İçerik

Bir kişi hayatı boyunca birçok küçük veya ciddi hastalığa yakalanır, ancak bazı durumlarda zaten onlarla birlikte doğar. Kalıtsal hastalıklar veya genetik bozukluklar, bir çocukta, hastalığın gelişmesine yol açan DNA kromozomlarından birinin mutasyonu nedeniyle kendini gösterir. Bazıları sadece dışsal değişiklikler taşır, ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler vardır.

kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bunlar, gelişimi üreme hücreleri (gametler) yoluyla bulaşan hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir ihlal ile ilişkili olan genetik hastalıklar veya kromozomal anormalliklerdir. Bu tür kalıtsal patolojilerin ortaya çıkması, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması, depolanması süreci ile ilişkilidir. Gittikçe daha fazla erkek bu tür sapmalarla ilgili bir sorun yaşıyor, bu nedenle sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı giderek azalıyor. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemek için bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapıyor.

nedenler

Gen bilgisi mutasyona uğradığında kalıtsal tipte genetik hastalıklar oluşur. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya uzun bir süre sonra uzun bir patoloji gelişimi ile tespit edilebilirler. Kalıtsal hastalıkların gelişmesinin üç ana nedeni vardır:

• kromozom anormallikleri;
• kromozom bozuklukları;
• gen mutasyonları.

İkinci sebep, kalıtsal olarak yatkın bir tip grubuna dahil edilir, çünkü çevresel faktörler de gelişimlerini ve aktivasyonlarını etkiler. Bu tür hastalıkların çarpıcı bir örneği, hipertansiyon veya diabetes mellitustur. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri sinir sisteminin uzun süreli aşırı eforundan, yetersiz beslenmeden, zihinsel travmadan ve obeziteden etkilenir.

Belirtiler

Her kalıtsal hastalığın kendine özgü özellikleri vardır. Şu anda, genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Belirtiler şiddet ve parlaklık bakımından farklılık gösterir. Semptomların başlamasını önlemek için, zaman içinde ortaya çıkma olasılığını belirlemek gerekir. Bunu yapmak için aşağıdaki yöntemleri kullanın:

1. İkizler burcu. Kalıtsal patolojiler, genetik özelliklerin etkisini belirlemek için ikizlerin farklılıklarını, benzerliklerini, dış ortamın hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini incelerken teşhis edilir.
2. soybilim. Patolojik veya normal özellikler geliştirme olasılığı, kişinin soyağacı kullanılarak incelenir.
3. sitogenetik. Sağlıklı ve hasta kişilerin kromozomları incelenir.
4. Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenir, bu sürecin özellikleri vurgulanır.

Bu yöntemlere ek olarak, çoğu kız çocuk doğurma sırasında ultrason muayenesinden geçer. Doğmamış çocukta belirli sayıda kromozomal hastalık veya kalıtsal sinir sistemi rahatsızlıklarının varlığını önermek için fetüsün belirtilerine dayanarak konjenital malformasyonların (1. trimesterden) olasılığını belirlemeye yardımcı olur.

Çocuklarda

Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu çocuklukta kendini gösterir. Patolojilerin her birinin, her hastalığa özgü kendi belirtileri vardır. Çok sayıda anormallik vardır, bu nedenle aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Modern teşhis yöntemleri sayesinde, bir çocuğun gelişimindeki sapmaları tespit etmek, çocuk doğururken bile kalıtsal hastalıkların olasılığını belirlemek mümkündür.

İnsan kalıtsal hastalıklarının sınıflandırılması

Genetik nitelikteki hastalıkların gruplandırılması, ortaya çıkmaları nedeniyle gerçekleştirilir. Kalıtsal hastalıkların ana türleri şunlardır:

1. Genetik - gen seviyesindeki DNA hasarından kaynaklanır.
2. Kalıtsal tipte yatkınlık, otozomal resesif hastalıklar.
3. Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, kromozomlardan birinin fazlalığı veya kaybı veya anormallikleri, delesyonları nedeniyle ortaya çıkar.

İnsan kalıtsal hastalıklarının listesi

Bilim, yukarıda açıklanan kategorilere giren 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak bazı türleri birçok kişi tarafından duyulur. En ünlüsü aşağıdaki patolojileri içerir:

• Albright hastalığı;
• iktiyoz;
• talasemi;
• Marfan sendromu;
• otoskleroz;
• paroksismal miyopleji;
• hemofili;
• Fabry hastalığı;
• kas distrofisi;
• Klinefelter sendromu;
• Down Sendromu;
• Shereshevsky-Turner sendromu;
• kedi ağlama sendromu;
• şizofreni;
• kalçanın konjenital çıkığı;
• kalp kusurları;
• damak ve dudakların ayrılması;
• sindaktili (parmakların kaynaşması).

en tehlikelileri hangileri

Yukarıdaki patolojilerden insan hayatı için tehlikeli olduğu düşünülen hastalıklar vardır. Kural olarak, bu liste, kromozom setinde iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla gözlendiğinde polisomi veya trizomi olan anomalileri içerir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom bulunur. Bu tür anomalilerin tümü hücre bölünmesindeki anormalliklerin sonucudur. Böyle bir patoloji ile çocuk 2 yıla kadar yaşar, eğer sapmalar çok ciddi değilse 14 yıla kadar yaşar. En tehlikeli rahatsızlıklar şunlardır:

• Canavan hastalığı;
• Edward sendromu;
• hemofili;
• Patau sendromu;
• spinal müsküler amyotrofi.

Down Sendromu

Hastalık, ebeveynlerden her ikisinde veya birinde kusurlu kromozom olduğunda kalıtsaldır. Down sendromu, kromozomun trizomi 21'i nedeniyle gelişir (2 yerine 3 vardır). Bu hastalığı olan çocuklarda şaşılık, anormal kulak şekli, boyunda kırışıklık, zeka geriliği ve kalp sorunları vardır. Bu kromozom anomalisi yaşam için tehlike oluşturmaz. İstatistiklere göre 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Down'lu bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksektir (375'te 1), 45'ten sonra olasılık 30'da 1'dir.

akrokraniyodisfalanji

Hastalık, bir anomalinin otozomal dominant kalıtım tipine sahiptir, nedeni kromozom 10'da bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrokraniyodisfalanji veya Apert sendromu diyorlar. Aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:

• kafatasının uzunluk ve genişlik oranının ihlali (brakisefali);
• koroner sütürlerin kaynaşması nedeniyle kafatasının içinde yüksek tansiyon (hipertansiyon) oluşur;
• sindaktili;
• beyni bir kafatasıyla sıkmanın arka planına karşı zihinsel gerilik;
• dışbükey alın.

Kalıtsal hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir?

Doktorlar sürekli gen ve kromozom anormallikleri sorunu üzerinde çalışıyorlar ancak bu aşamadaki tüm tedavi semptomların baskılanmasına indirgeniyor, tam bir iyileşme sağlanamıyor. Semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak tedavi seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:

1. Gelen koenzimlerin miktarında artış, örneğin vitaminler.
2. Diyet tedavisi. Kalıtsal anomalilerin bir takım hoş olmayan sonuçlarından kurtulmaya yardımcı olan önemli bir nokta. Diyet ihlal edilirse, hastanın durumunda hemen keskin bir bozulma gözlenir. Örneğin, fenilketonüri ile fenilalanin içeren gıdalar diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemin alınmaması ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisi ihtiyacına odaklanır.
3. Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin, orotasidüri ile sitidilik asit reçete edilir.
4. Metabolik bozukluklar durumunda, vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson hastalığı (bakır birikimi) d-penisilamin ile, hemoglobinopatiler (demir birikimi) desferal ile tedavi edilir.
5. İnhibitörler, aşırı enzim aktivitesini bloke etmeye yardımcı olur.
6. Normal genetik bilgi içeren organları, doku bölümlerini, hücreleri nakletmek mümkündür.

Her sağlıklı insanda 6-8 hasarlı gen vardır, ancak bunlar çekinik (belirsiz) oldukları için hücre fonksiyonlarını bozmazlar ve hastalığa yol açmazlar. Bir kişi anne ve babasından iki benzer anormal gen alırsa hastalanır. Böyle bir tesadüf olasılığı son derece küçüktür, ancak ebeveynler akrabaysa (yani, benzer bir genotipe sahiplerse) çarpıcı biçimde artar. Bu nedenle kapalı popülasyonlarda genetik anormalliklerin sıklığı yüksektir.

İnsan vücudundaki her gen, belirli bir proteinin üretiminden sorumludur. Hasarlı bir genin tezahürü nedeniyle, anormal bir proteinin sentezi başlar, bu da hücre fonksiyon bozukluğuna ve gelişimsel kusurlara yol açar.

Doktor, hem sizin hem de eşinizin “üçüncü dizine kadar” olan akrabalarınızın hastalıklarını sorarak olası bir genetik anomali riskini belirleyebilir.

Genetik hastalıklar çoktur ve bazıları çok nadirdir.

Nadir kalıtsal hastalıkların listesi

İşte bazı genetik hastalıkların özellikleri.

Down sendromu (veya trizomi 21)- zeka geriliği ve fiziksel gelişimde bozulma ile karakterize kromozomal bir hastalık. 21. çiftte üçüncü bir kromozomun varlığı nedeniyle bir hastalık oluşur (toplamda bir kişinin 23 çift kromozomu vardır). Yaklaşık 700 yenidoğanda bir görülen en yaygın genetik hastalıktır. 35 yaş üstü kadınlardan doğan çocuklarda Down sendromu sıklığı artmaktadır. Bu hastalığa sahip hastalar özel bir görünüme sahiptir ve zihinsel ve fiziksel gerilikten muzdariptir.

Turner sendromu- bir veya iki X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize kızları etkileyen bir hastalık. Hastalık 3.000 kızdan birinde görülür. Bu hastalığı olan kızlar genellikle çok küçüktür ve yumurtalıkları çalışmaz.

X-trizomi sendromu- bir kızın üç X kromozomu ile doğduğu bir hastalık. Bu hastalık ortalama 1000 kızdan birinde görülür. X-trizomi sendromu, hafif bir zeka geriliği ve bazı durumlarda kısırlık ile karakterizedir.

Klinefelter sendromu- çocuğun fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir hastalık. Hastalık 700 erkek çocuktan birinde görülür. Klinefelter sendromlu hastalar kural olarak uzundur, gözle görülür bir dış gelişim anomalisi yoktur (ergenlikten sonra yüzdeki kılların büyümesi zordur ve meme bezleri biraz büyür). Hastalarda zeka genellikle normaldir, ancak konuşma bozuklukları yaygındır. Klinefelter sendromlu erkekler genellikle kısırdır.

kistik fibroz- birçok bezin işlevinin bozulduğu genetik bir hastalık. Kistik fibroz sadece Kafkasyalıları etkiler. Yaklaşık 20 beyaz insandan birinde, ortaya çıkarsa kistik fibrozise neden olabilen bir hasarlı gene sahiptir. Hastalık, bir kişi bu genlerden ikisini (babadan ve anneden) aldığında ortaya çıkar. Rusya'da, çeşitli kaynaklara göre, kistik fibroz, ABD'de 3500-5400'den bir yenidoğanda - 2500'den birinde görülür. Bu hastalık ile, sodyum hareketini düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumlu gen ve klor hücre zarlarından zarar görür. Dehidrasyon ve bezlerin salgılanmasının viskozitesinde bir artış var. Sonuç olarak, kalın bir sır faaliyetlerini engeller. Kistik fibrozlu hastalarda protein ve yağ zayıf bir şekilde emilir, sonuç olarak büyüme ve kilo alımı büyük ölçüde yavaşlar. Modern tedavi yöntemleri (enzimler, vitaminler ve özel bir diyet alarak), kistik fibrozlu hastaların yarısının 28 yıldan fazla yaşamasına izin verir.

Hemofili- Kan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği nedeniyle artan kanama ile karakterize genetik bir hastalık. Hastalık, erkeklerin büyük çoğunluğunu etkilerken (ortalama 8500'de bir). Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinden sorumlu genler hasar gördüğünde ortaya çıkar. Hemofili ile eklemlerde ve kaslarda sık görülen kanamalar gözlenir ve bu da sonuçta önemli deformasyonlarına (yani bir kişinin sakatlığına) yol açabilir. Hemofili hastaları kanamaya neden olabilecek durumlardan kaçınmalıdır. Hemofili hastaları kan pıhtılaşmasını azaltan ilaçlar (örneğin aspirin, heparin ve bazı ağrı kesiciler) almamalıdır. Kanamayı önlemek veya durdurmak için hastaya büyük miktarda eksik pıhtılaşma faktörü içeren bir plazma konsantresi verilir.

Tay Sachs hastalığı- fitanik asidin (yağların parçalanmasının bir ürünü) dokularında birikmesiyle karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık esas olarak Aşkenazi Yahudileri ve Fransız kökenli Kanadalılar arasında görülür (3600'de bir yenidoğanda). Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar erken yaşlardan itibaren geri zekalı, sonra felçli ve kör oluyorlar. Kural olarak, hastalar 3-4 yıla kadar yaşar. Bu hastalığın tedavisi yoktur.

İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler içerir DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz dış özelliklerini sağlar hem de sağlık durumunu büyük ölçüde belirler.

Genetiğe tıbbi ilgi, 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir olanlar da dahil olmak üzere hastalıkları incelemek için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar, tamamen insan genotipine bağlı birkaç bin hastalık keşfedilmiştir. Bu hastalıkların nedenlerini, özgüllüklerini, modern tıp tarafından hangi teşhis ve tedavi yöntemlerinin kullanıldığını düşünün.

Genetik Hastalık Türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, yasa dışı ilaç kullanan gebeler ve gebeliği etkileyebilecek diğer dış etkenler sonucu ortaya çıkan doğum kusurlarının genetik hastalıklarla ilgili olmadığını anlamak önemlidir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki tiplere ayrılır:

Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozomların yırtılması neden olur ve bu da kromozomlarda yeniden dağılıma, ikiye katlanmaya veya genetik materyalin kaybolmasına neden olur. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, organizmanın normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik bir dengesizliğin ortaya çıkmasına neden olur. Kromozomal hastalıklarda sapmalar vardır: kedi ağlama sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomu veya Y kromozomu üzerinde polisomi, vb.

Dünyada en sık görülen kromozom anomalisi Down sendromudur. Bu patoloji, insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21. kromozom çiftinin (toplam 23) üç kopyası vardır ve değil iki. Bu genetik hastalığın 21. kromozom çiftinin veya mozaikliğin translokasyonunun sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91'i).

monogenik hastalıklar

Bu grup, hastalıkların klinik belirtileri açısından oldukça heterojendir, ancak buradaki her genetik hastalığa, gen düzeyinde DNA hasarı neden olur. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar arasında zeka geriliği olan hastalıklar ve kalıtsal metabolik hastalıklar, izole edilmiş mikrosefali formları, hidrosefali ve bir dizi başka hastalık bulunur. Bazı hastalıklar yenidoğanlarda zaten fark edilirken, diğerleri sadece ergenlik döneminde veya bir kişi 30-50 yaşına geldiğinde kendini hissettirir.

poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla değil, aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörlerle (yetersiz beslenme, kötü ekoloji vb.) Açıklanabilir. Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaları gerçeğiyle doğrulanır. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatoid artrit, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, diabetes mellitus, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni, vb.

Bu hastalıklar, kalıtsal patolojilerin toplam sayısının yaklaşık %92'sini oluşturur. Yaşla birlikte hastalıkların sıklığı artar. Çocuklukta hasta sayısı en az %10, yaşlılarda ise %25-30'dur.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlanmıştır, işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:

En sık görülen genetik hastalıklar	En nadir görülen genetik hastalıklar
Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu)	Capgras sanrı (kişi, kendisine yakın birinin yerini bir klonun aldığına inanır).
Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe)	Klein-Levin sendromu (aşırı uyku hali, davranış bozuklukları)
Kistik fibroz (solunum fonksiyon bozukluğu)	Fil hastalığı (ağrılı cilt büyümeleri)
Spina bifida (omurlar omuriliğin etrafını kapatmaz)	Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyleri yeme isteği)
Tay-Sachs hastalığı (CNS hasarı)	Stendhal sendromu (çarpıntı, halüsinasyonlar, sanat eserlerini görünce bilinç kaybı)
Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği)	Robin sendromu (maksillofasiyal bölgenin malformasyonu)
Prader-Willi sendromu (gecikmiş fiziksel ve entelektüel gelişim, görünüşte kusurlar)	Hipertrikoz (aşırı saç büyümesi)
Fenilketonüri (bozulmuş amino asit metabolizması)	Mavi ten sendromu (mavi ten rengi)

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil, yaşla birlikte görünürler. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlik, yetersiz beslenme) genetik bir hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.

Gen patolojilerinin teşhisi

Her genetik hastalık, bir kişinin yaşamının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bağlamda, gen patolojilerinin varlığı için zamanında araştırma yapmak çok önemlidir. Böyle bir tanıyı hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk doğurma döneminde uygulamak mümkündür.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar oluşturmanıza izin verir. Yöntem, bir insan kan testi, diğer vücut sıvılarının kalitatif ve kantitatif bir çalışmasını ima eder;

sitogenetik yöntem

Hücresel kromozomların organizasyonundaki ihlallerde yatan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;

Moleküler sitogenetik yöntem

Mikro değişiklikleri ve kromozomların en küçük bozulmasını bile tespit etmenizi sağlayan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;

sendromik yöntem

Birçok durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle çakışacak olan aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetik muayene ve özel bilgisayar programları yardımıyla, tüm semptom yelpazesinden yalnızca genetik bir hastalığı spesifik olarak gösterenlerin izole edilmesi gerçeğinde yatmaktadır.

Moleküler genetik yöntem

Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. Nükleotid dizilimi de dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA ve RNA'sını incelemeyi mümkün kılar. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tespit etmek için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca doğuştan gelen patolojileri ve fetüsün bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için kullanılır.

Gebeliğin ilk trimesterindeki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye dönene kadar birçok sonuçsuz muayeneden geçmek zorundadır.

Fetusta genetik bir hastalığın oluşmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Sağlıklı olduğunda bile, bir erkek veya kadın, genotiplerinde hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayalı yüzden fazla hastalığı tespit edebilmektedir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bir hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlanmak ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri, fetüse geri dönüşü olmayan zararlara neden olabilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.

Hamilelik sırasında, kadınlara, özel çalışmaların yardımıyla bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur ve bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojileri teşhis etmek için en erken zaman 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli bir non-invaziv DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, gelecekteki bir anneden bir damardan kan alınması, sıralama yöntemi kullanılarak fetüsün genetik materyalinin ondan izole edilmesi ve kromozomal anormalliklerin varlığı için çalışılması gerçeğinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomlarının patolojileri ve bir dizi başka anomali gibi anormallikleri tanımlayabilir.

Genetik testleri geçen yetişkin bir kişi, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda, bir uzman tarafından gözlemlenerek etkili önleyici tedbirlere başvurma ve patolojik bir durumun oluşmasını önleme şansı olacaktır.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğu için, tıp için zorluklar sunar. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik asidoz, vb. Bazıları bir kişinin yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltır.

Ana tedavi yöntemleri:

• semptomatik

  Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller, ancak nedenini ortadan kaldırmaz.

  genetikçi

  Kiev Julia Kirillovna

  Eğer varsa:

  • doğum öncesi tanı sonuçları ile ilgili sorular;
  • kötü tarama sonuçları
  sana sunuyoruz bir genetikçiden ücretsiz konsültasyon randevusu alın*

  *İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinin sakinleri için istişare yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçeniz olmalıdır)

Her birimiz, bir çocuğu düşünerek, sadece sağlıklı ve nihayetinde mutlu bir oğul veya kızımız olmasını hayal ederiz. Bazen hayallerimiz mahvolur ve bir çocuk ciddi şekilde hasta doğar, ancak bu, çoğu durumda bu kendi, yerli, kan (bilimsel olarak: biyolojik) çocuğun daha az sevileceği ve daha az sevileceği anlamına gelmez.

Tabii ki, hasta bir çocuğun doğumunda, sağlıklı bir çocuğun doğumundan çok daha fazla endişe, maddi maliyet, fiziksel ve ahlaki yük vardır. Bazıları hasta bir çocuk yetiştirmeyi reddeden anne ve/veya babayı kınıyor. Ama İncil'in bize söylediği gibi: "Yargılama, yargılanmayacaksın." Çocuk, hem anne hem de / veya baba (sosyal, maddi, yaş vb.) ve çocuk (hastalığın şiddeti, tedavi olanakları ve beklentileri vb.) tarafından çeşitli nedenlerle terk edilir. . Sözde terk edilmiş çocuklar, yaştan bağımsız olarak hem hasta hem de pratik olarak sağlıklı insanlar olabilir: hem yeni doğanlar hem de bebekler ve daha büyük olanlar.

Eşler çeşitli nedenlerle bir çocuğu yetimhaneden veya hemen bir doğum hastanesinden aileye almaya karar verirler. Daha az sıklıkla, bu, bizim açımızdan, insancıl sivil eylem bekar kadınlar tarafından gerçekleştirilir. Engelli çocuklar yetimhaneden ayrılırlar ve adları verilen ebeveynleri, Down hastalığı veya serebral palsi ve diğer hastalıkları olan bir çocuğu kasıtlı olarak aileye alır.

Bu çalışmanın amacı, bir çocukta doğumdan hemen sonra kendini gösteren ve daha sonra hastalığın klinik tablosuna dayanarak bir teşhis konulabilen veya sonraki yıllarda teşhis edilebilen en yaygın kalıtsal hastalıkların klinik ve genetik özelliklerini vurgulamaktır. Çocuğun hayatında, patolojinin zamana bağlı olarak teşhis edilmesi, bu hastalığa özgü ilk semptomların ortaya çıkması. Bir çocukta bazı hastalıklar, bir dizi laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik çalışmaların yardımıyla klinik semptomların başlangıcından önce bile tespit edilebilir.

Doğuştan veya kalıtsal bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı, sözde popülasyon veya genel istatistiksel risk,% 3-5'e eşittir, her hamile kadını rahatsız eder. Bazı durumlarda, belirli bir hastalığı olan bir çocuğun doğumunu tahmin etmek ve çocuğun intrauterin gelişim döneminde zaten patolojiyi teşhis etmek mümkündür. Bazı konjenital malformasyonlar ve hastalıklar, laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler, daha doğrusu bir dizi doğum öncesi (doğum öncesi) tanı yöntemi kullanılarak fetüste kurulur.

Bir genetikçi tarafından muayene ve muayene de dahil olmak üzere, ilgili profil patolojisini dışlamak için evlat edinme/evlat edinme teklif edilen tüm çocukların tüm tıp uzmanları tarafından en ayrıntılı şekilde muayene edilmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu durumda, çocuk ve ebeveynleri hakkında bilinen tüm veriler dikkate alınmalıdır.

İnsan vücudundaki her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom vardır, yani. Tüm kalıtsal bilgileri içeren 23 çift. Bir kişi, yumurtası olan bir anneden 23 kromozom ve spermi olan bir babadan 23 kromozom alır. Bu iki cinsiyet hücresi birleştiğinde aynada ve çevremizde gördüğümüz sonuç elde edilir. Kromozomların çalışması bir sitogenetik uzmanı tarafından gerçekleştirilir. Bunun için özel olarak işlenmiş lenfosit adı verilen kan hücreleri kullanılır. Bir uzman tarafından çiftler halinde ve seri numarasına göre dağıtılan bir dizi kromozom - ilk çift vb., karyotip olarak adlandırılır. Tekrarlıyoruz, her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom veya 23 çift var. Son kromozom çifti, bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kızlarda bu kromozomlardan biri anneden diğeri babadan alınan XX kromozomlarıdır. Erkeklerde XY cinsiyet kromozomları bulunur. Birincisi anneden, ikincisi babadan. Spermatozoanın yarısı bir X kromozomu ve diğer yarısı bir Y kromozomu içerir.

Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu bir grup hastalık vardır. Bunlardan en sık görüleni Down hastalığı(700 yenidoğanda bir). Bir çocukta bu hastalığın teşhisi, yenidoğanın doğum hastanesinde kaldığı ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Down hastalığında karyotip 47 kromozomdur, üçüncü kromozom 21. çifttedir. Kızlar ve erkekler bu kromozomal patolojiden aynı şekilde muzdariptir.

sadece kızlar yapabilir Shereshevsky-Turner hastalığı. İlk patoloji belirtileri en çok 10-12 yaşlarında, kızın küçük bir boyuna sahip olduğu, başının arkasında düşük ayarlanmış saçlara sahip olduğu zaman, 13-14 yaşlarında menstrüasyon belirtisi olmadığında fark edilir. Zihinsel gelişimde hafif bir gecikme var. Shereshevsky-Turner hastalığı olan erişkin hastalarda önde gelen semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur. Bir X kromozomu eksik. Hastalığın sıklığı 3.000 kızda 1 ve 130-145 cm boyunda kızlarda 1000'de 73'tür.

Sadece erkeklerde görülür Klinefelter hastalığı teşhisi en sık 16-18 yaşlarında konur. Hastanın yüksek bir büyümesi (190 cm ve üstü), genellikle zihinsel gelişimde hafif bir gecikme, uzun kollar orantısız bir şekilde uzun, çevresi sarıldığında göğsü kaplıyor. Karyotip çalışmasında 47 kromozom gözlenir - 47, XXY. Kleinfelter hastalığı olan erişkin hastalarda, önde gelen semptom kısırlıktır. Hastalığın prevalansı 1:18.000 sağlıklı erkek, 1:95 zihinsel engelli erkek ve her 9 infertil erkekten biridir.

Yukarıda en sık görülen kromozomal hastalıkları tanımladık. Kalıtsal nitelikteki 5.000'den fazla hastalık, bir insan hücresinin çekirdeğinde bulunan 30.000 genin herhangi birinde bir değişiklik, bir mutasyon olan monogenik olarak sınıflandırılır. Bazı genlerin çalışması, hücrelerin, organların ve vücut sistemlerinin işleyişinden sorumlu olan bu gene karşılık gelen protein veya proteinlerin sentezine (oluşumuna) katkıda bulunur. Bir genin ihlali (mutasyonu), protein sentezinin ihlaline ve ayrıca bu proteinin aktivitesinde yer aldığı vücut hücrelerinin, organlarının ve sistemlerinin fizyolojik işlevinin ihlaline yol açar. Gelin hep birlikte bu hastalıklardan en sık görülenlerine bir göz atalım.

2-3 aylıktan küçük tüm çocuklar, onları dışlamak için kesinlikle özel bir biyokimyasal idrar çalışmasından geçmelidir. fenilketonüri veya piruvik oligophrenia. Bu kalıtsal hastalıkta, hastanın ebeveynleri sağlıklı insanlardır, ancak her biri tamamen aynı patolojik genin (resesif gen olarak adlandırılan) taşıyıcısıdır ve% 25'lik bir riskle hasta bir çocuğa sahip olabilirler. Çoğu zaman, bu tür durumlar ilgili evliliklerde ortaya çıkar. Fenilketonüri en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu patolojinin sıklığı 1:10.000 yenidoğandır. Fenilketonürinin özü, amino asit fenilalanin vücut tarafından emilmemesi ve toksik konsantrasyonlarının beynin ve bir dizi organ ve sistemin fonksiyonel aktivitesini olumsuz yönde etkilemesidir. Gecikmiş zihinsel ve motor gelişim, epileptiform benzeri nöbetler, dispeptik belirtiler (gastrointestinal sistem bozuklukları) ve dermatit (cilt lezyonları) bu hastalığın ana klinik belirtileridir. Tedavi esas olarak özel bir diyet ve amino asit fenilalanin içermeyen amino asit karışımlarının kullanımından oluşur.

Şiddetli kalıtsal bir hastalığın tespiti için 1-1.5 yaş altı çocuklara teşhis konulması önerilir - kistik fibroz. Bu patoloji ile solunum sistemine ve gastrointestinal sisteme zarar verilir. Hasta, dispeptik belirtilerle (ishal, ardından kabızlık, mide bulantısı, vb.) Birlikte akciğerlerde ve bronşlarda kronik inflamasyon semptomlarına sahiptir. Bu hastalığın sıklığı 1:2500'dür. Tedavi, pankreas, mide ve bağırsakların fonksiyonel aktivitesini destekleyen enzim preparatlarının yanı sıra antienflamatuar ilaçların atanmasından oluşur.

Daha sık olarak, yalnızca bir yıllık yaşamdan sonra, yaygın ve iyi bilinen bir hastalığın klinik belirtileri görülür - hemofili. Erkekler çoğunlukla bu patolojiden muzdariptir. Bu hasta çocukların anneleri mutasyonun taşıyıcılarıdır. Ne yazık ki, bazen çocuğun tıbbi kayıtlarında anne ve akrabaları hakkında hiçbir şey yazmıyor. Hemofilide gözlenen kan pıhtılaşmasının ihlali, genellikle ciddi eklem hasarına (hemorajik artrit) ve vücudun diğer lezyonlarına yol açar, herhangi bir kesikle, bir kişi için ölümcül olabilen uzun süreli kanama görülür.

4-5 yaşlarında ve sadece erkek çocuklarda klinik belirtiler gösterir. Duchenne miyodistrofi. Hemofilide olduğu gibi, anne mutasyonun taşıyıcısıdır, yani. "iletken" veya verici. İskelet çizgili kaslar, daha basit olarak, ilk bacakların kasları ve yıllar içinde ve vücudun diğer tüm bölümleri, kasılma yeteneğine sahip olmayan bağ dokusu ile değiştirilir. Hasta, yaşamın ikinci on yılında daha sık olmak üzere tam hareketsizlik ve ölüm bekliyor. Bugüne kadar Duchenne miyodistrofisi için etkili bir tedavi geliştirilmemiştir, ancak bizimki de dahil olmak üzere dünyadaki birçok laboratuvar bu patolojide genetik mühendisliği yöntemlerinin kullanımı hakkında araştırmalar yapmaktadır. Deneyde, bu tür hastaların geleceğine iyimserlikle bakılmasına izin veren etkileyici sonuçlar şimdiden elde edildi.

Klinik semptomların başlangıcından önce bile moleküler tanı teknikleri kullanılarak tespit edilen en yaygın kalıtsal hastalıkları belirttik. Çocuğun bulunduğu kurumun, ortak mutasyonları dışlamak için çocuğun muayenesinin yanı sıra karyotip çalışmasına dahil olması gerektiğine inanıyoruz. Çocukla ilgili tıbbi verilerde, kan grubu ve Rh ilişkisi ile birlikte, çocuğun mevcut sağlık durumunu ve gelecekte en sık görülen kalıtsal hastalıkların olasılığını belirleyen karyotip ve moleküler genetik çalışmalar belirtilmelidir.

Önerilen anketler, hem çocuk hem de bu çocuğu ailesine almak isteyenler için pek çok küresel sorunun çözümüne kesinlikle katkıda bulunacaktır.

V.G. Vakharlovsky - tıbbi genetikçi, en yüksek kategorideki pediatrik nöropatolog, tıp bilimleri adayı. Kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıkların doğum öncesi teşhisi için genetik laboratuvar doktoru ÖNCEKİ. Ott - 30 yıldan fazla bir süredir, çocukların sağlığının prognozu, sinir sisteminin kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıklarından muzdarip çocukların incelenmesi, teşhisi ve tedavisi konusunda tıbbi genetik danışmanlık yapmaktadır. 150'den fazla yayının yazarı.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Enstitüsü Kalıtsal ve Konjenital Hastalıkların Prenatal Tanı Laboratuvarı (Rusya Tıp Bilimleri Akademisi Baş Sorumlu Üyesi Profesör V.S. Baranov). ÖNCEKİ. Otta RAMS, St. Petersburg

Son yıllarda, çocuklarda genetik bozuklukların sayısı büyük ölçüde artmıştır. Bir defektolog, aile danışmanı, "Özel Çocuklar: Gelişimsel Engelli Bir Çocuğa Mutlu Bir Yaşam Nasıl Verilir" kitabının yazarı olan Natalya Kerre, istişarelerinde bu üzücü eğilimi de görüyor. Uygulamasında en yaygın genetik sendromları tanımladı - ebeveynlerin karşılaşma olasılığı en yüksek olanları. Ve çocuklara ıslah yardımının nelerden oluşabileceğini söyledi.

Bir bilim olarak genetik hala gelişmektedir, genetik anomaliler hakkında fazla bir şey bilmiyoruz, ancak bir çocuğa yardım etmek için pedagojik ve tıbbi bir yol seçmek için doğru ve zamanında teşhis son derece önemlidir. Genetik sendromlar çok farklı bir görünüm alabilir ve zeka geriliği, şizofreni gibi görünebilir.

Ebeveynler iki noktada uyarılmalıdır: Çocuğun fiziksel görünümünde anormallikler varsa (kulakların, parmakların, gözlerin, garip yürüyüşün vb. olağandışı şekli) - ve uzmanlar uzun süre teşhis koyamazlarsa (her biri kendi başına yapar, beşten fazla istişare zaten tamamlandı , ancak bir fikir birliği yok).

Genetik sorunları olan bir çocuğun doğumundan itibaren tek bir aile sigortalı değildir, ancak aşağıdaki kategorilerin yüksek risk altında olduğuna inanılmaktadır:

1. Halihazırda herhangi bir genetik anormalliği olan bir çocuğu olan aileler.
2. 40 yaş üstü anne.
3. Spontan düşük veya düşük öyküsü vardır.
4. Ebeveynlerin mutajenik tehlikelerle uzun süreli teması (radyasyona maruz kalma, "zararlı" kimyasal üretim, vb.).

En yaygın genetik sendromları düşünün. Tanı ile ilgili nihai sonucun ancak bir genetikçi ile tam zamanlı bir konsültasyondan ve çocuğun kapsamlı bir muayenesinden sonra yapıldığı unutulmamalıdır!

Down Sendromu

Bugüne kadar en çok çalışılan genetik hastalıktır. Çocuklarda kas tonusunda azalma, az gelişmiş motor beceriler, vestibüler aparatın işlev bozukluğu vardır. basık bir yüz ve başın arkası, alçak kulaklar, genişlemiş bir dil ve gözlerin "Mongoloid" bölümü de karakteristiktir. Ancak bu fiziksel özellikler kendilerini değişen derecelerde gösterebilirler. Ve yaygın inanışın aksine Down sendromlu çocuklar birbirlerinden oldukça farklıdır ve birbirlerinden daha çok ebeveynlerine benzerler.

Bu çocuklar genellikle sevecen, sanatsal, sosyaldir, anti-sosyal davranışlara eğilimli değildir. Çocuklar, farklı düzeyde zihinsel gerilemeye sahip olabilir: şiddetli zihinsel gerilikten hafif bir gelişimsel gecikmeye kadar. Çoğu çocuk, zihinsel engelli kişilere yönelik program aracılığıyla öğrenme ve sosyalleşme yeteneğine sahiptir.

Rett sendromu

Bu genetik hastalık sadece kızlarda görülür. Hamilelik ve doğum genellikle sorunsuz ilerler, yeni doğan bebeklerin diğer çocuklardan hiçbir farkı yoktur. Ancak 1.5-2 yıl sonra regresyon başlar, çocuk yeni beceriler öğrenmeyi bıraktığında baş çevresinin büyüme hızı azalır.

Zamanla, ek belirtiler eklenir: bel bölgesinde ellerin karakteristik "yıkama" hareketleri, epileptik nöbetler, uyku sırasında solunum durması, yetersiz kahkaha ve çığlıklar, ellerin, ayakların ve başın büyümesinin yavaşlaması. Gelişim düzensizdir, durma ve gerileme dönemlerinin yerini ileri hareket alır.

Zeka geriliği seviyesi farklıdır, Rett sendromlu çocuklarla çalışırken çok iyi sonuçlar, otizmli çocuklara yönelik yöntemlerle serebral palsili çocuklar için yöntemlerin bir kombinasyonu ile verilmektedir. Gerileme dönemleri, elbette, düzeltici çalışmayı önemli ölçüde karmaşıklaştırır ve yavaşlatır, ancak zamanla mutlaka meyve verir.

Martin-Bell Sendromu

Aynı zamanda kırılgan X sendromu olarak da adlandırılır: çocukların büyük bir alnı, yüzün orta kısmının az gelişmiş olmasıyla düşük ayarlanmış çıkıntılı kulakları vardır. Büyüme küçüktür, genellikle kas tonusunda bir azalma olur. Cilt soluk, çok iyi uzayabilir. Çocuklar çok hareketlidir, duygusal olarak kararsızdır (kahkahalardan gözyaşlarına ve sırtlara ani bir geçiş mümkündür), endişelidir.

Ortak özellikler şunları içerir: ekolali, motor stereotipler, göz teması kurmada zorluk, ışığa, sese ve dokunmaya karşı aşırı duyarlılık. Hemen hemen tüm çocukların konuşma sorunları vardır: kelimenin hece yapısının ihlali, artikülasyon sorunları, tuhaf bir nazal ses tonu vb.

Çocuklar genellikle düzeltmelere iyi yanıt verirler, uygulamaya isteklidirler. Otizmli ve zeka geriliği olan çocuklar için tekniklerin bir kombinasyonunun kullanılması iyi sonuçlar göstermiştir.

Prader-Willi sendromu

Bu genetik sendromla, 2-6 yaşlarında çocuklarda karakteristik bir özellik ortaya çıkar - anormal derecede artan iştah, tokluk hissi. Prader-Willi sendromlu çocuklarda kas tonusunda azalma, uzamış bir kafa şekli, geniş düz bir yüz, badem şeklinde gözler, şaşılık ve at nalı şeklinde ağız vardır.

Çocuklar genellikle duygusal, neşelidir, ancak 6 yıl sonra şiddetli öfke nöbetleri olan psikopatik davranışlar ortaya çıkabilir. Zamanla, genel kaygı artar, cilt tarafından kendini "kıstırma" şeklinde zorlayıcı davranış görülür.

Prader-Willi sendromlu hemen hemen tüm çocukların zekası azalmıştır, ancak görsel algı genellikle çok iyi gelişmiştir. Çocuklar, zihinsel engelli çocuklara yönelik programlarda iyi eğitilmiştir, genellikle küresel okuma yöntemlerini kullanarak okumayı kolayca öğrenirler.

melek adam sendromu

Bu genetik hastalığın karakteristik bir işareti, mantıksız kahkaha, öfori, yüzünde donmuş mutlu bir ifade ataklarıdır. Çocuklar hiperaktiftir, hareketlerin koordinasyonunu bozarlar, genellikle uzuvların titremesi. Bu sendromlu çocukların kural olarak ya hiç konuşması yoktur ya da 5-10 kelimesi vardır.

Çocuklarda ciltte hipopigmentasyon, dişler arasındaki aralıkta bir artış, düz avuç içi, sürekli susuzluk, tükürük vardır. Çocuklar genellikle az ve kötü uyurlar. Genellikle - epileptik nöbetler. Zeka azalır. Zihinsel engelli çocuklara yönelik yöntemler ile hiperaktiviteli çocuklara yönelik yöntemlerin bir arada kullanılmasıyla iyi sonuçlar elde edilmektedir.

Ebeveynlerin, genetik anormalliklerle ilişkili bir çocuğun teşhisinin, düzeltici çalışmanın anlamsız olacağı anlamına gelmediğini hatırlamaları gerekir. Ne yazık ki, bugün genetik sendromu tamamen iyileştirmenin bir yolu yok. Ancak kesinlikle her durumda çocuğun durumunu ilk duruma kıyasla iyileştirmek mümkündür.