Как известно, все черты внешности и прочие особенности малыша, зависят от того набора генов, который он получил от обеих родителей. Для большинства из нас вопрос наследственности интересен лишь для определения цвета глаз и волос будущего крохи, но на этом важность генетики не заканчивается. В последнее время еще на этапе планирования ребенка будущим родителям настоятельно рекомендуется обращаться за помощью к генетику, который определит вероятность рождения здорового малыша именно у этой пары. Такой специалист поможет высчитать возможный риск развития разных генетических заболеваний, передающихся по наследству.

Что собой представляет генетическая наследственность?

Ядро каждой клетки нашего организма имеет в своем составе двадцать три пары хромосом, которые содержат в себе всю наследственную информацию. Половину из них мы получаем от материнского организма вместе с яйцеклеткой, а половину – от отцовского – вместе со сперматозоидом. Слияние этих половых клеточек приводит к зарождению новой жизни. В том случае, если какой-то ген родителей является патогенным, он может передаться малышу. Если носителем такого кода является только отец или только мать, то вероятность передачи существенно снижается.

В целом, вероятность развития у ребенка генетического заболевания составляет всего три-пять процентов. Тем не менее, родителям нужно не полагаться на авось, а со всей серьезностью отнестись к планированию малыша.
Попробуем разобраться, какие существуют наследственные генетические заболевания человека, передающиеся по наследству.

Болезнь Дауна

Самой распространенной генетической болезнью принято считать болезнь Дауна, так статистика показывает, что ей страдает один из семисот новорожденных. Такой диагноз обычно ставится еще доктором-неонатологом в роддоме за первые пять-семь дней жизни. Для подтверждения данного статуса малыша проводят исследование кариотипа (набора хромосом) у малыша. При синдроме Дауна у ребенка наблюдается на одну хромосому больше – сорок семь штук. Данное заболевание одинаково часто развивается у мальчиков, и у девочек.

Болезнь Шершевского-Тернера

Этот недуг развивается только у девочек. Первые его признаки становятся заметными только в десяти-двенадцатилетнем возрасте и выражаются в небольшом росте и низко посаженных волосах на затылке. К докторам обычно обращаются по причине отсутствия менструаций. Со временем болезнь приводит к некоторым проблемам в умственном развитии. При болезни Шершевского-Тернера у девочки не хватает в кариотипе одной Х хромосомы.

Болезнь Клайнфельтера

Данный недуг диагностируется исключительно у представителей мужского пола. Чаще всего его обнаруживают в возрастном промежутке от шестнадцати и до восемнадцати лет. Больные обладают высоким ростом – более ста девяноста сантиметров, часто имеют некоторое отставание умственного развития и особенно длинные руки, непропорциональные телу, которые охватывают грудную клетку. Исследование кариотипа показывает на одну Х хромосому больше, в некоторых случаях может обнаруживаться и наличием других лишних хромосом – У, ХХ, ХУ и пр. Основной симптом болезни Клайнфельтера – это бесплодие.

Фенилкутонурия

Данный недуг принято считать одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. При такой патологии организм не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, что приводит к ее накоплению в организме. Токсические концентрации данного вещества отрицательно сказываются на деятельности головного мозга, разных органов и систем. У больного наблюдается существенное отставание психического и физического развития, появляются припадки, проблемы диспепсического типа, а также дерматиты. Для коррекции фенилкетонурии используют специальную диету, малышам дают особые аминокислотные смеси, не имеющие в своем составе фенилаланина.

Муковисцидоз

Данное заболевание также считается сравнительно распространенным. Оно проявляется поражением всех органов, которые продуцирую слизь – страдает бронхолегочная система, пищеварительный тракт, печень, потовые, слюнные и половые железы. У пациентов наблюдаются проявления хронического воспаления легких, а также бронхов, которые сочетаются с диспепсическими проблемами – поносами, которые сменяются запорами, тошнотой и пр. Терапия подразумевает прием ферментных препаратов, а также противовоспалительных медикаментов.

Гемофилия

Это заболевание диагностируется исключительно у мальчиков, хотя переносчиками пораженного гена являются женщины. Гемофилия характеризуется проблемами со свертываемостью крови, что чревато самыми разными осложнениями и нарушениями. При таком диагнозе даже небольшой порез сопровождается продолжительным кровотечением, а ушиб приводит к формированию огромной подкожной гематомы. Травмы подобного рода могут оказаться смертельными. Лечение гемофилии осуществляется путем введения больному недостающего ему фактора свертываемости. Терапия должна продолжаться в течение всей жизни.

Мы рассмотрели лишь несколько наиболее известных и распространенных генетических заболеваний, передающихся по наследству. На самом деле их перечень куда больше. Поэтому всем парам, которые планируют обзавестись детьми, еще до наступления беременности нужно консультироваться с квалифицированным генетиком, способным предусмотреть возможные риски для их общего ребенка.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Моногенные	Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.	Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
Полигенные	Предрасположенность и действие	Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
	Изменение структуры хромосом.	Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
	Изменение числа хромосом.	Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

1. вариантом нормы;
2. симптомом заболевания;
3. самостоятельным синдромом.

Перечень основных диспластических стигм.

Шея и туловище: короткая шея, её отсутствие, крыловидные складки; короткое туловище, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски или широко расставленные, асимметрично расположенные.

Кожа и волосы: гипертрихоз (избыточный рост волос), пятна кофейного цвета, родимые пятна, обесцвеченная кожа, низкий или высокий рост волос, очаговая депигментация.

Голова и лицо: микроцефальный череп (малый размер черепа), башенный череп, скошенный череп, плоский затылок, низкий лоб, узкий лоб, плоский профиль лица, вдавленная переносица, поперечная складка на лбу, низкое стояние век, резко выраженные надбровные дуги, широкая переносица, искривленная носовая перегородка или стенка носа, раздвоенный подбородок, малый размер верхней или нижней челюсти.

Глаза: микрофтальм, макрофтальм, косой разрез глаз, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели).

Рот, язык и зубы: губы с бороздами, лунки на зубах, аномалии прикуса, пилообразные зубы, рост зубов внутрь, нёбо узкое или короткое или готическое, сводчатое, редкие зубы или окрашенные; раздвоенный кончик языка, укороченная уздечка, складчатый язык, большой или маленький язык.

Уши: расположены высоко, низко или асимметрично, маленькие или большие уши, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «звериные» уши, прирощенные мочки, отсутствие мочек, дополнительный козелок.

Позвоночник: дополнительные ребра, сколиоз, сращение позвонков.

Рука: арахнодактилия (тонкие и длинные пальцы), клинодактилия (искривление пальцев), короткие широкие кисти, изогнутые концевые фаланги пальцев, брахидактилия (укорочение пальцев), поперечная ладонная борозда, плоскостопие.

Живот и половые органы: асимметричный живот, неправильное расположение пупка, недоразвитие половых губ и мошонки.

При многих пороках развития трудно определить роль наследственности и среды в их возникновении, то есть это наследуемый признак или связан с воздействием неблагоприятных факторов на плод во время беременности.

По данным ВОЗ, у 10% новорожденных обнаруживают хромосомные аномалии, то есть связанные с мутацией хромосомы или гена, и у 5% наследственную патологию, то есть передающуюся по наследству.

К порокам, которые могут возникнуть как при мутации, так и передаваться по наследству, или возникнуть при неблагоприятном воздействии повреждающего фактора на плод, относятся: врожденный вывих бедра, косолапость, конская стопа, незаращение твердого нёба и верхней губы, анэнцефалия (полное или почти полное отсутствие головного мозга), врожденные пороки сердца, пилоростеноз, spina bifida (расщепление позвоночника) и др.

Появление на свет малыша с врожденными пороками развития - тяжелое событие для семьи. Шок, чувство вины, непонимание, что делать дальше - минимальные негативные переживания родителей такого ребенка. Основной задачей мамы и папы становится получение максимальной информации о заболевании ребенка и оказание ему наилучшего ухода и лечения.

Что же должна знать будущая мама о врожденных пороках развития, чтобы попытаться избежать нежелательного исхода?

Пороки развития плода могут быть:

• генетические (хромосомные), обусловленные наследственностью. Повлиять на их развитие (предотвратить) мы не можем;
• образующиеся у плода во время внутриутробного развития (врожденные), в большей степени зависящие от нас и нашего поведения, так как мы можем ограничить или устранить повреждающие внешние факторы.

Хромосомные генетические пороки развития плода

Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре хромосом образуется дополнительная лишняя хромосома - это называется трисомией.

Наиболее частые хромосомные генетические пороки, с которыми встречаются врачи:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Тернера;
• синдром Эдвардса.

Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений можно наблюдать психическое и физическое нарушение здоровья ребенка.

Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

Беременной женщине показана консультация генетика в случаях, если:

• у нее или ее партнера уже родился малыш с какими-то наследственными заболеваниями;
• у одного из родителей имеется какая-то врожденная патология, которая может передаваться по наследству;
• будущие родители состоят в близком родстве;
• выявлен высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);
• возраст будущей мамы более 35 лет;
• наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей;
• у женщины были замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или мертворожденные дети неясного генеза в анамнезе (истории).

В случае необходимости генетик предлагает будущей маме пройти дополнительные обследования. Методы исследования малыша до его рождения, в том числе неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные технологии не могут травмировать малыша, так как не предусматривают вторжения в утробу. Эти методы считаются безопасными и предлагаются всем беременным женщинам врачом акушером-гинекологом. Неинвазивные технологии подразумевают УЗИ и забор венозной крови будущей мамы.

Инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез и кордо-центез) являются наиболее точными, но эти методы могут быть небезопасными для будущего ребенка, так как подразумевают вторжение в полость матки для забора специального материала для исследования. Инвазивные методы предлагаются будущей маме только в особых случаях и только врачом-генетиком.

Большинство женщин предпочитает посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения каких-то серьезных вопросов. Но каждая женщина свободна в своем выборе. Все зависит от вашей конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме вас, не знает правильного ответа.

Прежде чем вы пройдете подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Встречается у девочек 2:10000. Короткая шея, крыловидные складки на шее, отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца. В дальнейшем проявляется половой инфантилизм, низко-рослость, первичная аменорея.

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Встречается у мальчиков 1:1000. Широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый большой язык, поперечная складка на ладони, пороки сердца.

Синдром Клайнфелътера (XXY-синдром): больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, гипогонадизм, вторичные половые признаки развиты плохо, может наблюдаться оволосение по женскому типу. Снижено половое влечение, импотенция, бесплодие. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению.

Наследственные нарушения обмена веществ

К особенностям наследственных нарушений обмена веществ относятся постепенное начало заболевания, наличие скрытого периода, усугубление признаков болезни со временем, выявляются чаще в процессе роста и развития ребенка, хотя некоторые могут проявляться с первых дней жизни.

В развитии некоторых форм наследственных болезней обмена отмечается четкая связь с характером вскармливания. Хроническое расстройство питания, начавшееся в периоде новорожденности, а также при переходе на искусственное вскармливание или введение прикорма, может скрывать дефицит определенных ферментных систем в тонкой кишке.

Наиболее часто у новорожденных нарушается обмен углеводов. Чаще всего это недостаточность лактозы, сахарозы и др. В эту группу входят: непереносимость галактозы, накопление гликогена, непереносимость глюкозы и др. Общие симптомы: диспепсия, судороги, желтуха, увеличение печени, изменения в сердце, мышечная гипотония.

Эффективно лечение, начатое не позднее двухмесячного возраста. Из диеты исключают молоко, переводят на смеси, приготовленные на соевом молоке. Раньше вводят прикормы: каша на мясном или овощном отваре, овощи, растительные масла, яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет.

Нарушения обмена аминокислот. Из этой группы заболеваний чаще встречается фенилкетонурия (ФКУ). Проявляется изменением ЦНС, диспепсическими явлениями, судорожным синдромом. Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки.

В настоящее время для 150 наследственных нарушений обмена установлен биохимический дефект. Успешная терапия заболевания возможна при отсутствии его ранней диагностики. В периоде новорожденности проводят массовое обследование детей для выявления некоторых заболеваний, в том числе ФКУ.

Значительно расширились возможности раннего выявления наследственных болезней с внедрением в практику методов пренатальной диагностики. Большинство заболеваний плода диагностируют путем изучения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток. Диагностируют все хромосомные болезни, 80 генных болезней. Помимо амниоцентеза применяют ультразвуковое исследование, определение β-фетопротеина в крови беременных женщин и в амниотической жидкости, уровень которого повышается при поражении ЦНС у плода.

Ненаследственные пороки развития плода

С момента оплодотворения, то есть слияния мужской и женской гамет, начинается формирование нового организма.

Эмбриогенез длится с 3-й недели до 3-го месяца. Пороки развития, появляющиеся в период эмбриогенеза, называются эмбриопатиями. Существуют критические периоды при формировании зародыша, вредные воздействия повреждают те органы и системы, которые закладываются в момент воздействия повреждающего фактора. При воздействии неблагоприятного фактора на 1-2-й неделе возникают очень грубые пороки, часто несовместимые с жизнью, что приводит к выкидышам. На 3-4-й неделе формируются голова, сердечнососудистая система, возникают зачатки печени, легких, щитовидной железы, почек, надпочечников, поджелудочной железы, намечается закладка будущих конечностей, поэтому возникают такие пороки, как отсутствие глаз, слухового аппарата, печени, почек, легкого, поджелудочной железы, конечностей, мозговые грыжи, возможно формирование добавочных органов. В конце первого месяца происходит закладка половых органов, лимфатической системы, селезенки, образование пупочного канатика.

На втором месяце могут возникать такие аномалии, как расщелины губы и нёба, аномалии слухового аппарата, шейные фистулы и кисты, дефекты грудной и брюшной стенки, дефекты диафрагмы, перегородок сердца, аномалии нервной системы, сосудистой и мышечной систем.

К эмбриопатиям относятся:

• врожденная диафрагмальная грыжа,
• пороки конечностей (полное отсутствие конечностей всех или одной, рудиментарное развитие дистальных частей конечностей при нормальном развитии проксимальных отделов, отсутствие проксимальных отделов конечностей при нормальном развитии дистальных частей, когда кисти или стопы начинаются непосредственно от туловища),
• атрезии пищевода, кишечника, заднего прохода,
• грыжа пупочного канатика,
• атрезии желчевыводящих путей,
• агенезия легкого (отсутствие одного легкого),
• врожденные пороки сердца,
• пороки развития почек и мочевыводящих путей,
• пороки развития ЦНС (анэнцефалия - отсутствие головного мозга, микроцефалия -- недоразвитие головного мозга).

Фетопатии . Фетальный период длится с 4-ой недели внутриутробного периода до рождения ребенка. Он в свою очередь делится на ранний - с 4-го мес. до 7-го мес, и поздний - 8-й и 9-й мес. беременности.

При воздействии повреждающего фактора в раннем неонатальном периоде на плод происходит нарушение дифференцировки уже заложенного органа. К фетопатиям (ранним) относятся: гидроцефалия, микроцефалия, микрофтальмия и др. пороки развития ЦНС, кистоз легких, гидронефроз, грыжи головного и спинного мозга - выпячивание мозгового вещества через швы и костные дефекты. Черепно-мозговые грыжи чаще локализуются у корня носа или в заднечерепной области.

Врожденные внутриутробные пороки развития плода могут носить разнообразный характер, так как могут затронуть практически любой орган, любую систему развивающегося малыша.

Известны следующие опасные внешние факторы

• Алкоголь и наркотики - часто приводят к серьезным нарушениям и порокам развития плода, порой несовместимым с жизнью.
• Никотин - может вызвать отставание в росте и развитии ребенка.
• Медикаментозные препараты - особо опасны на ранних сроках беременности. Они могут вызывать разнообразные пороки развития малыша. По возможности лучше воздерживаться от использования медикаментов и после 15- 16-й недели беременности (исключение, когда это необходимо для сохранения здоровья мамы и малыша).
• Инфекционные заболевания, передающиеся от мамы к ребенку, - очень опасны для малыша, так как могут вызывать серьезные нарушения и пороки развития.
• Рентген, радиация - являются причиной многих пороков развития плода.
• Профессиональные вредности мамы (вредные цеха и т. п.), обладающие токсическим воздействием на плод, - могут серьезно повлиять на его развитие.

Врожденную патологию плода выявляют на различных сроках беременности, поэтому будущей маме необходимо проходить своевременные осмотры у врачей в рекомендуемые сроки

• в I триместре беременности: 6-8 недель (УЗИ) и 10-12 недель (УЗИ + анализ крови);
• во II триместре беременности: 16-20 недель (УЗИ + анализ крови) и 23-25 недели (УЗИ);
• в III триместре беременности: 30-32 недели (УЗИ + доплер) и 35-37 недель (УЗИ + доплер).

Пренатальная диагностика в наши дни получает все большее распространение, потому что знания о здоровье будущего малыша и прогнозы очень важны для будущих родителей. Зная о состоянии плода, семья, оценив ситуацию и свои возможности, может отказаться от беременности.

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Близорукость

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром Дауна

Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.

Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

Дальтонизм

Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.

Гемофилия

Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.

От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.

Муковисцидоз

Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.

Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.

Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.

Эта проблема является давней и очень серьёзной, хотя наследственными заболеваниями страдают не более пяти процентов новорождённых детей.

Наследственные заболевания являются результатом дефекта в генетическом аппарате клеток, переходящем от родителей к детям и присутствуют уже во время внутриутробного развития плода. Наследственную форму могут иметь такие болезни как рак, сахарный диабет, пороки сердца и многие другие заболевания. Врожденные заболевания могут возникать в результате аномального развития генов или хромосом. Иногда достаточно появится всего лишь нескольким аномальным клеткам, чтобы в последствии у человека развилось злокачественное заболевание.

Наследственные и врожденные заболевания у детей

Что касается медицинского термина «генетические заболевания» то он применим к тем случаям. Когда момент поражения клеток организма происходит уже на стадии оплодотворения. Такие заболевания возникают в том числе и по причине нарушения количества и строения хромосом. Такое деструктивное явление возникает в результате неправильного созревания яйцеклетки и сперматозоида. Эти заболевания иногда называют хромосомными. К ним относятся такие тяжкие недуги как синдромы Дауна, Кляйнфельтера, Эдвардса и другие. Современной медицине известны почти 4 тысячи различных заболеваний, возникших на базе генетических отклонений. Интересен и тот факт, что 5 процентов людей имеют в своём организме хотя бы один дефективный ген, но при этом являются совершенно здоровыми людьми.

Терминология в статье

Ген - начальная единица наследственности, представляющая из себя часть молекулы ДНК, влияющей на формирование в организме белка, а следовательно и признаков состояния организма. Гены представлены в двоичной форме, то есть одна половинка передаётся от матери, а вторая от отца.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - вещество, которое есть в каждой клетке. Оно несёт в себе всю информацию о состоянии и развитии живого организма, будь-то человек, животное или даже насекомое.

Генотип - совокупность приобретённых от родителей генов.

Фенотип - набор характерных признаков состояния организма в период его развития.

Мутации - стойкие и необратимые изменения в генетической информации об организме.

Достаточно распространёнными являются моногенные заболевания, при которых повреждён только один ген, несущий ответственность за определённую функцию организма. В связи с тем, что таких заболеваний много, в медицине принята опредёлённая их классификация, которая выглядит так.

Аутосомно-доминантные заболевания.

В эту группу входят болезни, которые возникают при наличии лишь одной копии дефектного гена. То есть у больного болен только один из родителей. Таким образом становится понятным, что потомство такого больного человека имеет вероятность на 50% унаследовать заболевание. В эту группу заболеваний входят такие болезни как синдром Марфана, болезнь Гентингтона и другие.

Аутосомно-рецессивные заболевания.

В эту группу входят заболевание, которые возникают по причине наличия двух дефектных копий гена. При этом родили больного ребёнка могут быть абсолютно здоровыми, но при этом являться носителями одной копии дефектного, мутировавшего гена. В такой ситуации угроза рождения больного ребёнка составляет 25%. В эту группу заболеваний входят такие болезни как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и другие недуги. Такие носители обычно появляются в замкнутых обществах, а так же в случае родственных браков.

Х-связанные доминантные заболевания.

В эту группу включены болезни, возникающие по причине наличия дефектных генов в женской половой Х-хромосоме. Такими болезнями чаще страдают мальчики чем девочки. Хотя мальчик, рождённый от больного отца, своему потомству болезнь может не передать. Что касается девочек, то у них у всех в обязательном порядке будет присутствовать дефектный ген. Если же больна мать, то вероятность унаследования её болезни для мальчиков и девочек одинакова и составляет она 50%.

Х-связанные рецессивные заболевания.

В эту группу включены те болезни, которые вызваны мутацией генов, расположенных на Х-хромосоме. В данном случае мальчики больше рискуют унаследовать болезнь чем девочки. Так же больной мальчик в последствии может и не передать заболевание по наследству своим детям. Девочки же тоже будут иметь одну копию дефектного гена в любом случае. Если мать является носителем дефектного гена, то она может с вероятностью в 50% родить больного сына или же дочь, которая станет носительницей такого гена. В эту группу заболеваний входят такие болезни как гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена и другие.

Мультифакторные, или полигенные генетические заболевания.

Сюда включены те болезни, которые возникают в результате сбоя в работе сразу нескольких генов, при чём под воздействием внешних условий. Наследственность этих заболеваний проявляется лишь относительно, хотя болезни часто носят семейственные признаки. Это диабет, сердечные заболевания и некоторые другие.

Хромосомные заболевания.

Сюда включены те болезни, которые возникают по причине нарушения количества и структуры хромосом. При наличии таких признаков у женщин часто случаются выкидыши и неразвивающаяся беременность. Дети у таких женщин рождаются как с умственными, так и с физическими отклонениями от нормы. Такие случаи, увы происходят довольно часто, а именно в одном из двенадцати оплодотворений. Результаты же столь печальной статистики не видны по причине прерывания беременности на определённой стадии развития плода. Что касается родившихся детей, то статистика утверждает, что один из ста пятидесяти новорождённых появляется на свет с таким заболеванием. Уже на первом триместре беременности у половины женщин с хромосомными заболеваниями плода, случаются выкидыши. Это свидетельствует о том, что лечение является неэффективным.

Прежде чем говорить о профилактике наследственных и врожденных заболеваний, стоит уделить немного времени вопросам, связанным с полигенными или мультифакторными болезнями. Эти болезни возникают у взрослых людей и часто становятся причинами для обеспокоенности по поводу целесообразности рождения потомства и вероятности перехода заболеваний родителей к детям. Наиболее распространёнными в этой группе являются такие болезни.

Сахарный диабет первого и второго типов .

Эта болезнь имеет частично наследственные признаки возникновения. Диабет первого типа в том числе может развиться по причине вирусной инфекции или же по причине длительных нервных расстройств. Отмечены примеры, когда диабет-1 возникал в результате аллергической реакции на агрессивную внешнюю среду и даже на медицинские препараты. Часть больных диабетом являются носителями гена, который отвечает за вероятность возникновения болезни в детстве или юношестве. Что касается диабета второго типа, то здесь явно прослеживается наследственный характер его возникновения. Самая высокая вероятность заболеть диабетом второго типа уже в первом поколении потомков носителя. То есть у его собственных детей. Такая вероятность составляет 25%. Однако если муж и жена при этом являются ещё и родственниками, то их дети в обязательном порядке унаследуют родительский диабет. Такая же участь ждёт и однояйцевых близнецов, даже если их больные диабетом родители и не состоят в родстве.

Артериальная гипертония.

Эта болезнь является наиболее типичной из разряда комплексных полигенных заболеваний. В 30% случаев её возникновения присутствует генетическая составляющая. По мере развития артериальной гипертонии участие в болезни берут не менее пятидесяти генов и с течением времени их количество растёт. Аномальное воздействие генов на организм происходит под воздействием условий окружающей среды и поведенческих реакций на них организма. Другими словами, не смотря на наследственную предрасположенность организма к заболеванию артериальной гипертонией, здоровый образ жизни в лечении играет огромное значение.

Нарушение жирового обмена.

Это заболевание является результатом влияния генетических факторов совместно с образом жизни человека. За обмен веществ в организме, за образование жировой массы и за силу аппетита человека отвечают многие гены. Сбой в работе только лишь одного из них может привести к появлению различных болезней. Внешне нарушение жирового обмена проявляется в виде ожирения тела больного. Среди тучных людей жировой обмен нарушен только у 5% из них. Такое явление можно массово наблюдать в некоторых этнических группах, что подтверждает генное происхождения этого заболевания.

Злокачественные новообразования.

Раковые опухоли появляются не в результате наследственности, а бессистемно и даже можно сказать случайно. Тем не менее в медицине зафиксированы отдельные случаи, когда раковые опухоли возникали именно в результате наследственности. Это в основном рак молочной железы, яичников, прямой кишки и крови. Причина тому врождённая мутация гена ВЯСА1.

Нарушение умственного развития.

Причиной нарушения умственного развития чаще всего является именно наследственный фактор. Родители умственно отсталого ребёнка зачастую являются носителями целого ряда мутантных генов. Часто у них нарушено взаимодействие отдельных генов или наблюдаются нарушения количества и структуры хромосом. Характерными тут являются синдром Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы и фенилкетонурия.

Аутизм.

Эта болезнь связана с нарушением функциональности головного мозга. Характеризуется она слабо развитым аналитическим мышлением, стереотипным поведением больного и неумением его адаптироваться в обществе. Болезнь обнаруживается уже к трём годам жизни ребёнка. Развитие этой болезни медики связывают с неправильным синтезом белков в головном мозге по причине наличия в организме мутаций генов.

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Принято разделять профилактические меры против таких заболевания на две категории. Это первичные и вторичные меры.

В первую категорию входят такие мероприятия как выявление риска возникновения заболевания ещё на стадии планирования зачатия. Так же сюда включены мероприятия диагностики развития плода методом систематических обследований беременной женщины.

При планировании беременности, с целью профилактики наследственных заболеваний, стоит обратиться в областную клинику, где в базе «Семья и брак» хранятся архивные данные о здоровье предков супругов. Что касается проведения медико-генетической консультации, то она необходима при наличии у супругов хромосомных изменений, наследственных болезней и конечно же в случае обнаружения неправильного развития плода или же уже родившегося ребёнка. Кроме того такую консультацию необходимо получить если муж и жена пребывают в родственных связях. Консультация крайне необходима тем семейным парам, у которых до этого случались выкидыши или дети рождались мёртвыми. Полезной она будет и для всех женщин, которые впервые будут рожать в возрасте 35 и более лет.

На этом этапе производится исследование родословной обеих супругов, на базе имеющихся в архиве медицинских данных о здоровье предыдущих поколений мужа и жены. При этом можно выявить практически с абсолютной точностью есть вероятность появления наследственного заболевания у будущего ребёнка, или же таковая отсутствует. Прежде чем идти на консультацию, супругам нужно в обязательном порядке как можно подробнее расспросить своих родителей и родственников о тех заболеваниях которые имели место быть в предыдущих поколениях семьи. Если в истории рода имеются наследственные заболевания, то об этом нужно обязательно рассказать врачу. Это упростит ему работу по определению необходимых профилактических мер.

Иногда на стадии первичной профилактики приходится проводить анализ состояния хромосомного набора. Такой анализ делается обеим родителям, так как ребёнок унаследует от мамы и папы по половине хромосомы. К сожалению совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек и при этом даже не подозревать о наличии такого отклонения в их организмах. Если же от одного из родителей ребёнок унаследует хромосомную перестройку, то вероятность возникновения тяжких болезней будет достаточно высока.

Практика показывает, что в такой семье риск рождения ребёнка со сбалансированной хромосомной перестройкой составляет порядка 30%. Если у супругов выявлены перестройки в хромосомном наборе, то во время беременности с помощью ПД можно предотвратить рождение нездорового ребёнка.

В рамках первичной профилактики возникновения врождённых аномалий нервной системы ребёнка, широко применяется такой метод как назначение фо-лиевой кислоты, которая представляет собой раствор витаминов в воде. До беременности достаточное количество фо-лиевой кислоты поступает в организм женщины в процессе полноценного питания. Если же она придерживается какой-либо диеты, то конечно-же поступление кислоты может быть далеко не в том количестве, которое требует организм. У беременных же женщин потребность организма в получении фо-лиевой кислоты увеличивается в полтора раза. Обеспечить такое увеличение только с помощью рациона питания не получается.

Кстати это единственный витамин, который во время беременности должен попадать в организм в большем, нежели до беременности, количестве. Удовлетворить полую потребность организма беременной женщины в фо-лиевой кислоте можно только лишь за счёт её дополнительного употребления. Фо-лиевая кислота обладает уникальными свойствами. Так дополнительный приём этого витамина за два месяца до зачатия и в течении двух первых месяцев беременности снижает вероятность возникновения аномальных отклонений в центральной нервной системе ребёнка в три раза! Обычно врач назначает приём стандартных таблеток по четыре штуки в сутки. Если же у первого ребёнка имелось какое-то отклонение в развитии центральной нервной системы, а женщина решила вновь родить, то ей в таком случае нужно увеличить количество принимаемой фо-лиевой кислоты в два, а то и в два с половиной раза.

Вторичная профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Сюда относятся профилактические меры, которые применяются уже в том случае, когда точно известно, что плод в теле беременной женщины развивается с патологическими отклонениями от нормы. При обнаружении столь печального обстоятельства, врач в обязательном порядке информирует об этом обеих родителей и рекомендует те или иные процедуры для коррекции развития плода. Врач обязательно разъясняет то, каким именно ребёнок появится на свет и что его ожидает по мере его взросления. После этого родители сами решают, стоит ли рожать ребёнка или же лучше и гуманнее будет вовремя прервать беременность.

Для диагностики состояния плода используются две методики. Это неинвазивные меры, которые не требуют физического вмешательства и инвазивные меры при которых берётся образец ткани плода. Суть неинвазивных мер заключается в проведении анализа крови матери и проведении ультразвуковой диагностики её организма и организма плода. В последнее время медики освоили технология взятия анализа крови и у плода. Забор образца производится из материнской плаценты, в которую проникает кровь плода. Процесс этот достаточно сложный, но зато и достаточно результативный.

Исследование крови матери обычно делается в конце первого - начале второго триместра беременности. Если два - три вещества в крови присутствуют в ненормальном количестве, то это может является признаком наличия наследственного заболевания. Кроме того, по завершении первого триместра беременности у матери определяют хорионический гонадотропин человека. Это гормон беременности, который в организме женщины вырабатывается плацентой и в свою очередь производит сывороточный белок А. Во втором триместре беременности делается анализ на содержание ХГЧ, альфа-фетопротеина, несвязанного (свободного) эстриола.

Комплекс таких мер в мировой медицине называется «тройная панель», а в целом методика имеет название «биохимический скрининг».

В течении первого триместра беременности концентрация ХГЧ в кровяной сыворотке ежедневно увеличивается вдвое. После же полного формирования плаценты этот показатель стабилизируется и остаётся неизменным вплоть до родов. ХГЧ поддерживает выработку в яичниках гормонов необходимых для нормального течения беременности. В крови же матери определяют не всю молекулу гормона, а лишь р-субъединицу. При наличии у плода хромосомных заболеваний, в частности синдрома Дауна, содержание гормона в кровяной сыворотке матери существенно завышено.

Сывороточный белок А вырабатывается в организме матери в ткани плаценты. Если плод имеет хромосомное заболевание, то количество белка будет заниженным. Следует учесть, что такие изменения могут быть зафиксированы только с десятой по четырнадцатую неделю беременности. В последующее же время уровень белка в кровяной сыворотке матери приходит в норму.

Альфа-фетопротеин (АФП) вырабатывается уже в тканях эмбриона и продолжается в тканях плода. До конца функция этого компонента не изучена. Определяется же он в кровяной сыворотке женщины или же околоплодных водах как маркер врождённых пороков центральной нервной системы, почек или же передней брюшной стенки. Известно, что при онкологических заболеваниях этот белок обнаруживается в кровяной сыворотке как у взрослых людей, так и у детей. По мере развития плода этот белок попадает из почек плода в кровь матери через плаценту. Характер изменения его количества в сыворотке матери зависит как от наличия у плода хромосомного заболевания, так и от некоторых особенностей протекания самой беременности. Таким образом анализ АФП без оценки функциональности плаценты с точки зрения точности диагностики решающего значения не имеет. Тем не менее АФП как биохимический маркер врождённых заболеваний изучен хорошо.

Наиболее точно АФП определяется во время второго триместра беременности, а именно в период между шестнадцатой и восемнадцатой неделями. До этого времени, с точки зрения точности диагностики, определять этот белок не имеет смысла. Если у плода имеется врождённый порок центральной нервной системы или передней брюшной стенки, то уровень АФП в кровяной сыворотке матери будет существенно выше нормы. Если же плод страдает синдромом Дауна или Эдвардса, то наоборот, показатель этот будет ниже нормы.

Гормон эстриол вырабатывает как материнская плацента, так и сам плод. Этот гормон обеспечивает нормальное протекание беременности. Уровень этого гормона в кровяной сыворотке матери при нормальных условиях тоже прогрессивно увеличивается. Если же у плода имеется хромосомное заболевание, то уровень несвязанного эстриола в теле матери значительно ниже, положенной при нормальной беременности, нормы. Исследование уровня гормона эстриола позволяют с достаточной точностью определить вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием. Однако трактовать результаты анализа могут только опытные специалисты, потому что процесс этот достаточно сложный.

Проведение биохимического скринига является очень важной процедурой. К тому же этот метод имеет ряд преимуществ. Он не требует к себе операционного вмешательства в организм матери и не является технологически сложным процессом. В тоже время результативность данного исследования очень высокая. Однако этот метод не лишён и недостатка. В частности он позволяет определять лишь степень вероятности возникновения врождённого заболевания, а не факт его наличия. Для того что бы это наличие выявить с точностью, требуются дополнительное диагностическое тестирование. Самое печальное, что результаты биохимического скрининга могут быть абсолютно нормальными, но при этом у плода имеется хромосомное заболевание. Данная методика требует самого точного определения даты оплодотворения и не годится для исследования многоплодной беременности.

Ультразвуковое исследование

Приборы для проведения ультразвуковой диагностики постоянно усовершенствуются. Современные модели позволяют рассмотреть плод даже в формате объёмного изображения. Эти приборы в медицине используются достаточно давно и за это время полностью доказано, что они не оказывают никакого негативного воздействия ни на здоровье плода, ни на здоровье матери. Согласно медицинских норм, действующих в Российской Федерации, ультразвуковое исследование беременных женщин проводится три раза. Первый раз это делается в период 10 - 14 недель беременности, второе 20 - 24 и третье 32 - 34 недели. На первом исследовании определяется срок беременности, характер её протекания, количество плодов и подробно описывается состояние плаценты матери.

С помощью УЗИ врач выясняет толщину воротникового пространства по задней поверхности шеи плода. Если толщина этой части тела плода увеличена на три и более миллиметров, то в данном случае существует вероятность возникновения у ребёнка хромосомных заболеваний, включая синдром Дауна. В таком случае женщине назначается дополнительное обследование. На этой стадии развития беременности врач проверяет степень развития носовой кости плода. В случае наличия у плода хромосомного заболевания, носовая кость будет недоразвитой. При таком обнаружении также требуется дополнительно обследование матери и плода.

В период второго исследования на 10 - 24 неделе беременности плод детально изучают на предмет наличия у него пороков в развитии и признаков хромосомных заболеваний. Также оценивается состояние плаценты, шейки матки и околоплодных вод.

Почти половину пороков развития плода удаётся обнаружить при проведении ультразвукового исследования в период 20 - 24 недели беременности. При этом оставшаяся половина на самом деле может быть вообще не обнаруживаться ни какой из ныне известных диагностик. Таким образом утверждать, что диагностика может на все сто процентов определить наличие у плода врождённого заболевания, нельзя. Тем не менее делать её необходимо, хотя бы ради той половины случаев, которые определяются с точностью.

Понятно нетерпение родителей узнать кто же у них родится, девочка или мальчик. Следует сказать, что проведение исследования только ради любопытства не рекомендуется, тем более что в пяти процентах случаев точно определить пол ребёнка не удаётся.

Очень часто врач назначает беременным женщинам повторное обследование и это многих пугает. Однако паниковать не стоит потому, что только 15% повторных обследований связаны с наличием признаков аномального развития плода. Конечно же в таком случае врач обязательно об этом говорит обеим родителям. В остальных же случаях повторное обследование связано или же с подстраховкой или же с особенностью расположения плода.

На стадии беременности в 32 -34 недели в процессе исследования определяются темпы развития плода и выявляются признаки пороков, характерных поздним своим проявлением. При обнаружении какой-либо патологии беременной женщине предлагается сделать анализ образца ткани плода или плаценты.

Биопсия хориона (плаценты) может быть сделана на сроке беременности в 8 - 12 недель. Проводится эта процедура в амбулаторном режиме. Для анализа берётся не более пяти - десяти миллиграммов ткани. Такого ничтожного количества вполне хватает для проведения анализа количества и структуры хромосом. Этот метод даёт возможность с точностью определить наличие или отсутствие хромосомного заболевания.

Амниоцентез это методика взятия для анализа околоплодных вод. Они начинают вырабатываться в организме беременной женщины уже вскоре после зачатия. В составе околоплодных вод присутствуют клетки плода. При анализе эти клетки можно выделять и исследовать. Обычно такой анализ проводится при сроке беременности от 16 до 20 недель. При этом берётся не более 20 миллилитров вод, что является для женщины и плода абсолютно безопасным. Также используется и другой метод «раннего ам-ниоцентеза», который может проводиться в конце первого триместра беременности. В последнее время его применяют редко. Связано это с тем, что в последние годы участились случаи порока конечностей у плода.

Кордоцентез ещё по-другому называется внутриутробная пункция пуповины. Такая методика применяется с целью получения образца крови плода для дальнейшего лабораторного исследования. Такой анализ обычно проводится в период с 20 по 24 неделю беременности. Количество крови, необходимое для проведения полноценного анализа составляет порядка трёх - пяти граммов.

Следует сказать, что все выше перечисленные методики, в определённой мере чреваты неприятными последствиями. В частности статистика показывает, что после проведения таких исследований у одного - двух процентов женщин беременность прерывается. Таким образом, эти анализы лучше всего проводить в том случае, когда вероятность возникновения у плода врождённых заболеваний слишком высока. В тоже время нельзя отрицать важность проведения этих анализов, так как они позволяют выявить даже один изменённый ген а организме плода. И всё-таки инвазивные методы постепенно уходят в прошлое, а на смену им приходят новые технологии. Они позволяют выделять клетки плода из крови матери.

Благодаря освоению при лечении бесплодия такого метода как экстракорпоральное оплодотворение, появилась возможность проводить преимплантационную диагностику. Суть её заключается в следующем. Яйцеклетка искусственно оплодотворяется в лабораторный условиях и помещается на определённое время в инкубатор. Здесь происходит деление клеток, то есть по сути начинается формирование эмбриона. Именно в это время можно взять для исследования одну клетку и провести полный анализ ДНК. Таким образом можно выяснить как именно в последствии будет развиваться плод в том числе и в ракурсе вероятности возникновения наследственных заболеваний.

В конце статьи следует подчеркнуть, что главной целью проведения всех этих исследований является не только выявление присутствия или отсутствия у плода наследственного заболевания, но также и своевременное предупреждение об этом родителей, а иногда и родственников будущего младенца. Часто случается так, что надежд на коррекцию какой-нибудь патологии, выявленной в организме плода, нет, как нет и надежды на то, что родившийся ребёнок сможет развиваться нормально. В такой трагической ситуации врачи рекомендуют родителям искусственно прервать беременность, хотя окончательное решение по этому поводу принимают родители. Однако при этом им нужно учитывать, что трагедия прерывания беременности не соизмерима с той трагедией, которая случится при рождении неполноценного ребёнка.