilgalaikis buvimas stresinėse situacijose;
- nėštumo laikotarpis.
Svarbus diagnozavimo ir gydymo procesas yra aukščiau paminėtų dalykų nustatymas etiologiniai veiksniai apraiškas, tolesniam jų koregavimui ar pašalinimui.
Veislės
Priklausomai nuo pagrindinės lokalizacijos, ši liga gali pasireikšti:
- porfirinų sintezės kaulų čiulpuose pažeidimai - vyrauja išoriniai požymiai;
- sintezės sutrikimai kepenyse – tokie simptomai kaip diegliai ir pilvo skausmas yra pirmoje vietoje. Odos vientisumo pažeidimai nepastebimi;
- mišrus sutrikimas.
Bet kokios porfirijos apraiškos priklauso nuo ligos formos. Eritropoetinė porfirija atsiranda žmogaus kaulų čiulpuose. Tai įgimta liga ir vystosi ankstyvas amžius dažnai pirmaisiais gyvenimo metais, kelis kartus dažniau vyresniems nei trejų metų vaikams. Lytis nesvarbu. Simptomai pasireiškia spontaniškai, pirmasis iš jų yra raudono atspalvio atsiradimas šlapime. Patekus ant odos saulės spinduliai susidaro mažos pūslelės, tačiau antrinės infekcijos metu jos įgauna formą pūlingos opos. Vaikams dažnai trūksta plaukų ir nagų, puse atvejų jie būna visiškai akli. Tokia būklė, net ir po gydymo, gali sukelti paciento negalią ir mirtį.
Taip pat yra eritropoetinė protoporfirija įgimta forma liga, tačiau jai būdinga švelnesnė eiga nei ankstesnė stadija. Eritropoetinė koproporfirija yra labai retas sutrikimas, kurio apraiškos šiek tiek panašios į ankstesnio tipo sutrikimą.
Ūminė protarpinė porfirija yra tam tikra kepenų liga ir gana dažnai sukelia žmogaus mirtį dėl sunkių neurologinių požymių pasireiškimo. Pagrindinis simptomas yra ūminis ir nepakeliamas pilvo skausmas. Be to, yra psichozė, padidėjimas kraujo spaudimas, paralyžius ir koma. Dažnai pacientai miršta nuo paralyžiaus ar komos.
Asmens būklės pablogėjimas sergant stebimas gimdymo ar vaistų vartojimo laikotarpiu. Dažnai tokių žmonių artimiems giminaičiams diagnozuojama latentinė šio tipo sutrikimo forma. Paveldima koproporfirija dažniausiai pasireiškia latentiškai, tačiau pagal klinikinius požymius ji panaši į aukščiau aprašytą formą.
Įvairi porfirija yra paveldima, jai būdingas stiprus pilvo skausmas, neurologinių simptomų pasireiškimas, kai kuriais atvejais ji stebima. Priepuolis gali atsirasti dėl narkotikų vartojimo ir vaiko gimdymo laikotarpiu.
Vėlyvoji odos porfirija stebima žmonėms, kurie nuolat kontaktuoja su cheminiais nuodais, piktnaudžiauja alkoholiu, sirgo hepatitu. Medicinoje kyla daug ginčų, ar ši forma yra įgimta, ar įgyta. Jam būdingas odos pažeidimų pasireiškimas, ty didelis jautrumas saulės šviesai. Dažnai būna kepenų veiklos sutrikimų. Šia liga dažniausiai serga vyresni nei keturiasdešimties metų vyrai.
Savo ruožtu vėlyvoji odos porfirija yra:
- gerybiniai – pūslelės atsiranda tik vasaros laikas, ir jam būdinga lengva eiga;
- distrofiniai – neoplazmai odoje išlieka iki rudens, pūslelės pažeidžia gilesnius odos sluoksnius, opų vietoje atsiranda randai.
Porfirijos simptomai
Ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo, tačiau daugeliu atvejų yra šių simptomų derinys:
- ryškus skirtingos lokalizacijos pilvo skausmas, bet dažnai pasireiškia dešinėje pusėje;
- pykinimo ir vėmimo priepuoliai;
- vidurių užkietėjimas, vėliau viduriavimas;
- padidinti širdies ritmas iki 160 dūžių per minutę;
- normalaus viršutinių ir apatinių galūnių raumenų tonuso trūkumas;
- aukštas kraujo spaudimas;
- paroksizminis skausmo spazmai galūnės, kaklas, krūtinė;
- jautrumo sumažėjimas arba visiškas praradimas;
- pažeidimas motorines funkcijas jų sunkumo ar suglebusio paralyžiaus forma;
- miego sutrikimai, pasireiškiantys nemiga;
- depresinė būsena;
- isterijos priepuoliai;
- padidėjęs nerimas;
- regos ir klausos haliucinacijos;
- odos vientisumo pažeidimas - net ir esant nedideliam saulės spindulių poveikiui, ant odos pradeda formuotis pūslelės su pūlingu turiniu arba opos;
- traukuliai;
- sąmonės aptemimas;
- šlapimas įgauna rausvą atspalvį;
- plaukų ir nagų plokštelių gali iš dalies arba visai nebūti;
- sutrikęs sąnario judrumas, kai rankos ar kojos negalima iki galo sulenkti;
- odos pigmentacija ir opų atsiradimas ant rankų ir veido odos porfirijai labiausiai būdinga vėlyvai. Amžiaus dėmės turi pilką arba rausvą atspalvį;
- koma.
Ūminė porfirija pasireiškia specifiniais simptomais:
- padidėjęs jautrumas šviesai išoriškai primena nudegimo ligos išraišką;
- per didelis plaukų augimas ant galvos, tankios blakstienos ir antakiai;
- veido ir rankų odos randai sukelia rankų bruožų iškraipymą ir deformaciją;
- nagai sunaikinami nuo šviesos poveikio;
- dantenų kraujavimas;
- disfunkcija širdies ir kraujagyslių sistemos ir kepenys, o tai kai kuriais atvejais sukelia žmogaus mirtį ligos priepuolių metu.
porfirijos simptomai.
Daugeliu atvejų ši liga pasireiškia kintančiomis simptomų priepuoliais su jų atsitraukimo laikotarpiais. Tai daugiausia būdinga kaulų čiulpų porfirijai, kai požymiai pasireiškia priklausomai nuo metų laiko.
Diagnostika
Bet kurios ligos formos diagnostikos priemonės yra pagrįstos specialisto atliktu paciento ligos istorijos tyrimu ir biocheminės kraujo, šlapimo ir išmatų analizės atlikimu. Šiam sutrikimui būdingas didelis uroporfirino ir koproporfirino kiekis šlapime ir kraujyje, taip pat protoporfirino buvimas išmatose. Išorinės apraiškos taip pat gali daug pasakyti patyrusiam specialistui.
Diagnozės pagrindas – paveldimų eritropoetinių ir kepenų sutrikimų diferencijavimas nuo polineurito ar kitų psichikos sutrikimų. Ūminė protarpinė porfirija turi būti atskirta nuo ūminis apsinuodijimas toksiškos medžiagos. Diagnozuojant taip pat atsižvelgiama į didelį kiekį kraujyje. Dėl klaidingos diagnozės ir atitinkamai neteisingo gydymo pacientai, sergantys ūmine ligos forma, yra linkę į didelė rizika mirtina baigtis.
Porfirijos gydymas
Iki šiol nėra specialių priemonių visiškam ligos pašalinimui. Gydymo pagrindas yra priemonės, kuriomis siekiama sumažinti išorinių ir vidiniai simptomai, taip pat atnaujinti normalus keitimas medžiagų. Daugeliu atvejų pacientams skiriamos injekcijos vitaminų kompleksai, askorbo ir
Porfirijos liga vienija visą grupę paveldimos patologijos susijęs su porfirino metabolizmo sutrikimu. Tai pigmentai, dalyvaujantys hemoglobino sudėtyje esančios hemos sintezėje. Ligas lydi dermatozės, eritrocitų destrukcija, pažeidimai nervų sistema, odos jautrumas šviesai. Ligų klinikos, jų simptomų tyrimas leido gydytojams atsakyti į klausimą, kas yra porfirija, kas ją sukelia ir ar įmanoma ligą visiškai išgydyti.
Ligos priežastys
Porfirijos ligos priežastys yra kelios žmogaus genomo mutacijos, kurios yra paveldimos.
Dėl mutacijų pasikeičia fermentų gamyba, o tai sutrikdo hemo – junginio, kuris yra hemoglobino dalis, – biosintezę. Hemoglobinas yra pagrindinis kraujo dujų transportavimo funkcijos elementas.
Hemo biosintezė vyksta dalyvaujant 8 fermentams. Sumažėjus tam tikro fermento kiekiui hemo sintezėje, depe (kaulų čiulpuose ir kepenyse) kaupiasi porfirino junginių pirmtakai. Jie kaupiasi kraujyje ir išsiskiria su išmatomis. Porfirinų kaupimasis paaiškina didelis jautrumas oda prie saulės šviesa. Veikiami tam tikro bangos ilgio šviesos, porfirinai, esant deguoniui, gamina jonizuotą deguonies formą, kuri pažeidžia odą.
Genetinių mechanizmų analizė parodė, kad toje pačioje simptomatologijoje gali būti stebimos skirtingos atitinkamų fermentų genų mutacijos. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems ūmine protarpine porfirija (API), viename gene gali būti daugiau nei 100 mutacijų. Šis faktas rodo, kad priklausomai nuo genų mutacijos vietos ir pobūdžio, esant ta pačiai AKI, skirtingi organai paveikiami skirtingai.
Hemo sintezės sutrikimo, lokalizuoto kepenyse, paleidimo mechanizmas gali būti:
- vartojant gliukokortikosteroidus arba geriamieji kontraceptikai;
- badas;
- infekcinės ir uždegiminės ligos kepenys;
- apsinuodijimas cheminėmis medžiagomis;
- hormoninis disbalansas moterims prieš menstruacijų pradžią;
- stresinių situacijų poveikis;
- nėštumas.
Kepenų formų simptomai
Porfirijos formų simptomams, susijusiems su nenormalia kepenų funkcija, būdingas paroksizminis skausmas epigastriniame regione, neurologiniai sutrikimai. Tai apima šias ligas:
- ūminė protarpinė porfirija (API);
- vėlyvoji odos porfirija (PKP);
- marga porfirija (VP);
- urokoproporfirija (UCP);
- paveldima koproporfirija (NP).
Ūminės porfirijos priepuolio priežastis gali būti vaistai, išoriniai veiksniai. Svarbu, kad šlapime padidėtų 5-aminolevulino rūgšties ir porfirino pirmtakas diagnostinis ženklas. Padidėja kraujospūdis, virsta hipertenzija. Gliukozės ir hemo preparatų įvedimas dažniausiai palengvina priepuolį. Jei reikia, atlikite simptominį gydymą.
Hormoninis fonas vaidina svarbų vaidmenį. Moterims kepenų porfirijos priepuoliai yra dažnesni nei vyrams, nes yra daugiau hormoninių pokyčių (menstruacinio ciklo fazės, geriamųjų kontraceptikų vartojimas, nėštumas).
Tokie veiksniai kaip barbitūratai, vaistai nuo epilepsijos, sulfatiniai antibiotikai, alkoholis, tirpikliai, mažai angliavandenių turinti dieta, chirurginės intervencijos, prisideda prie porfirijos priepuolio pradžios.
Esant ilgalaikiams ir sunkiems priepuoliams, atskleidžiamas progresuojantis galūnių ir kvėpavimo raumenų raumenų silpnumas. Dalyvavimas patologiniame procese galviniai nervai sukelia veido raumenų silpnumą, regos nervo atrofiją.
Ūmus protarpinis
Ūminė porfirija pasižymi dideliu nervų sistemos dalių pažeidimu. Nėštumas ir gimdymas prisideda prie ligos vystymosi, todėl moterys dažniau serga. Sukeliantis veiksnys gali būti chirurginės operacijos ir vaistai.
Porfirinų pirmtako – 5-aminolevulino rūgšties – toksinis poveikis pagumburiui lemia specifinius ligos simptomus. Mielino apvalkalo sunaikinimas nervinių skaidulų hipotalamas sukelia sunkių neurologinių pasekmių:
- neuritas;
- parestezija (jautrumo sutrikimas, dilgčiojimas, deginimas, žąsies oda);
- stiprus skausmas pilvo srityje;
- kraujospūdžio padidėjimas.
Moterims menstruacijos vėluoja.
Porfirijų tipai ir pasireiškimai priklauso nuo to, kuris genas buvo perduotas iš tėvų.Manifestas psichiniai nukrypimai haliucinacijų forma, traukuliai, panašūs į epilepsijos priepuolius. Esant paralyžiui Kvėpavimo sistema gali įvykti mirtis. Ligos paūmėjimo periodus kartais gali pakeisti laikina remisija, todėl liga vadinama „ūmia protarpine porfirija“.
Vėlyvoji oda
Pagal medicinos statistika, ši liga yra labiausiai paplitusi porfirijų grupėje. Šia liga serga vyresni nei 40 metų vyrai. Ant odos atsiranda hiperpigmentacijos vietų su pūslelėmis (dažniausiai saulės apšviestose vietose), tačiau kepenų funkcijos rodikliai išlieka normos ribose.
- Odos-visceralinė porfirijos forma stebima po buvusių kepenų ligų. Ligos simptomai ir hepatocitų disfunkcija pastebimi praėjus metams ar dvejiems po hepatito. Ištyrus nustatomas kepenų nepakankamumas, žymiai padidėja kepenų dydis.
- Odos-nervinė forma yra nervų sistemos traumos pasekmė, vystosi neurologiniai simptomai. Pasikeičia rankų ir veido jautrumas. Sumažėja viršutinės kūno dalies apimtys, atsiranda raumenų silpnumas viršutinės galūnės, priešlaikinis senėjimas veido oda.
Panašios ligos formos retai pastebimos gryna forma, mišri forma susitinka dažniau. Tai dažnai pastebima tarp alkoholikų, narkomanų. Pacientai sirgo tuberkulioze, sifiliu, brucelioze ir maliarija. Patologiniai procesai stebimi nervų sistemoje, kepenyse, progresuoja cirozė. Šios porfirijos formos paūmėja pavasarį arba vasarą.
Gydymui naudojami antiprotoziniai vaistai. Manoma, kad delagilis (vaistas nuo maliarijos) sujungia porfirinus ir pašalina juos su šlapimu. Gliukokortikoidai taip pat naudojami medžiagų apykaitos procesams gerinti. Būtina vengti vartoti tam tikrus vaistus, taip pat būti saulėje.
Margas
Liga atsiranda dėl protoporfirinogeno oksidazės fermento trūkumo ir tuo pačiu metu padidėjusios 5-aminolevulino rūgšties sintezės. Ši kepenų porfirija yra panaši į ūminę protarpinę su jautrumo šviesai apraiškomis. Didelis protoporfirinų kiekis išmatose. Vartojant provokuojančius vaistus (barbitūratus, sulfonamidus, analginą), gali atsirasti neurologinių simptomų ir epigastrinis skausmas. Kartais yra inkstų nepakankamumas.
paveldima koproporfirija
Labai reta porfirijos forma. Liga yra paveldima, dažnai latentinė. Porfirijos simptomai yra panašūs į AKI, tačiau ligos paūmėjimas nesukelia aukštas lygis porfobilinogenas, 5-aminolevulino rūgštis. Koproporfirino kiekis šlapime ir išmatose smarkiai padidėja. Pasireiškia pilvo skausmais, neurologiniais simptomais, padidėjusiu kraujospūdžiu, padažnėjusiu pulsu.
Kodėl porfirija vadinama vampyrų liga: eritropoetinės formos simptomai
Vokiečių gydytojas L. Güntheris 1911 metais parodė, kad mitas apie vampyrus nėra fikcija. Kalbame apie žmones, sergančius įgimta eritropoetine porfirija, kuri yra paveldima. Genetinis defektas turi įtakos tam tikro fermento sintezei.
Šio tipo porfirijos apraiškos yra reikšmingos, jos negrįžtamai veikia žmogaus išvaizdą:
- Dėl padidėjusio jautrumo saulės šviesai ant odos susidaro pūslelės su fluorescenciniu skysčiu.
- Burbulai sprogo, pūliuoja, palikdami bjaurius randus.
- Dėl ligos progresavimo deformuojasi ir netenka pirštų, ausų, nosies, nagų kūno dalys.
- Porfirino nuosėdos dantų emalyje nudažo dantis raudonai.
Guntherio liga sergančio žmogaus išvaizda išties primena vampyrą. Kad bent kiek palengvintų tokių ligonių būklę, galėtų būti dalis kraujo – hemoglobino. Šis faktas leido kalbėti apie eritropoetinę porfiriją kaip apie vampyrų ligą.
Veidą ir odą reikia saugoti nuo saulės, dėvėti akiniai nuo saulės kirpti bloga įtaka ultravioletinis. Šiais laikais šia liga sergantiems pacientams skiriami hemo preparatai, rekomenduojami didelio SPF kremai nuo saulės, šalinama blužnis.
Koks yra ligos pavojus ir ar porfirija visiškai gydoma?
Porfirijos liga, kaip ir visos fermentopatijos, yra pavojinga latentiniu laikotarpiu. Esant provokuojantiems veiksniams, greitai pereina į sunkią eigą, nenumatytas komplikacijas.
Šiuo metu medicina neturi radikalių porfirijos gydymo technologijų. Įrodyta, kad blužnies pašalinimas duoda nedidelę naudą dėl pailgėjusio eritrocitų gyvenimo ir sumažina jautrumą saulei. Paskirkite beta karotino. Geriausias efektas suteikia apsaugą nuo saulės spindulių poveikio.
Kepenų formos gydymas
Su AKI atliekama skubi terapija. Į veną leidžiamas 20% gliukozės tirpalas, o hemo arginatas skiriamas 4 dienas. Nervų sistemos pažeidimai gydomi prednizolonu. Paralyžius gali lydėti nervinių skaidulų pažeidimas, sutrikęs mielino susidarymas. Tokių pažeidimų gydymas reikalauja ilgo laiko.
Dėl taurelės skausmo priepuoliai paskirti Aminazin, morfino preparatus. Kai pasireiškia tachikardija, arterinė hipertenzija naudoti specifinius beta adrenoblokatorius, ypač Anapriliną. Aprašyti sėkmingos kepenų transplantacijos atvejai gydant porfiriją.
Lėtinės kepenų porfirijos terapinės priemonės atliekamos naudojant chlorokviną. Porfirinų perteklius adsorbuojasi aktyvuota anglis. Padidėjus geležies nusėdimui, padeda kraujo nuleidimas ir plazmaferezė. Paveldima koproporfirija gydoma panašiai kaip ir AKI.
Nėra radikalių vėlyvosios odos porfirijos apraiškų gydymo būdų. Ištaisyti medžiagų apykaitos sutrikimus, pašalinti iš organizmo padidintas kiekis cirkuliuojantys porfirinai.
Prevencija
Prevencinės priemonės paūmėjimo metu yra provokuojančių veiksnių pašalinimas:
- Pacientai pereina prie dietos, kurioje yra daug angliavandenių ir ribojamas riebalų kiekis.
- Mutantinių AKI genų nešiotojai turėtų atsisakyti alkoholio, organinių tirpiklių, dietų, badavimo, vengti saulės spindulių.
Dieta su didelis kiekis angliavandeniai sumažina ūmių priepuolių riziką. Moterys dėl menstruacinio ciklo ir susijusių hormoninių pokyčių, prevenciniais tikslais skiriami hemo preparatai. Tarp ūminės porfirijos geno mutacijos nešiotojų kepenų navikų rizika yra didelė. Laiku atlikta intervencija gali pailginti pacientų gyvenimo trukmę.
Bendrieji medicinos principai / red. Nicholas A. Boone, Nicky R. College, Brian R. Walker, John A.A. Medžiotojas; per. iš anglų kalbos. red. ANT. Mukhin. - M.: Reed Elsiver LLC, 2009. - 384 p. - (serialas " Vidaus ligos pagal Davidsoną“ / red. red. ANT. Mukhina). - Red. vertimas. Davidson's Principles and Practice of Medicine, 20-asis leidimas / Nicholas A. Boon, Nicki R. Colledge, Brian R. Walker, John A.A. Hunter (red.).
Koks yra tokio negalavimo kaip vampyrizmas paplitimas? Liga dažniau pasireiškia žmonėms, gyvenantiems pietų Afrika, iš palikuonių, persikėlusių iš Olandijos. Panaši patologija paplitusi Suomijoje.
Šiame straipsnyje aprašyti ligos tipai ir ligos požymiai.
Vampyrai: realybė ar fikcija?
Ar yra vampyrų? Tikras gyvenimas? Istorija rodo, kad taip. Šiuolaikiniai tyrinėtojai mano, kad per vampyrų medžioklę nukentėjo daug žmonių ir, kaip taisyklė, jie buvo nekalti žmonės. Nors persekiojimo priežastis vis tiek egzistavo. Tie žmonės, kurie buvo apkaltinti vampyrizmu, visiškai negėrė svetimo kraujo ir nebuvo vilkolakiai, tačiau tuo pat metu jie turėjo siaubingą išvaizdą.
Mokslininkai mano, kad tokiu siaubingu nusikaltimu kaltinamieji sirgo reta genetine kraujo liga, kuri buvo pavadinta „porfirija“ iš graikiško žodžio porphyros (violetinė).
Manoma, kad prie ligos pasireiškimo prisidėjo vaiko gimimas iš artimų giminaičių. Porfirija plačiai paplito mažuose Transilvanijos kaimuose (kurie buvo žinomos maždaug prieš tūkstantį metų.
Vampyrizmo atvejų pasitaikydavo ir garsiose karališkosiose dinastijose. Pavyzdžiui, mokslininkas savo knygoje „Viktorijos laikų“ mini genetinę porfirijos formą, kuri buvo paplitusi tarp britų sosto atstovų. Pasak jo, būtent ši liga sukėlė karalienės Viktorijos senelio karaliaus Jurgio III demenciją.
Ligos atsiradimo mechanizmai
Taigi, vampyrai neegzistuoja realiame gyvenime. Esant šiai patologijai, sutrinka hemoglobino brangakmenių nebaltyminės dalies gamyba, todėl kraujyje susidaro toksiškų porfirinų, kurie jungiasi su metalais organizme, ypač geležies ir magnio, perteklius. Perteklinis medžiagos kiekis nuodija beveik visą organizmą.
Yra keletas porfirijos tipų, o visos, išskyrus naujausią, odą pažeidžiančią formą, yra genetinės.
Kiekvienos rūšies paveldėjimo tipai skiriasi, tačiau išryškėja autosominis dominuojantis mechanizmas.
Pagrindiniai provokatoriai
Dažniausiai ligos provokatorių vaidmuo yra:
- griežtos dietos laikymasis;
- nervų perkrova;
- barbitūratai, tetraciklinai, geriamieji kontraceptikai;
- sąlytis su toksiškomis cheminėmis medžiagomis;
- moters hormoninio fono pokyčiai;
- charakteris;
- alkoholinių gėrimų vartojimas.
Eritropoetinės uroporfirijos simptomai
Kaip pasireiškia vampyrizmas? Liga yra gana reta ir perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai galima pastebėti vienoje kartoje keliems vaikams, taip pat tėvams, kurie laikomi heterozigotiniais patologijos nešiotojais. Klinikinių ligos apraiškų nėra. Liga gali pasireikšti kūdikystėje. Kokie yra vampyrizmo etapai?
Pirmajame etape naujagimių šlapimas yra ryškiai raudonas, yra jautrumas šviesai. Šiame procese uroporfirinogenas, išsiskiriantis iš eritrocitų, oksiduojasi ir perkeliamas į uroporfiną, kuris nusėda ant odos.
Praėjus kuriam laikui po gimimo vaikas pasidengia burbuliukais, kurie virsta opomis. Vartojant antibiotikus, opos virsta randais. Tokiu atveju ant veido ir kitų kūno dalių atsiranda sklerozuotos odos sritys.
Įjungta paskutinis etapas vaikui išsivysto sąnarių kontraktūra ir prarandamas regėjimas, neauga plaukai ir nagai.
Kaip pasireiškia porfirija? Jo simptomai yra įvairūs:
- pacientų blužnis padidėja;
- pasirodo hemolizinė anemija su hemolize ląstelių viduje;
- didėja laisvo bilirubino kiekis kraujo serume ir retikulocitų indeksas;
- padidėja kaulų čiulpų eritronormoblastinis daigas;
- smarkiai sumažėja;
- padidėjęs uroporfino ir koprporfino kiekis.
Liga dažnai baigiasi mirtimi ankstyvoje vaikystėje.
Kaip pasireiškia eritropoetinė protoporfirija?
Vampyrizmas yra liga, paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Ligos pagrindas yra protoporfirino hemo sintezės pažeidimas, susijęs su dalimi eritrokariocitų. Taip pat galima padidinti aminolevulino rūgšties sintezės lygį.
Pacientai padidina jautrumą saulės šviesai, pabrinksta oda, atsiranda niežulys, nudegimo vietose atsiranda pūslių, kurios vėliau išopėja.
Paprastai randų nėra. Uroporfirino ir koproporfirino kiekis eritrocituose ir šlapime išlieka normalus, o protoporfirino IX kiekis eritrocituose didėja. Protoporfirino kiekis plazmoje taip pat gali būti didelis.
Anemija dėl hemolizės yra reta, nes kaulų čiulpuose yra dviejų tipų raudonųjų kraujo kūnelių. Kartais atsiranda kraujavimas, susijęs su hialino nusėdimu ant kraujagyslių sienelių ir vėlesniu jų plyšimu. Blužnies padidėjimas yra labai retas.
Eritropoetinė koproporfirija
Tai nepaprastai reta patologija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Klinikinis vaizdas panašus į eritropoetinę protoporfiriją.
Ūminė protarpinė porfirijos forma
Tai viena iš kepenų ligos formų. Sunkūs neurologiniai vampyrizmo požymiai gali būti mirtini. Kartais jų pasireiškimas tampa ne toks ryškus ir atsiranda nuolatinė remisija. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Jo vystymasis pagrįstas uroporfirinogeno sintetazės fermento aktyvumo pažeidimu ir delta-aminolealio rūgšties sintetazės, kuri nuodija nervines ląsteles, kiekio padidėjimu.
Porfirinų kiekis eritrocituose yra normalus. Jis pastebimas šlapime padidintas turinys uroporfirinas I ir II, taip pat koproporfirinas III. Ūminiu laikotarpiu šlapime randamas porfirinų pirmtakas – porfobilinogenas.
Taip pat yra padidėjęs kepenų sintetazės ir delta-aminolevulino rūgšties kiekis, padidėjęs porfobilinogeno kiekis šlapime.
Gali atsirasti įvairių komplikacijų:
- pilvo skausmas, lokalizuotas įvairiose srityse, dėl kurių dažnai reikia chirurginės intervencijos;
- sunkios polineurito formos;
- parestezija;
- psichiniai sutrikimai;
- koma;
- aukštas kraujo spaudimas;
- rausvo šlapimo išsiskyrimas.
Vampyrizmas yra liga, kuri gali būti mirtina. Paciento mirtis dažniausiai įvyksta dėl kvėpavimo paralyžiaus. Daugelis pacientų miršta ištikti komos arba dėl kacheksijos.
Ligos paūmėjimą dažnai išprovokuoja nėštumas, barbitūratų, sulfonamidų, analgin vartojimas. Pacientų artimiesiems ligos požymiai gali būti aptikti nesant ryškių simptomų (ištrinta protarpinės ligos forma).
paveldima forma
Žmogus vampyras paveldi šią ligą autosominiu dominuojančiu būdu. Dažnai liga vystosi latentiškai ir pasireiškia tik pažeidžiant fermento koproporfirinogenoksidazės aktyvumą ir padidėjus delta-aminolevulino rūgšties sintezės lygiui kepenyse.
Klinikos teigimu, ši ligos forma primena tokią patologiją kaip ūmi protarpinė porfirija. Šlapime esant ūminė eiga delta-aminolevulino rūgšties ir porfobilinogeno lygis nepasiekia tokių kritinių dydžių kaip pertraukiamoje formoje. Padidėjęs koproporfirino kiekis šlapime ir išmatose.
Marga forma
Jis taip pat turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį. Ligos vystymąsi provokuoja sutrikęs fermento protoporfirinogenoksidazės aktyvumas ir padidintas lygis delta-aminolevulino rūgšties sintezė.
Simptomai yra panašūs į protarpinės porfirijos simptomus. Kartais išsivysto inkstų nepakankamumas. Vartojant barbitūratus ir analginą, gali pasireikšti ūmus pilvo skausmas ir nervų sistemos sutrikimas.
Urokoproporfirija
Tai naujausia odos veislė. Jis pasireiškia žmonėms, kurie piktnaudžiauja alkoholiu, sirgo hepatitu arba turėjo sąlytį su benzinu ir nuodais. Daugumai pacientų yra kepenų nepakankamumas. Šlapime yra didelis uroporfirino kiekis, koproporfirino kiekis nėra daug padidėjęs. Taip pat aptinkamas uroporfinogeno karboksilazės fermentinis aktyvumas.
Tuo pačiu metu didžioji dauguma pacientų giminaičių atskleidė padidėjusį uroporfirino kiekį šlapime ir koproporfiriną išmatose. Kai kuriose šeimose yra du ar trys šios patologijos nešiotojai.
Žmogus vampyras kenčia įvairios patologijos oda:
- padidėjęs jautrumas ultravioletiniams spinduliams,
- mechaniniai pažeidimai,
- odos sustorėjimas arba plonėjimas
- pūslių atsiradimas plaštakos ir veido nugarinėje dalyje, po kurio atsiranda randai.
Odos struktūriniai pokyčiai pasireiškia pirminiu dermos pažeidimu. Epidermio pokyčiai yra antriniai.
Pagrindinis klinikinis požymis yra kepenų dydžio padidėjimas. Dažnai nukenčia jo funkcionalumas.
Terapijos principai
Kaip išgydyti vampyrizmą? Iki šiol pagrindiniai gydymo metodai, leidžiantys absoliučiai palengvinti ligą, nebuvo sukurti. Todėl pagrindinis gydymo tikslas – pašalinti ligos simptomus. Kūno apsauga nuo poveikio ultravioletiniai spinduliai gali sumažinti ligos simptomus.
Vienas pagrindinių būdų sumažinti neigiamus požymius – apsaugoti organizmą nuo saulės spindulių poveikio. Būtina atsisakyti tokių vaistų kaip trankviliantai, analgetikai, sulfonamidai.
Esant aštriam skausmui, nurodomas narkotinių skausmą malšinančių vaistų vartojimas. Pavyzdžiui, parodytas chlorpromazino naudojimas.
Esant aukštam kraujospūdžiui, parenkamas tinkamas gydymas. Paprastai naudojamas "Inderal".
Siekiant sumažinti porfirinų kiekį, parodytas tokio vaisto kaip Delagil vartojimas. Tai vaistas skatina porfirinų „Delagil“ ir „Riboxin“ surišimą.
Vartokite vitaminų, folio ir nikotino rūgštis riboflavinas, retinolis, nikotino rūgštis.
Reikia pažymėti, kad gydymas bus neveiksmingas, jei pacientas vartos alkoholinius gėrimus.
Prevencinės priemonės
Prognozė
Kaip išgydyti vampyrizmą? Laiku atlikus diagnostikos procedūras ir tinkamai parinkus gydymą, porfirijos gydymas duoda gerų rezultatų. At neteisingas pasirinkimas imantis atitinkamų priemonių, patologijos eiga gali pablogėti.
Pacientai skundžiasi ūmiu pilvo skausmu, kuris neturi konkrečios lokalizacijos. Taip pat pacientai turi pykinimą, vėmimą ir virškinimo trakto sutrikimus.
Neteisingai diagnozavus ir gydant, ūminė porfirijos forma pusei atvejų baigiasi mirtimi.
Išvada
Ar tikrai yra esamų vampyrų? Žinoma ne. Tai mitas, gimęs dėl patologijos, iškraipančios žmogaus išvaizdą.
Vampyrizmas yra liga, kurios pagrindas yra medžiagų apykaitos pažeidimas, kuris turi genetinis pagrindas. Patologija prisideda prie darbo nesėkmės Vidaus organai, o taip pat pažeidžia odos vientisumą.
Dideliame Medicininė praktika Yra žinoma porfirijos liga, kuri taip pat populiariai vadinama „vampyrų liga“. Ši liga yra paveldima ir negali galutinai pasveikti.
Klinikinis "vampyro ligos" vaizdas
Kuriame paveldima liga hemoglobinas sintetinamas nenormaliai: hemas (nebaltyminė raudonųjų kraujo kūnelių dalis) virsta intoksikacijos produktu, dėl ko ėsdina gyvybiškai svarbius poodinius audinius. Tokia sąveika neigiamai veikia odos būklę, kuri veikiama ultravioletinių spindulių ir tiesioginių saulės spindulių ne tik pradeda skilinėti, bet ir plonėja, pasidengia opomis ir randais.
Porfirijos liga organizme progresuoja palaipsniui: be randų ir opų, odoje atsiranda platus uždegimas. kremzlinis audinys. Dėl to akivaizdžiai iškrypsta nosis ir ausys, o pacientas savo išvaizda vis labiau panašėja į vampyrą.
Liga yra pavojinga ir dėl sisteminio plitimo gali pažeisti visus gyvybiškai svarbius organus ir sistemas:
- Išsamūs centrinės nervų sistemos pažeidimai;
- Širdies ir kraujagyslių sistemos veiklos sutrikimai (kraujospūdžio šuoliai);
- Periferinės nervų sistemos pažeidimas;
- Disfunkcija išskyrimo sistema(šlapimas rožinis).
Ilgą laiką gydytojai bandė eksperimentiškai nustatyti tokio plataus ir tragiško įvykio etiologiją patologinis procesas Tačiau jie priėjo prie bendros išvados, kad porfirijos liga pacientui perduodama genetiniu lygmeniu, vyrauja autosominis dominuojantis tipas (tėvai yra tik mutantinio geno nešiotojai).
Porfirijos ligos rūšys ir ypatybės
Priešingai populiariems įsitikinimams, šios ligos simptomai priklauso ne tik nuo paciento amžiaus ir sveikatos. Svarbų vaidmenį patologinio proceso ir jo ypatybių eigoje vaidina įvairios porfirijos ligos. tikros nuotraukos pacientų visada galima rasti internete. Medicinoje išskiriama tokia sąlyginė klasifikacija:
- eritropoetinė koproporfirija;
- paveldima koproporfirija;
- eritropoetinė uroporfirija;
- urokoporfirija;
- eritropoetinė protoporfirija;
- Porfirija marga;
- Ūminė tarpinė forma.
Eritropoetinė koproporfirija medicinos praktikoje yra labai reta, o šiame klinikiniame paveiksle koproporfirino kiekis eritrocituose viršija normą 50-80 kartų. Liga yra lengva, tačiau ilgai veikiant provokuojantiems veiksniams neatmetama rimtas paūmėjimas.
Paveldima koproporfirija pasireiškia latentinė forma ir yra kepenų porfirijos ligos forma, kurią lydi koproporfirinogeno oksidazės sintezės pažeidimas. Simptomai išreiškiami priklausomai nuo patologinio proceso stadijos, o atkryčio laikotarpiu pasireiškia ūminiu skausmu, sutrikusia sąmonė, odos paraudimu ir kraujospūdžio šuoliais.
Eritropoetinė uroporfirija yra reta įgimta porfirijos forma, kuri yra paveldima. Tėvai šia liga neserga, tačiau yra mutanto geno nešiotojai ir perduoda jį vaikui paveldėjimo būdu. Tačiau vaikams ligos simptomai yra ryškūs, o paūmėjimai prasideda net kūdikystė. Antibiotikų vartojimas gali padėti randuoti opas, tačiau randai ant kūno išlieka ilgą laiką, o kai kuriems pacientams visai neišnyksta. Ši forma porfirija sukelia tolesnę negalią ir ankstyva mirtis kantrus. Mažųjų pacientų nuotraukų taip pat galima rasti tinkle.
Urokoporfirija yra komplikacija rimtos ligos kaip alkoholizmas, hepatitas, cirozė, organizmo intoksikacija. Pacientai patiria padidėjusį jautrumą saulės šviesai ir mechanines traumas, o dėl tokio kontakto ant odos atsiranda pūslių ir opų, randai. Panašūs simptomai būdingi eritropoetinei protoporfirijai – taip pat reta forma porfirijos liga.
Margaspalvė porfirija atsiranda ūminė forma, provokuoja inkstų darbo komplikacijas ir sutrikdo paciento gyvenimo kokybę. Ūminė tarpinė forma taip pat taikoma kepenų forma porfirijos liga. Jis tęsiasi atkryčio stadijoje, kurią vėliau pakeičia ilgai laukta remisija. Tarp šviesių sunkūs simptomai, be skausmo ir randų atsiranda kraujospūdžio šuoliai, sumišimas, taip pat šlapimo atspalvio pokyčiai, laboratoriniai tyrimai.
Porfirijos ligos diagnostika ir gydymas
Porfirijos ligą galima nustatyti pagal paciento išvaizdą, nes simptomai tęsiasi iki oda. Norint nustatyti galutinę diagnozę, labai svarbu atlikti išsamų tyrimą laboratoriniai tyrimai kraujas, kuris parodys jo cheminės sudėties ypatybes.
Apie galutinį išgydymą kalbėti nereikia, o ligonis turi gyventi su Porfiro liga, išlaikant remisijos laikotarpį. Norėdami tai padaryti, turėtumėte susilaikyti nuo tiesioginių saulės spindulių ant odos, reguliariai vartodami vaistus iš šių farmakologinių grupių:
- sulfonamidai;
- trankviliantai;
- vitaminai;
- Analgin (išplėstinėse klinikinėse nuotraukose - narkotiniai vaistai).
Gydymo režimas parenkamas individualiai, o porfirija sergančių pacientų nuotraukos yra iškalbingas įrodymas, kad šio patologinio proceso organizme geriausia nepradėti.
Kas sakė, kad neįmanoma išgydyti sunkių kepenų ligų?
- Išbandžiau daug būdų, bet niekas nepadeda...
- O dabar esate pasiruošę pasinaudoti bet kokia galimybe, kuri suteiks jums ilgai lauktą gerą sveikatą!
Yra veiksminga priemonė kepenų ligai gydyti. Sekite nuorodą ir sužinokite, ką rekomenduoja gydytojai!
Porfirija yra visa medžiagų apykaitos ligų grupė, kurios pagrindas yra hemo ir kai kurių kvėpavimo grandinės fermentų sintezės, detoksikacijos ir antioksidacinės sistemos pažeidimas. Hemas yra hemoglobino pirmtakas, pigmentas, suteikiantis kraujui raudoną spalvą. Hemoglobinas yra pagrindinis deguonies nešiklis žmogaus organizme.
Hemoglobiną transportuoja raudonieji kraujo kūneliai. Detoksikacijos ir antioksidacinės sistemos fermentai leidžia žmogui kovoti su žalingas poveikis aplinką. Sergant porfirija, organizme kaupiasi perteklinis hemo pirmtakų – porfirinų kiekis, kurį lydi intoksikacija ir daugybė kitų klinikinių požymių.
Kadangi hemo sintezė vyksta kaulų čiulpuose (ypač raudonuosiuose kraujo kūneliuose - eritrocituose) ir kepenyse, medicinoje įprasta atskirti eritropoetines ir kepenų porfirijos formas. Kiekvienas iš jų turi savo klinikiniai požymiai. Pažvelkime atidžiau į porfirijos, pigmentų apykaitos ligos atmainas, jų priežastis, simptomus ir gydymo būdus.
Porfirija yra nevienalytė liga. Medicinoje įprasta išskirti dvi porfirijų grupes, atsižvelgiant į hemo gamybos vietą:
- eritropoetinis;
- kepenų.
Pagal klinikinę eigą yra:
- ūminės porfirijos (lydimos krizės, su paūmėjimų ir santykinių remisijų laikotarpiais);
- porfirija su vyraujančiu odos pažeidimu (formos su lėtine ligos eiga, daugiausia su odos simptomaiūmių epizodų nėra).
Ūminė porfirija apima:
- porfirija dėl δ-aminolevulino rūgšties dehidratazės trūkumo;
- ūminė protarpinė porfirija;
- paveldima koproporfirija;
- marga porfirija.
į porfirijas su odos apraiškos apima:
- įgimta eritropoetinė porfirija (Gunterio liga, eritropoetinė uroporfirija);
- eritropoetinė protoporfrija;
- vėlyvoji odos porfirija (urokoproporfirija).
Priežastys
Dauguma porfirijos veislių yra pagrįstos genetiniai defektai, tai yra situacijos, kai dėl poveikio bet žalingas veiksnys mutacijos atsiranda dar prieš gimimą paveldimojoje medžiagoje, kuri yra atsakinga už hemo ir fermentų sintezę. Vaikas gimsta su tokiu „neteisingu“ genų rinkiniu, kuris vėliau pasireiškia porfirijos simptomais. Iš viso teisingam hemo susidarymo etapui reikia 8 fermentų, kurio nors defektas sukelia porfiriją.
Vienintelė porfirijos forma, kurią galima įgyti per gyvenimą, yra vėlyvoji odos porfirija. Jo atsiradimas dažniausiai siejamas su toksiniu alkoholio, švino, benzino, sunkiųjų metalų druskų poveikiu organizmui, ilgai vartojant estrogeninius vaistus, barbitūratus, sergant sunkia hepatito forma.
Ligos požymių atsiradimas kartais yra susijęs su provokuojančių veiksnių veikimu. Gali būti:
- badas (mažas angliavandenių kiekis maiste);
- per didelė insoliacija (saulės spindulių poveikis);
- perkeltos infekcijos;
- laikotarpiais hormoninis koregavimas organizmas ( brendimas, nėštumas, gimdymas ir kt.)
- vartoti vaistus (trankviliantus, antialerginius vaistus, diuretikus, sulfonamidus, sintetinius moteriškus lytinius hormonus ir kai kuriuos kitus).
Paprastai tokie provokuojantys veiksniai yra svarbūs odos porfirijai vėlyvajai, ūminei protarpinei porfirijai, margajai porfirijai. Jie neturi įtakos eritropoetinių porfirijos atmainų atsiradimui.
Porfirijos vystymosi mechanizmas
Dėl sutrikusios hemo sintezės kraujyje kaupiasi pirmtakų produktai: uroporfirinas, koproporfirinas ir kai kurie kiti. Uroporfirinas išsiskiria su šlapimu, koproporfirinas kartu su tulžimi – į žarnyną. Tačiau organizme jų vis dar per daug. Didelės koncentracijos porfirinai yra toksiški junginiai, su krauju jie pernešami po visą kūną, patenka į įvairius organus ir audinius.
Susikaupę odoje, jie padidina jautrumą saulės šviesai. Veikiant saulės spinduliams, odoje esantys porfirinai prisideda prie įvairaus pobūdžio bėrimų, pigmentacijos atsiradimo. Išbėrimas gali sukelti opų susidarymą, kurių vietoje yra sunkūs atvejai lieka randai. Ilgai sergant, tokie randai gali sukelti sąnarių kontraktūras, veido iškraipymą.
Porfirinai sukelia spazmus kraujagyslės, kuris yra susijęs su pilvo skausmo atsiradimu, vidurių užkietėjimu, šlapimo kiekio sumažėjimu. Visi porfirinai fluorescuoja, suteikdami raudoną spalvą. Štai kodėl porfirija sergančio paciento šlapimas yra raudonos arba rausvos spalvos.
Nervų sistema yra labai jautri porfirinų poveikiui, kuris sukelia dažnas pasireiškimas jo pralaimėjimo simptomai (įvairiausi: nuo nedidelio skausmo ir niežėjimo iki paralyžiaus ir komos).
Simptomai
Kiekvienas klinikinė forma porfirija turi savo ypatybes, ir tuo pat metu tarp jų yra daug bendro. Todėl patartina atsižvelgti į porfirijos požymius, skirstant juos į ūmias ir odos formas.
Ūminės porfirijos požymiai
Būdingas visų ūminių porfirijų atmainų bruožas yra krizės eiga, tai yra, staigaus būklės pablogėjimo priepuolių kaitaliojimas su santykinės remisijos laikotarpiais. Ūminiai priepuoliai, arba priepuoliai, gali pasireikšti su šiais požymiais:
- ūmus pilvo skausmas. Pilvaplėvės dirginimo simptomų nėra. Skausmas atsiranda staiga ir yra toks ryškus, kad gali duoti kliniką ūminis pilvas. Todėl dažnai tokiems pacientams atliekama nepagrįsta chirurginė intervencija;
- priepuolio metu išsiskiria raudonas arba rausvas šlapimas;
- vegetaciniai sutrikimai. Tai gali būti širdies susitraukimų dažnio padažnėjimas, širdies ritmo sutrikimų atsiradimas, vidurių užkietėjimas, pykinimas ir vėmimas, padidėjęs kraujospūdis, sutrikęs šlapinimasis (mažas šlapinimasis ir retas noras), karščiavimas. Visi šie pakeitimai yra numatyti toksinis poveikis porfirinai;
- polineuropatija. Sergant porfirija polineuropatijos požymiai yra labai įvairūs. Tai gali būti skausmas su deginimo prisilietimu bet kurioje kūno vietoje, šliaužiojimas, svetimkūnio buvimas, tirpimas, visiškas jautrumo praradimas; Tai judėjimo sutrikimai bet kokių raumenų silpnumo forma iki kvėpavimo raumenų paralyžiaus. Kartais priepuolio metu žmogus visai negali judėti;
- psichikos pokyčiai: nerimas, staigus susijaudinimas, haliucinacijos, kliedesiai, psichomotorinis sujaudinimas. Galimi miego sutrikimai, depresija, psichikos sutrikimai;
- epilepsijos priepuoliai;
- leukocitų kiekio kraujyje padidėjimas, kepenų fermentų ALT ir AST kiekio padidėjimas, hemolizinė anemija (ty raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus sumažėjimas dėl padidėjusio jų sunaikinimo).
Reikėtų nepamiršti, kad nė viena iš aukščiau išvardytų savybių nėra specifinė. Ūminėms porfirijoms būdinga daugybė simptomų vienu metu ir tik išsamus įvertinimas visų pakitimų padeda įtarti porfirijos buvimą.
Ir dar vienas niuansas: ūminis porfirijos priepuolis yra sunkios būklės kurios gali net kelti grėsmę paciento gyvybei. Remiantis statistika, rizika mirtingumas priepuolio metu pasiekia 20 proc. susiję su kvėpavimo ir širdies veiklos sutrikimais.
Porfirijos odos apraiškos
Atvirose kūno vietose, veikiant saulės spinduliams, atsiranda pigmentinis bėrimas. Simptomai pablogėja pavasario ir vasaros mėnesiais, kai žmogus yra labiau veikiamas saulės. Uroporfirinas, nusėdęs odoje, veikiamas saulės spindulių, sukelia histamino išsiskyrimą ir jo vystymąsi uždegiminis procesas. Kliniškai tai pasireiškia bėrimo atsiradimu, niežulio atsiradimu, deginimu. Gali atsirasti atvirose odos vietose (daugiau ant veido, kaklo, rankų). tamsios dėmės, jų vietoje – burbuliukai skaidraus turinio. Nuolat būnant saulėje, pūslės auga, plyšta ir susidaro opos. Galimas infekcijos atsiradimas ir opų atsiradimas.
Sergant porfirija, pati oda padidino pažeidžiamumą. Vietoje opų, jei jos paviršinės, sugijus lieka purvinos pilkos, rusvos, rudos spalvos pigmentacija. Gilios opos gyja randais. Tai veda prie sąnarių deformacijos (ir kontraktūrų atsiradimo), veido deformacijos (nosies deformacijos, burnos iškrypimo). Galima nagų deformacija ir sunaikinimas. Lengvais atvejais, sergant porfirija, atsiranda sustorėjusios odos vietos – hiperkeratozė.
Pacientus, sergančius porfirija, gali sukelti padidėjęs plaukuotumas, vadinamoji hipertrichozė. Perteklinio plaukų augimo sritys yra ant smilkinių, ant veido. Blakstienos ir antakiai greitai auga ir yra tamsios spalvos.
Žinoma, ne visos porfirijos formos yra sunkios. odos pažeidimai. Kartais odos pažeidimai būna minimalūs, per visą pavasario-vasaros laikotarpį būna tik vienas bėrimo paūmėjimas, kurio plotas ir gylis yra nedideli.
Išskyrus bendrų bruožų klinikinė eiga, kiekviena porfirijos atmaina turi savo. Reikėtų pažymėti kai kuriuos iš jų:
- eritropoetinei uroporfirijai (Guntherio ligai) būdingas simptomų atsiradimas pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis. Tai rimta liga su sunkiais odos pažeidimais. Opos randuoja tik antibiotikų terapijos fone, deformuoja tam tikras kūno dalis. Tokie vaikai gali visai neturėti plaukų ir nagų, gali būti visiškai akli. Sergantiems šia forma padidėja blužnis, sumažėja eritrocitų gyvenimo trukmė. Ankstyvame amžiuje tokie ligoniai tampa neįgalūs, mirtys labai dažnos;
- eritropoetinei protoporfirijai būdinga palankesnė eiga nei ankstesnė forma. Būdingas padidėjęs odos jautrumas saulės šviesai, tačiau odos pažeidimo laipsnis retai pasiekia opas ir randus. Uroporfirino ir koproporfirino kiekis šlapime ir eritrocituose gali būti normalus. Kartais galimas kraujavimas, susijęs su kraujagyslių sienelių pažeidimu. Blužnis nepadidėjęs;
- ūminei protarpinei porfirijai būdinga banguota eiga. Priepuoliai dažniausiai būna sunkūs, su stipriu pilvo skausmu, raumenų paralyžiumi, psichoze ir net ištinkama koma. Didelė mirties rizika. Ši veislė turi tokį paveldėjimo tipą, kad kiekvienoje kartoje liga būtinai pasireiškia;
- paveldima koproporfirija taip pat pasireiškia kiekvienoje kartoje, tačiau ligos eiga yra palankesnė, o tai siejama su daugiau žemas lygis porfirinai šlapime, išmatose ir kraujyje;
- marga porfirija simptomais panaši į ūminę protarpinę porfiriją, tačiau su šia forma taip pat galima pažeisti šalinimo organus, išsivystant inkstų nepakankamumui;
- vėlyvąja odos porfirija dažniau serga vyrai (nes dažniau piktnaudžiauja alkoholiu ir rūkymu, kontaktuoja su įvairiomis hepatotoksinėmis medžiagomis). Pagrindinės apraiškos yra oda, tačiau padidėja ir kepenų dydis, o jos funkcinė būklė yra pažeidžiamas. Šiems pacientams padidėja kepenų vėžio atsiradimo rizika.
Diagnostika
Porfirijos diagnostikos procesas grindžiamas klinikinių duomenų deriniu, taip pat laboratoriniai rodikliai porfirinų kiekio padidėjimas šlapime, išmatose, kraujo serume, eritrocituose. Ūminių priepuolių laikotarpiu to pakanka. Norint išsiaiškinti porfirijos įvairovę remisijos metu, būtina nustatyti fermentų, dalyvaujančių hemo sintezėje (kraujo ląstelėse), aktyvumą, taip pat DNR analizę.
Kadangi porfirija daugeliu atvejų yra paveldima liga, nustačius tokią diagnozę, reikia ištirti ir paciento artimuosius, kad būtų galima nustatyti. paslėptos formos ligų.
Gydymas
Iki šiol medicina neturi radikalių kovos su šia liga priemonių. Pagrindinė prevencinė priemonė nuo simptomų atsiradimo yra apsauga nuo saulės.
Ūminiai porfirijos priepuoliai reikalauja privalomos hospitalizacijos. Tai rodo šių vaistų įvedimą:
Delagil pasiteisino gydant vėlyvą odos porfiriją. Jis suriša odos porfirinus ir išskiria juos su šlapimu, taip sumažindamas jų kiekį odoje. Iš pradžių Delagil vartojamas po 0,125 g 2 kartus per savaitę 14 dienų, po to po 0,125 g kas antrą dieną 14 dienų, o esant gerai tolerancijai, toliau vartoti po 0,125 g kasdien 3 mėnesius. Kartais geras efektas pastebėta derinant panašų Delagil ir Riboxin vartojimą 2–3 mėnesius. Alternatyva šiam odos porfirijos gydymo metodui yra raudonųjų kraujo kūnelių pašalinimas iš organizmo pakartotiniu kraujo nuleidimu (paimama apie 400 ml kraujo, kaip ir donorystės atveju). Pakartotinis kraujo mėginių ėmimas atliekamas nustačius hemoglobino ir baltymų kiekį kraujo plazmoje.
Eritropoetinė protoporfirija gydoma β-karotinu. β-karotinas padidina saulės šviesos toleranciją, todėl sumažina ligos apraiškas.
Taigi, porfirija yra įvairi liga, turinti daug klinikinių požymių, iš kurių nė vienas nėra specifinis. Todėl tokia diagnozė nustatoma retai. Daugeliu atvejų porfirijos priežastis yra genetiniai defektai. Liga turi lėtinę recidyvuojančią eigą. Gydymas daugiausia yra simptominis, o minimalus saulės spindulių poveikis laikomas pagrindiniu prevencijos metodu.
