Діагноз «безпліддя» ставиться після 12 місяців безрезультатних спроб завагітніти під час активного статевого життя та відсутності контрацепції. За статистикою, 20% пар стикається з такою проблемою. Але цей діагноз – не вирок. У більшості випадків ситуація можна виправити. Потрібно якнайшвидше виявити причину безпліддя та призначити лікування, результатом якого стане довгоочікувана вагітність та народження дитини.

Безпліддя (лат. sterilitas) - нездатність жінок та чоловіків до запліднення.

Безпліддя може бути:

• абсолютним – наявність патології, яка унеможливлює зачаття (у жінок – відсутність матки, яєчників; у чоловіків – відсутність сперматозоїдів, яєчок);
• відносним – наявність причини, яка може бути усунена.

Також виділяють:

• первинне безпліддя – відсутність зачаття у пари, яка веде активне статеве життя;
• Вторинне безпліддя – відсутність зачаття після вагітності.

До основних причин безпліддя належать:

• порушення гормонального тла;
• інфекційні захворювання;
• неправильна будова статевих органів;
• травми статевих органів;
• імунологічні проблеми;
• психологічні проблеми.

Методи діагностики безпліддя

У безплідді найчастіше прийнято звинувачувати жінку. Але це глибоке оману. Згідно з проведеними дослідженнями 40% випадків безпліддя діагностується у жінок, 40% – у чоловіків. У 20%, що залишилися, входять комбіновані і нез'ясовані причини. Тому важливо проводити діагностику безпліддя і в жінок, і чоловіків. Причому розпочати обстеження варто саме з чоловіка, тому що факторів, що впливають на чоловічу безплідність, менша і ця діагностика простіше.

Діагностика безпліддя у чоловіків

Обстеження чоловіка щодо безпліддя відбувається у кілька етапів. Спочатку призначаються основні дослідження. Якщо після них у лікаря залишаються питання, то призначаються додаткові.

Основні методи діагностики чоловічого безпліддя включає наступні етапи.

1. Консультація андролога чи лікаря-репродуктолога.

Опитування. Уточнюються перенесені захворювання, вагітність у інших партнерок, особливості статевого життя та ступінь впливу негативних факторів (шкідливі виробництва, куріння, алкоголь).

Огляд. Визначається ступінь виразності вторинних статевих ознак, пальпується мошонка.

1. Лабораторна діагностика безплідності.

Спермограма – дослідження еякуляту. Підготовка до аналізу дуже важлива і починається тиждень до дослідження. Дотримання дієти, виключення вживання алкоголю, відвідування сауни та лазні, стресів, відсутність статевого акту протягом двох днів. Якщо чоловік застуджений, дослідження варто відкласти до одужання. Процедура дослідження проходить у три етапи: мастурбація (у спеціально виділеній у медичному закладі кімнаті чи будинку), забір проби, аналіз. Еякулят повинен потрапити до лабораторії протягом години і обов'язково перебувати у процесі транспортування за кімнатної температури. За результатами спермограми оцінюється обсяг еякуляту, кількість сперматозоїдів, їх рухливість, морфологію та кілька інших показників. Якщо виявлено відхилення від норми, аналіз повторюють ще 2 рази для виключення помилки чи впливу інших факторів.

Аналіз рівня гормонів. В основному це фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), тестостерон, лютеїнізуючий гормон (ЛГ) та пролактин. У разі відхилення від норми цих гормонів можна говорити про ендокринні порушення.

1. Ультразвукове дослідження (УЗД).

УЗД та доплерометрія органів мошонки. Застосовується для оцінки будови та патології яєчок та їх придатків.

ТРУЗІ (трансректальне ультразвукове дослідження) проводиться для оцінки стану передміхурової залози та насіннєвих бульбашок.

Додаткова діагностика безпліддя у чоловіків включає такі дослідження:

• генетичні аналізи призначають при порушеннях дозрівання та вироблення сперматозоїдів або їх відсутності;
• аналіз на захворювання, що передаються статевим шляхом (ЗПСШ) проводиться при запаленні, що поєднується з аномальною спермограмою;
• секрет простати виключає чи підтверджує запалення простати;
• визначення онкомаркерів призначається у разі підозри на злоякісні утворення;
• імунологічне дослідження (MAR-тест) має виявити наявність або відсутність антиспермальних антитіл;
• біопсія яєчка показана за відсутності сперматозоїдів або серйозному зниженні їх кількості;
• Дослідження посторгазменной сечі проводиться за відсутності еякуляції або її малому обсязі для виключення або підтвердження закидання сперми в сечовий міхур.

Кожен із додаткових методів діагностики причин безпліддя має серйозні показання для дослідження та повинен проводитись досвідченими фахівцями.

Діагностика безпліддя у жінок

Жіноча безплідність вимагає серйознішого дослідження, ніж чоловіче безпліддя. Адже жіночий організм повинен не тільки сформувати якісну яйцеклітину, а й створити особливі умови для запліднення, виношування та народження дитини.

Як і у разі обстеження чоловічої безплідності діагностика жіночої безплідності проводиться поетапно.

1. Консультація гінеколога чи лікаря-репродуктолога.

Опитування. Уточнюється перелік перенесених захворювань, операцій (особливо на органах малого тазу), генетичних аномалій у роді, наявність вагітностей, особливості статевого життя та менструального циклу, вплив шкідливих факторів.

Огляд. Спочатку оцінюється співвідношення зростання та ваги, розвиток вторинних статевих ознак. Потім проводиться гінекологічний огляд піхви та шийки матки та дворучне обстеження матки та яєчників.

1. Лабораторна діагностика.

Мазок. Аналіз виділень з каналу шийки матки покаже наявність запального процесу або ЗПСШ.

Аналіз крові на гормони (ФСГ, ЛГ, естрогени, прогестерон та андроген), інфекції та підвищену згортання.

1. Ультразвукова діагностика стану матки та яєчників. УЗД - найінформативніший і достовірний спосіб визначення овуляції. Крім того можна оцінити стан матки та яєчників, спостерігати за зростанням ендометрію та визначити причини порушення менструального циклу.
2. Вимірювання ректальної температури. Цей додатковий метод дослідження проводиться протягом 3 місяців і оцінює наявність (37 ° С) або відсутність (<37°С) овуляции. Наблюдение и измерение женщина проводит самостоятельно.
3. Гістеросальпінгографія (ГСГ). Це рентгенологічний вид обстеження, спрямований на діагностику трубної безплідності та оцінку стану матки. Даний метод дослідження проводиться на 5-7 день циклу шляхом введення в матку контрастної речовини та оцінки його руху по маткових трубах. Цей спосіб який завжди виявляється інформативним щодо оцінки прохідності маткових труб, т.к. Пацієнтка відчуває неприємні відчуття, що може вплинути на результат. Цей метод найбільше підходить для виявлення маткових патологій. Найбільш достовірним способом оцінки прохідності маткових труб є лапароскопія.
4. Лапароскопії. Цей вид дослідження проводиться під загальним наркозом спеціальним апаратом через невеликі отвори черевної порожнини. Безперечним плюсом цього дослідження є не лише його висока інформативність, а й можливість коригування виявлених порушень (відновлення функції маткових труб, видалення міом та утворень яєчників).
5. Гістероскопія. Це метод ендоскопічного дослідження матки не лише оцінює її стан, а й дозволяє провести лікування практично будь-якої маткової патології.
6. Томографія черепа та турецького сідла призначаються при підозрі на ендокринну безплідність.
7. Спіральна комп'ютерна томографія органів малого тазу призначається уточнення патологій внутрішніх статевих органів.

Діагностика сумісності партнерів

Є випадки, коли зачаття не відбувається через несумісність партнерів. Існує кілька методів діагностики таких випадків безпліддя.

• Каріотипування – вивчення генетичної сумісності партнерів. Матеріал для аналізу – кров із вени.
• HLA-типування – оцінка імунологічної сумісності. Чим більше антигенів, які агресивно реагують на чужорідні клітини, тим менше шансів на вагітність.
• Проба Курцрок-Міллера. Цей метод діагностики досліджує взаємодію чоловічої та жіночої статевих клітин. Фахівець поміщає в одну пробірку цервікальну рідину та сперму та спостерігає за поведінкою клітин.
• Проба Шуварського. Цей метод схожий з попереднім, але з'єднання цервікальної рідини та сперми відбувається у природних умовах. Жінка здає цей аналіз не більше ніж через 6 годин після статевого акту.

Причин, через які виникають проблеми із зачаттям багато. Проведення своєчасної діагностики та призначення лікування безпліддя у більшості випадків можуть їх усунути. Головне — провести комплексне дослідження і чоловіків, і жінок. У результаті навіть у вже зневірених пар є висока ймовірність стати щасливими батьками довгоочікуваної дитини.

Науково доведено, що для визначення рівня фертильності практично будь-якої пари достатньо терміну 12 місяців, за умови, що ця пара живе регулярним статевим життям. За статистикою, при систематичних незахищених статевих актах вагітність за перші 3 місяці настає у 30% пар, протягом півроку – у 60% та у 10% – за час першого року.

Якщо після закінчення відведеного періоду вагітність не настала – є всі підстави для звернення до лікаря. Комплексне обстеження при безплідності - це найбільш правильне рішення в даній ситуації, так як воно дозволить визначити наявність або відсутність причини, що заважає дитині. Оптимально звернення до фахівця має здійснюватися ще на етапі дитини, що допоможе усунути можливі ризики народження неповноцінних дітей (з вродженими хворобами та аномаліями), ускладнення у процесі виношування та пологів.

Рекомендуємо прочитати:

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Задуматися про візит до гінеколога жінці, що бажає завагітніти, також варто за наявності у неї таких ознак:

• гіперпролактинемія (підвищений рівень пролактину в крові, що спричиняє порушення менструального циклу);
• різке зниження маси тіла;
• повна відсутність у жінки менархе;
• волосяний покрив в області геніталій розташований за аномальним типом (вертикально спрямований, надлишковий, недостатній);
• недорозвинення молочних залоз;
• мимовільні викидні та невиношування вагітності в анамнезі;
• відсутність.

Вищеописані симптоми при безплідді зустрічаються досить часто, тому важливо звернути на них увагу якомога раніше.

Жіноча безплідність: етапи обстеження

Рекомендуємо прочитати:

Процес діагностики у разі підозри на інфертильність у сім'ї має починатися з огляду майбутнього тата. сьогодні зустрічається з такою самою частотою, як і у жінок. Якщо під час обстеження був виявлено причинних чинників із боку чоловіка, тоді приступають до діагностики жінки. Вона включає багато пунктів, починаючи з опитування і закінчуючи, при необхідності, лапароскопією.

Збір анамнезу – перший етап діагностики безпліддя

Консультація гінеколога дуже важлива на початку проведення обстеження за безпліддя. Вона дозволяє лікарю оцінити картину проблеми загалом і виділити собі можливі причини безпліддя.

Оцінюючи гінекологічне здоров'я пацієнтки, лікар розпитує її про такі моменти:

• Симптоми, які турбують (загальне самопочуття, тривалість відсутності вагітності, біль «до» і «під час», різке схуднення або набір ваги, виділення з грудей та піхви).
• Сімейний анамнез (наявність гінекологічних патологій у матері, родичів, вік, резус-фактор та здоров'я чоловіка, шкідливі звички).
• Історія хвороби (оперативні втручання, інфекції, на які жінка хворіла раніше, травми, гінекологічні та інші захворювання).
• Менструальна функція (вік першої менархе, регулярність, тривалість, болючість менструацій, кількість виділень).
• Статева функція (початок статевого життя, методи контрацепції, регулярність статевих зносин, кількість шлюбів і партнерів, рівень лібідо, наявність оргазму, дискомфорту під час сексу).
• Дітородна функція (кількість вагітностей та живих дітей, мимовільних та штучних абортів, перебіг попередніх вагітностей, ускладнення під час пологів).
• Результати обстежень та лікування, які проводилися раніше.

Об'єктивно гінеколог оцінює загальний стан пацієнтки:

• тип статури;
• стан слизових та шкіри;
• характер оволосіння;
• розвиненість та стан молочних залоз.

Також він пальпаторно досліджує щитовидну залозу, абдомінальну ділянку, враховує цифри АТ та температури тіла жінки.

Спеціальне гінекологічне обстеження при підозрі на безпліддя

Воно проводиться за допомогою гінекологічних дзеркал на кріслі. Лікар під час проведення оцінює стан і рівень розвитку статевих органів (внутрішніх і зовнішніх), тип оволосіння на лобку, поява виділень та його характер. Наявність відхилень у будові статевих органів може бути симптомом інфантилізму та інших уроджених аномалій статевої системи.

Надмірне оволосіння за чоловічим типом свідчить про проблеми гормонального характеру. Виділення – це ознака запального чи іншого патологічного процесу у піхву, що вимагає призначення додаткових аналізів встановлення збудника.

Функціональні тести

Обстеження при безплідді також обов'язково включає функціональні тести, які дозволяють отримати інформацію про характер овуляції, рівень жіночих гормонів, наявність антиспермальних тіл.

При цьому використовуються:

• Цервікальний індекс.Це дослідження відображає якість слизу шийки матки, виражену в баловій системі. Воно оцінює рівень насиченості естрогенами жіночого організму.
• Базальна температура. На основі щоденного вимірювання температури у задньому проході будується крива. Її аналіз дає картину місячного циклу, підтверджує наявність чи відсутність овуляції, активності яєчників.
• Посткоїтальний тест. Його виконують для докладнішого вивчення активності сперматозоїдів у слизу на шийці матки.

Необхідні аналізи при безплідді

Найбільш цінні в інформативному плані дослідження - це аналізи на рівень гормонів, для яких жінки беруть сечу і кров.

Для діагностики безпліддя показано:

Важливо: в всі ці дослідження належить проводити через деякий час після гінекологічного огляду та статевого акту, з урахуванням того, що рівень певних гормонів може варіювати.

Інструментальна та апаратна діагностика безпліддя у жінок

До цих методів обстеження належать:

До них вдаються, якщо є маточна форма безпліддя. Хірургічні технології діагностики дуже високоінформативні, а також малотравматичні.

Найчастіше при цьому застосовується:

• Гістероскопія- Це процедура огляду маткової порожнини за допомогою оптичного приладу, який вводиться в матку через зовнішній зів - шийку матки. Її виконують під загальною анестезією у стаціонарі. Лікар може не лише оглянути стан матки зсередини, але й виявити та одразу видалити патологічні утворення (кіста, поліп).

Діагностика безпліддя у жінок є важливим етапом на шляху визначення причини безплідного шлюбу. На сьогоднішній день існує багато діагностичних методів, і в цій статті ми поговоримо про них докладно.

Діагностика при жіночому безплідді починається з попереднього обстеження пацієнтки у поліклініці та жіночій консультації. У ряді випадків вже після цього етапу можна виявити проблему та призначити ефективну терапію. У поліклінічних умовах добре піддаються лікуванню види безпліддя, зумовлені порушеннями овуляції та гінекологічними хворобами, не пов'язаними з оклюзією маткових труб.

За наявності показань переходять до другого етапу обстежень. Пацієнтці призначаються спеціалізовані методи діагностики (апаратні неінвазивні, ендоскопія, вивчення гормонального тла). Лікування у таких випадках залежно від виявленої патології може бути і консервативним, і хірургічним (з використанням лапароскопічних, лапаротомічних та гістероскопічних методів).

У деяких випадках єдиним виходом для пацієнтки є допоміжні репродуктивні технології (ДРТ). До них відносяться процедури ЕКЗ, а також штучна інсемінація (ці заходи можуть виконуватись у різних модифікаціях).

Спеціалізовану медичну допомогу можна отримати у державному центрі репродукції та планування сім'ї, гінекологічних відділеннях лікувальних закладів, у приватних центрах з лікування безпліддя, на клінічних базах НДІ та кафедр, що займаються цими проблемами.

План діагностики безпліддя у жінок

1. Збір анамнезу жінки (соматичного, гінекологічного та репродуктивного).

2. Загальний огляд (вага, зріст, покриви шкіри, обстеження молочних залоз).

3. Гінекологічний огляд.

4. Аналіз сперми чоловіка.

5. Дослідження крові: загальний та біохімічний аналіз крові, коагулограма, RW, ВІЛ, HbsAg, аналіз крові на глюкозу, група крові та резус-фактор.

6. Загальний аналіз сечі.

7. Комплексне обстеження на ЗПСШ.

8. УЗД органів малого тазу.

9. Кольпоскопія.

10. Гістеросальпінгографія.

11. Функціональна діагностика діяльності яєчників:

Вимірювання базальної температури протягом 2-3 місяців;

Щотижневе проведення гормональної кольпоцитології;

Щоденне дослідження феномену арборизації слизу;

Для визначення діаметра фолікула роблять УЗД на 12-14-16-й день циклу;

У плазмі визначають рівні естрогенів, тестостерону, пролактину, ФСГ, ЛГ;

На 3-5 день менструального циклу, у середині циклу та у 2 фазі визначають рівень прогестерону в крові та прегнандіолу в сечі;

2 рази на місяць визначають рівень 17-КС у сечі.

12. Гормональні проби.

13. Застосування додаткових методів дослідження за показаннями:

Гормональне обстеження: кортизол, ДГЕА-С (дегідроепіандростерон – сульфат), інсулін, ТЗ, Т4, ТТГ, антитіла до тиреоглобуліну;

Посткоїтальний тест Шуварського-Гунера;

визначення антиспермальних антитіл у жінок у слизу цервікального каналу в преовуляторні дні (визначаються рівні імуноглобулінів IgG, IgА, IgМ);

Проба Курцрока-Міллера (проникнення сперматозоїдів у цервікальний слиз жінки в період овуляції);

Проба Фріберга (визначення антитіл до сперматозоїдів за допомогою реакції мікроаглютинації);

Проба Кремера (виявлення локальних антитіл у чоловіка під час контакту сперми з цервікальним слизом);

Іммобілізаційний тест Ізожіма;

Імунологічні випробування.

14. Огляд мамолога, мамографія.

15. Рентгенографія турецького сідла та черепа.

16. Дослідження очного дна та полів зору.

18. Лапароскопія.

Збір анамнезу при жіночому безплідді

Обстеження жінки, яка страждає на безпліддя, починається з ретельного збору анамнезу. Першу бесіду з пацієнткою проводять відповідно до рекомендацій ВООЗ. При цьому лікар має прояснити такі моменти:

Чи є у пацієнтки діти і скільки їх зараз.

Скільки триває безпліддя.

Скільки вагітностей і пологів було в минулому і яким був їхній результат.

Ускладнення після пологів та абортів.

Якими методами контрацепції користувалася жінка та як довго.

Чи є якісь хронічні захворювання (проблеми у роботі надниркових залоз, щитовидки, цукровий діабет, туберкульоз та ін).

Які медикаменти приймала чи приймає (транквілізатори, психотропні препарати, цитотоксичні засоби).

Чи переносила операції, пов'язані з ризиком спайкового процесу (втручання на яєчниках, матці та її трубах, нирках, сечовивідних шляхах, кишечнику, операція з приводу апендициту).

Чи виявлялися в минулому запалення в малому тазі та передаються статевим шляхом інфекції. (Якщо такі захворювання мали місце, необхідно уточнити вид збудника та подробиці лікування).

Чи спостерігалася галакторея і чи була пов'язана з лактацією.

Чи відзначалися порушення статевої функції, такі як контактні виділення крові, диспареунія.

Які захворювання шийки матки діагностувалися та яка терапія призначалася (консервативна, електрокоагуляція, кріовплив, лазер).

Також необхідно поцікавитися способом життя хворої, наявністю шкідливих звичок (паління, пристрасть до спиртних або наркотичних речовин), прояснити вплив виробничих, епідемічних та спадкових факторів (з'ясувати наявність спадкових хвороб у родичів пацієнтки 1 та 2 ступеня спорідненості).

Велике значення при діагностиці жіночої безплідності має і менструальний анамнез інфертильної жінки (менархе, особливості циклу, порушення циклу, виділення між менструаціями, відчуття під час місячних).

Фізичне дослідження у жінок при безплідді

На цьому етапі обстеження здійснюють такі діагностичні заходи:

Вимірюють зростання пацієнтки та її вагу.

Підраховують індекс маси тіла (вага в кілограмах поділяють на квадрат зросту в метрах). Нормальні значення цього показника від 20 до 26. Якщо відзначається ожиріння (індекс маси перевищує значення 30), з'ясовують, коли з'явилося ожиріння, як швидко розвивалося і що могло спричинити.

Уважно вивчають стан шкірних покривів (суха шкіра або жирна, волога), звертають увагу на наявність слідів розтягувань, вугрів. Оцінюють характер оволосіння. Якщо є гіпертрихоз, визначають його рівень, користуючись шкалою D. Ferriman, J. Galwey. З'ясовують, коли виникло надмірне оволосіння.

Оглядають грудні залози, оцінюють ступінь їх розвитку, проводять дослідження на предмет виділень із сосків і утворень, що пальпуються.

Проводять бімануальний гінекологічний огляд, вивчають стан шийки за допомогою дзеркал, виконують кольпоскопію.

На цьому етапі також необхідний медичний висновок терапевта про можливість благополучного виношування вагітності та успішних пологів. Якщо виявлено ознаки психічних, ендокринних або інших захворювань, вади розвитку, то буде необхідна консультація профільного лікаря – психіатра, ендокринолога, генетика тощо.

Методи лабораторної діагностики при жіночому безплідді

Інфекційний скринінг при безплідді у жінок

Відповідно до наказу Міністерства охорони здоров'я РФ №572н виконується інфекційний скринінг. Він має на увазі такі заходи:

Взяття мазка із шийки для цитологічного аналізу.

- Мазок на флору з цервікального каналу та уретри.

Дослідження на рівень чистоти піхви.

Аналіз ПЛР на 12 інфекцій: хламідіоз, папіломавірусна інфекція, мікоплазмоз, уреаплазмоз, трихомоніаз, гонорея та ін. Для цього беруть мазок із цервікального каналу.

Застосування культурального методу (коли здійснюється посів зразків із піхви та цервікального каналу для вивчення флори та оцінки її чутливості до антибактеріальних препаратів).

Дослідження крові на ВІЛ, сифіліс, гепатити В та С.

Якщо у пацієнтки була виявлена ​​одна зі згаданих вище інфекцій, знадобиться курс етіотропної терапії, за якою слідує ще одне (контрольне) обстеження. На цьому етапі пацієнтку можуть направити на спеціалізоване лікування до імунолога (при виявленні ВІЛ) або дерматовенеролога (у разі гонореї чи сифілісу).

TORCH-комплекс

У TORCH-комплекс входить:

Виявлення антитіл (імуноглобулінів – Ig) G та M до краснухи, цитомегаловірусу, токсоплазмозу, вірусу простого герпесу (1 та 2 тип). Якщо антитіла IgG до краснухи не виявилися, пацієнтці потрібне щеплення.

Гормональний скринінг

Для того, щоб підтвердити або виключити ендокринну природу патології (ановуляторну безплідність) у рамках стандартної поліклінічної програми обстежень виконують гормональний скринінг. При розладах циклу та порушення овуляторної функції дослідження гормонального фону допомагає виявити причину патології.

Гормональний скринінг включає оцінку рівня таких гормонів: лютеїнізуючий і фолікулостимулюючий гормони, пролактин, естрадіол, кортизол, тестостерон, 17-гідроксипрогестерон, тиреотропний гормон, дегідроепіандростерону сульфат, вільний тироксин (на 2-й або у разі порушеного циклу) та прогестерон (на 21–23-й день циклу).

Якщо дослідження показали відхилення на рівні гормонів, пацієнтці буде потрібна подальша діагностика, спрямована на з'ясування причин гормонального дисбалансу. На цьому етапі можуть застосовуватися спеціалізовані інструментальні та лабораторні діагностичні методи:

Комп'ютерна томографія зони турецького сідла.

Ультразвукове дослідження щитовидної залози.

Гормональні проби.

Така діагностика належить до компетенції профільного спеціаліста – гінеколога-ендокринолога. Цей лікар за результатами обстежень визначає схему терапії.

Імунологічні методи діагностики жіночої безплідності

Також діагностики безпліддя у жінок вдаються до імунологічних досліджень – виявлення антитіл у зразках із цервікального каналу (IgG, IgM, IgA).

Інструментальні методи діагностики безпліддя у жінок

Під час поліклінічного обстеження пацієнток, які страждають на безплідність, обов'язковим методом є УЗД малого тазу. Також ультразвукове дослідження рекомендовано для оцінки стану грудних залоз та виключення новоутворень у них (до 36 років). За наявності показань проводять УЗД щитовидки.

Якщо є підозри на внутрішньоматкові або трубні причини безпліддя, пацієнтці проводять гістеросальпінгографію (ГСГ). Дослідження виконують у період із 5-го по 7-й день циклу при нормальних менструаціях або олігоменореї. Пацієнткам з аменореєю ГСГ може проводитись будь-коли.

При цьому діагностичні можливості ДСГ при дослідженні маткових труб не можна вважати задовільними. Справа в тому, що під час вивчення прохідності труб спостерігається суттєва розбіжність результатів (до 50%) ДСГ та лапароскопічного дослідження, доповненого хромосальпінгоскопією з метиленовим синім. А це означає, що діагностувати трубно-перитонеальну безплідність (ТПБ) та повністю прояснити картину трубних змін можна лише лапароскопічним методом. Що ж до ГСГ, цей спосіб є інформативним при діагностиці внутрішньоматкових захворювань.

До рентгенологічних методів діагностики при жіночому безплідді відносяться:

Томографія (комп'ютерна чи магнітно-резонансна).

Краніограма.

Гістеросальпінгографія.

Мамографія (після 36 років).

Томографію черепа та області турецького сідла виконують при ендокринній безплідності, яка пов'язана з гіперпролактинемією або гіпофізарною недостатністю (при низькому рівні ФСГ). Цей метод дозволяє медикам виявляти макро- та мікропролактиноми гіпофіза. Крім того, він дозволяє діагностувати синдром порожнього турецького сідла.

Якщо є підозри на хірургічну патологію статевих органів, пацієнтку може спрямувати на спіральну КТ малого тазу. Таке дослідження дозволяє отримати повну інформацію про стан органів, після чого можна планувати хірургічне втручання. Замість спіральної томографії у випадках допускається застосування МРТ. Однак потрібно брати до уваги, що діагностичний потенціал цього методу не такий високий, а на отримання зображень піде більше часу.

На ультразвукове обстеження щитовидної залози направляють пацієнток, у яких при ендокринній безплідності спостерігаються ознаки гіпо-або гіпертиреозу, відхилення на рівні гормонів щитовидки, гіперпролактинемія.

УЗД надниркових залоз показано при підвищеному рівні надниркових андрогенів та гіперандрогенії. У разі потреби виконують КТ надниркових залоз.

Ендоскопічна діагностика при жіночому безплідді

Ендоскопічна діагностика передбачає лапароскопію та гістероскопію. Якщо є патологія ендометрію, під час процедури виконують його біопсію.

Лапароскопія вважається найбільш інформативним методом при перитонеальних та трубних факторах інфертильності. Більше того, вона дає можливість коригувати виявлені патології: відновлювати прохідність труб, розділяти спайки, видаляти міоми (інтрамуральні, субсерозні) та ретенційні утворення у яєчниках, виконувати коагуляцію ендометріоїдних гетеротопій.

До методу гістероскопії вдаються у таких випадках:

Підозри на внутрішньоматкову патологію за результатами опитування, огляду та ультразвукового дослідження.

Наявність у пацієнтки дисфункціональних маткових кровотеч незалежно від їх інтенсивності.

Гістероскопія матки допомагає виявити безліч різних патологій: поліпи, аденоміоз, міоматозні вузли, ГПЕ, ендометрит у хронічній формі, синехії, вади розвитку, а також присутність стороннього тіла. Під час цієї процедури фахівець у діагностичних цілях може виконати вишкрібання цервікального каналу та порожнини матки. Крім того, під гістероскопічним контролем можна виконувати оперативні втручання щодо різних внутрішньоматкових патологій.

Діагностика статевого партнера

Паралельно з обстеженням пацієнтки спрямовують на діагностику та її партнера. Це необхідно, щоб виключити ймовірність фактора чоловічої безплідності. Головне дослідження в цьому випадку – спермограма. Якщо аналіз показав відхилення у показниках сперми, чоловік обов'язково повинен обстежитися у андролога. Після цього можна приймати рішення про можливі способи вирішення проблеми (лікування чоловіка чи ЕКЗ).

Крім спермограми при обстеженні чоловіків застосовують методику МАР-тесту (виявлення антитіл до сперматозоїдів). Якщо показник цього тесту перевищує 30%, можна говорити, що безпліддя чоловіка має імунну природу. У таких випадках показано ЕКЗ або метод штучної інсемінації.

Якщо є підозри на одну з хірургічних патологій (кіста яєчника, оклюзія труб, порки розвитку матки, ендометріоїдний або міоматозний процес, внутрішньоматкові синехії, перитонеальні спайки) пацієнтку слід спрямувати спеціалізований медичний заклад. Там проведуть подальшу діагностику, поставлять остаточний діагноз і проведуть необхідне лікування (хірургічним або ендоскопічним способом). Детально діагностика чоловічої безплідності розписана в іншій статті на нашому сайті.

Якщо жінка не пройшла весь комплекс необхідних досліджень, встановити остаточний діагноз неможливо. Отже, терапія виявиться неефективною. Важливо врахувати такий момент: максимальна тривалість будь-якого консервативного лікування становить два роки (це стосується лікування після хірургічних втручань з усунення тієї чи іншої гінекологічної патології). Якщо після дворічної терапії вагітність не настає, жінку спрямовують без зволікання до центру ДРТ. Відкладати відвідування центру не варто ще й тому, що вік пацієнтки (від 35 років) може ускладнити успішне застосування таких методик. Потрібно пам'ятати: у безплідних жінок цієї вікової категорії етап терапії, що передбачає застосування методик, спрямованих на відновлення природної здатності до зачаття (поліклінічний етап), має бути виключено взагалі.

Безпліддя- Це нездатність зрілого організму до зачаття.

Безплідний шлюб- відсутність вагітності після 12 місяців регулярного статевого життя без запобігання.

Розрізняють чоловічеі жіноча безплідність. Воно може бути абсолютним відносним. Абсолютна безплідність означає, що можливість вагітності виключена повністю (відсутність органів, аномалії розвитку статевих органів).

Безпліддя може бути первинним, коли в анамнезі немає вказівки на наявність хоча б якоїсь вагітності за умови регулярного статевого життя без запобігання, і вторинним- коли були попередні вагітності (навіть позаматкова, нерозвивається), проте підтверджені або візуально (наявність плода), або гістологічно, або за даними ультразвукового дослідження (УЗД), але після цих вагітностей протягом 1 року за регулярного статевого життя без запобігання наступна вагітність не настає.

Організація лікувальної допомоги при безплідному шлюбі

Як правило, за відсутності дітей у шлюбі жінка майже завжди бере на себе всю повноту відповідальності за це, але досвід показує, що в подружній парі обоє партнерів однаково можуть бути нездатними до зачаття. За даними ВООЗ, чоловіче безпліддя в даний час зустрічається в 50-60% випадків безплідного шлюбу, а в деяких регіонах нашої планети цей показник наближається до 70%. Тому обстеження обох партнерів та пошук усіх можливих варіантів діагностики та лікування мають бути одночасними. Акушер-гінеколог і андролог спільно обстежують подружжя і оцінюють стан їх репродуктивної функції. Робота з подружньою парою дозволяє намітити загальний план обстеження, послідовність діагностичних процедур та уникнути можливих помилок.

Терміни обстеження не повинні перевищувати 6 місяців, а лікування бажано проводити не більше 2-х років з урахуванням найсучасніших способів (лапароскопія, реконструктивно-пластичні операції, ЕКЗ).

При цьому фахівці повинні попередити своїх пацієнтів, що навіть при ретельному обстеженні, правильному встановленні діагнозу і застосуванні всіх необхідних і найсучасніших способів лікування, частота наступу вагітності становить близько 50-70%. Незважаючи на величезний накопичений досвід, передові технології, досконалість оперативної техніки, у 5-10% подружніх пар причина залишається нез'ясованою.

Умови, що забезпечують настання вагітності

1. Сперматогенез (чоловічий фактор).
2. Осіменіння (коїтальний фактор).
3. Овуляція (яєчниковий фактор).
4. Взаємодія цервікального слизу та сперми (цервікальний фактор).
5. Нормальний рН середовища у порожнині матки, що забезпечує активний рух сперматозоїдів.
6. Цілісність ендометрію, нормальні розміри та форма порожнини матки (матковий фактор).
7. Прохідність маткових труб та анатомічні взаємини їх із яєчниками (трубний фактор).
8. Необхідні умови для злиття клітин усередині фалопієвої труби.

Щоб виявити всі фактори, що призводять до безпліддя, необхідно повне клініко-лабораторне обстеження. Поставивши діагноз первинної чи вторинної безплідності, необхідно обов'язково відзначити, якими причинами воно обумовлено.

Жіноча безплідність

Класифікація жіночої безплідності

1. Ендокринний факторбезпліддя - порушення процесів овуляцм внаслідок ураження гіпоталамо-гіпофізарно-яєчникової системи (ГГЯС) або загальних та системних захворювань.
2. Трубний факторбезпліддя - зміна прохідності та/або скорочувальної активності маткових труб.
3. Перитонеальний факторбезпліддя - перитубарні спайки, що змінюють співвідношення фімбріальних відділів труб та яєчників, що перешкоджають транспорту гамет.
4. Матковий факторбезпліддя – патологічні стани ендометрію, вади розвитку матки.
5. Шийковий факторбезпліддя - анатомічні та функціональні зміни шийки матки, що перешкоджають руху сперматозоїдів або призводять до їхньої загибелі.
6. Імунологічний факторбезпліддя - вироблення антиспермальних антитіл (АСАТ) у жінки до сперматозоїдів партнера.
7. Невстановлені форми безпліддя.

Методи обстеження при жіночому безплідді

Величезне значення мають дані анамнезу. З анамнезу лікар дізнається про особливості розвитку пацієнтки, вік її батьків, захворювання, перенесені в дитинстві нею самою та її батьками. Важливими можуть стати дані про захворювання в сім'ї на туберкульоз, наявність новоутворень, психічних захворювань. Зловживання курінням та алкоголем самої пацієнтки або її батьками також може мати значення у постановці діагнозу. Фахівець повинен звернути увагу на скарги пацієнтки (болі, слабкість, втома, зміна менструального циклу, маси тіла, стан молочних залоз), визначити психологічну ситуацію в сім'ї.

Особливого значення надається вивченню менструальної функції. За будь-якого порушення (за тривалістю, кількості кров'янистих виділень та інших.), обов'язково вказується, коли вперше виникли відхилення і наскільки можна з чим пов'язані.

Регулярний менструальний цикл- інтервал між менструаціями становить 21 – 35 днів.

Первинна аменорея- Відсутність спонтанних менструацій за весь період життя жінки.

Вторинна аменорея- Відсутність спонтанних менструацій 6 і більше місяців.

Олігоменорея- Спонтанні менструації з інтервалом від 36 днів до 6 місяців.

Поліменорея- Інтервал між менструаціями менше 21 дня.

Дисменорея- Болісні менструації.

Враховуються також особливості статевого життя (лібідо, оргазм, частота статевих зносин, болючість під час статевого акту, контрацепція та тривалість її застосування) та дітородної функції.

Відомості про наявність чи відсутність інфекції є першочерговими у переліку обстеження при безплідному шлюбі. У кожної обстежуваної пацієнтки обов'язково встановлюється характер піхвового та шийного вмісту. Обов'язковим є проведення дослідження на наявність гонореї, трихомонад, хламідій, уреомікоплазм, гарднерелл, вірусів, грибів, сифілісу, туберкульозу, токсоплазмозу, СНІДу та ін. При виявленні певного виду інфекції необхідно вирішити питання про доцільність та обсяг лікування.

Кольпоскопія- ендоскопічний метод, що дозволяє оцінити стан вульви, стінок піхви та піхвової частини шийки матки.

Проведення кольпоскопії показано всім жінкам, які обстежуються на проблему безпліддя. У випадках виявлення будь-яких змін хворим обов'язково проводиться адекватне лікування, оскільки виявлена ​​патологія може бути єдиною причиною, що призвела до безпліддя.

Метросальпінгографія(МСГ) – проводиться для встановлення прохідності маткових труб, виявлення анатомічних змін матки, а також спайкового процесу.

Для визначення прохідності маткових труб найбільш доцільно проводити МСГ на I фазу (7-9 дні) менструального циклу, хоча це дослідження можна провести і в ІІ фазу.

У циклі, коли проводиться МСГ, пацієнткам рекомендується контрацепція. МСГ показана не раніше ніж через 2 місяці від останнього загострення наявного хронічного сальпінгоофориту або будь-якого гострого запального процесу. Показники гемограми, аналізи сечі, мазків на рівень чистоти піхви повинні бути в межах норми.

Гістероскопія(ГС) – основна перевага цього інвазивного методу обстеження – можливість виявлення внутрішньоматкової патології. Гістероскопи дають збільшення у 5 і більше разів.

Лапароскопія(ЛЗ) - використовується як метод діагностики, а також лікування при безплідді.

Ультразвукове дослідження (УЗД) відноситься до неінвазивних методів обстеження і може бути виконане практично у будь-якої хворої незалежно від її стану.

Протипоказань до цього методу діагностики немає. За допомогою УЗД можна встановити наявність органів, їх розміри, ті зміни, які можуть мати місце, спостерігати за фолікулогенезом, динамікою зростання пухлин (міоми, кісти).

Вивчення тестів функціональної діагностики (ТФД) використовується визначення функціонального стану репродуктивної системи. ТФД теж говорять про гормональний статус пацієнтки.

Базальна температура(БТ) тіла – вимірюється щодня в момент пробудження до підйому з ліжка. Термометр вводиться в пряму кишку на глибину 3-5 см, вимір триває протягом 4-8 хвилин. Реєструється температура з точністю до десяти на меноциклограмі.

I тип – нормальний двофазний цикл; підвищення температури у другу фазу на 0,4°С і більше; є «овуляторне» та «передменструальне» падіння температури;

ІІ тип – недостатність функції жовтого тіла; слабо виражений підйом температури у другу фазу (0,2-0,3 ° С); цикл, як правило, двофазний;

III тип - укорочення та недостатність другої фази; температура підвищується незадовго до менструації, друга фаза коротше на 10 днів; немає "передменструального" падіння температури;

IV тип – ановуляторний цикл; менструальний цикл однофазний; монотонна температурна крива;

V тип – виражена естрогенна недостатність; відзначаються великі розмахи температури, немає помітного підйому у другу фазу, графік не укладається у попередні 4 типи; може бути наслідком неправильного виміру або залежати від випадкових причин.

Досить точним методом оцінки функції яєчників є гістологічне дослідження зішкріб ендометрію.

При вишкрібанні ендометрію з діагностичною метою слід враховувати особливості менструального циклу та клінічну картину захворювання.

Проте, всі вищевикладені методи обстеження дозволяють лише побічно судити про стан гормонального статусу пацієнток. І лише вивчення кількісного вмісту гормонів у крові у жінок відповідно фаз менструального циклу може точно характеризувати той чи інший гормональний статус на момент проведення дослідження.

Цитогенетичні дослідження проводять спеціалісти – генетики. У пацієнтів визначається статевий Х- та У-хроматин шляхом вивчення ядер клітин, одержуваних при зіскрібці слизової оболонки внутрішньої поверхні щоки. Визначення статевого хроматину дозволяє оцінити стан статевих хромосом у хворої, що обстежується. При відхиленнях кількості статевого хроматину слід досліджувати каріотип. Ці дослідження показані за наявності низького зростання пацієнток, множинних, нерідко стертих соматичних аномалій розвитку, дисплазії, у випадках, коли з анемнезу встановлені вади розвитку у родичів пацієнтів, множинні потворності або самодовільні викидні в ранні терміни вагітності.

Посткоїтальний тест(ПКТ) дає багату інформацію щодо репродуктивної здатності подружжя. Цей дозволяє оцінити правильність техніки коїтусу, якість сперми, кількість та особливості ЦС, наявність антитіл, отримати непряму інформацію про наявність овуляції.

Метою ПКТ є не тільки визначення кількості активно рухливих сперміїв у ЦС, але також оцінка цервікальної шкали, виживання сперміїв, визначення імунологічної агресії ЦС за наявності «феномену гойдання». Наявність адекватного числа активно рухливих сперміїв в ендоцервікальному слизу дозволяє виключити цервікальні фактори як можливу причину безпліддя. Підрахунок числа сперміїв та оцінку їхньої рухливості раціонально відзначати в таблиці. ПКТ можна оцінити:

а) відмінний- якщо в ендоцервікальному слизу є більше 10 сперміїв з активною поступальною рухливістю; кількість сперміїв з "феноменом гойдання" менше 25%;

б) задовільний- число сперміїв в ендоцервікальному слизу 6-10; "феномен гойдання" менше 25%;

в) поганий- Число сперміїв менше 5;

г) сумнівний- якщо кількість сперміїв перевищує 5 і сперміїв з «феноменом гойдання» понад 25%; - поява імунологічної агресії ЦС;

д) негативний- Сперміїв немає.

План обстеження подружжя при безплідді

Консультації: терапевта, окуліста, ендокринолога, генетика, медико-генетичне обстеження, психоневролога, сексопатолога, нейрохірурга.

До спеціальних методів обстеження належать: RW, ВІЛ; група крові та Rh-фактор; загальний аналіз крові та сечі, цукор крові, цукрова крива; інфекційний скринінг (обстеження із провокацією на гонорею, трихомонади, хламідії, уреомікоплазму, гарднерелли, гриби, віруси); обстеження на туберкульоз (флюорографія, проби, посів м/крові, посів із зіскрібка); посткоїтальний тест або тест контакту слизу шийки зі спермою на предметному склі; тести функціональної діагностики 3 цикли; кольпоцитологія; УЗД органів м/тазу; УЗ-контроль за фолікулогенезом 2-3 цикли; кольпоскопія; дослідження гормонів крові (ФСГ, ЛГ, ТТГ, Т4, ТЗ, пролактин, кортизол, естрогени, прогестерон, тестостерон); аналіз сечі на 17-КС; краніограма; електроенцефалографія; МСГ водорозчинним контрастом; радіозотопна метросальпінгостинціграфія; гістероскопія; лапароскопія із хромогідротубацією; дані висновків після проведених оперативних втручань, гістологічні відповіді; спермограма.

Одним із першочергових з великого переліку обстежень при безплідному шлюбі є аналіз еякуляту чоловіка.

Секреторна безплідність: а) секреторно-ендокринна; б) секреторно-токсична.

Екстреторна безплідність: а) екстреторно-токсична; б) екстреторно-обтураційне.

Поєднане безпліддя.

Імунологічне безпліддя.

Незмінними залишаються правила, які мають бути дотримані перед здаванням аналізу. Необхідне утримання від статевого життя протягом 4-5 діб, куріння, споживання алкоголю. Крім того, дослідження еякуляту не проводиться в період загострення будь-яких захворювань статевих органів або будь-яких інших. Бажано, щоб у цей період не було значних стресів. Сперма збирається шляхом мастурбації в лікувальному закладі, де проводитиметься дослідження найкраще в чашку Петрі. При недотриманні останньої умови можуть порушуватись тимчасові та температурні режими, тому достовірність аналізу дуже відносна.

Оцінюються мікроскопічні та макроскопічні дані еякуляту.

Обсяг у нормі 2-5 мл, якщо він становить більше 5 мл, це вказує на наявність запального процесу (запальний ексудат у спермі), що знижує плодючість.

Запах у сперми специфічний, близький до запаху сирого каштану. РН еякуляту у нормі 7-8. Зсув реакції або в кислу, або в лужний бік призводить до зниження функції, що запліднює. Оцінюється також час розрідження сперми, що в нормі 15-45 хвилин, можливо до 60 хвилин. Збільшення цього часу свідчить, як правило, про недостатність у секреті передміхурової залози ферментів, таких як фібринолізин, фіброгеназа. Зменшення в'язкості секрету вказує на недостатнє вміст в еякуляті секрету насіннєвих бульбашок, що забезпечують енергетичний потенціал сперматозоїдів.

Показники фертильної сперми такі:

1) кількість – 2-5 мл;

3) час розрідження – 15-60 хвилин;

4) кількість в 1 мл – 40-60 млн і більше;

5) рухомі форми 70% та більше;

6) активно-рухливі форми 50% і більше;

7) патологічні форми – 30-35%;

8) живі форми – 70-80%;

9) аглютинація – відсутня;

10) еритроцити – відсутні;

11) лейкоцити – 6-8 у полі зору;

12) лецитинові зерна – у великій кількості;

13) мікрофлора відсутня.

Ендокринна безплідність характеризується порушенням процесу овуляції. Ановуляція – найчастіша причина безпліддя і є групою патологічних станів, що супроводжуються порушенням циклічних процесів у гіпоталамо-гіпофізарно-яєчниковій системі: синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), синдром гіперпролактинемії (СГП), аменорея (А), дисфункціональні маткові кровотечі ( уроджені дисфункції кори надниркових залоз (ВДКН).

Причиною можуть бути порушення ритму та виділення гонадотропних релізинг-гормонів та/або гонадотропінів, при цьому єдиним її проявом є безпліддя.

Діагноз подібної ановуляції встановлюється на підставі:

- монофазної базальної температури;

- Відсутності домінантного фолікула діаметром 18-20 мм на 12-14 день циклу (УЗД);

- монотонно низькому рівні прогестерону (П) без збільшення його в 5-7 разів на 16-22-й день циклу.

Перед тим, як обговорити обстеження при безплідді, слід зрозуміти, що таке і хто підлягає обстеженню.

За даними ВООЗ (Всесвітня Організація Охорони Здоров'я) 8-17% сімейних пар, а саме 60-80 млн. людей страждають на безпліддя (до 17 сімейних пар зі 100 без допомоги фахівців не здатні мати дітей).

Безпліддям називається відсутність вагітності при регулярному сумісному статевому житті без використання контрацептивних засобів у подружжя, де жінці до 35 років - протягом 12 місяців; де жінці понад 35 років – протягом 6 місяців; де жінці понад 40 років – протягом 3 місяців.
Форм безпліддя, як і причин, що його викликають, безліч. Розрізняють жіночу безплідність, чоловічу безплідність, поєднану безплідність (чоловічу + жіночу) або комбіновану, безплідність, обумовлену несумісністю подружжя. Іноді причину безпліддя виявити не вдається, у таких випадках говорять про ідіопатичну безплідність або безплідність неясного генезу.

Безплідна пара - Обстеження при безплідді

При безплідному шлюбі обстеженню підлягають подружжя за спеціально розробленим протоколом чи алгоритмом, кінцевою метою якого є визначення причини безпліддя. Ретельність обстеження подружжя і точність встановленого діагнозу багато в чому визначають ефективність лікування.

Обстеження при безплідді - чоловік

Якщо у подружжя є підозра на безпліддя, то насамперед обстежувати слід чоловіка. Обстеження починають із проведення спермограми. Спермограма дозволяє оцінити здатність чоловіка до запліднення, виходячи з патологічних змін, виявлених у спермограмі, визначаються з тактикою подальшого обстеження. При необхідності проводять додаткові методи обстеження, такі як гормональні тести, УЗД тощо.

Обстеження при безплідді - жінка

Обстеження жінок при безплідді має тривати трохи більше 2-х місяців (менструальних циклів). Необхідно провести ретельний аналіз анамнестичних даних (на що хворіла, початок статевого дозрівання, регулярність менструального циклу тощо), збирати докладну інформацію про лікування, яке проводилося раніше. Після збору анамнезу та проведення гінекологічного огляду слід визначитися з подальшою тактикою обстеження.

Щоб вибрати адекватний ефективний метод лікування безпліддя, дуже важливо визначити стан аваріального резерву, від цієї інформації багато в чому залежатиме подальша тактика лікування подружньої пари. Стан аваріального резерву вкрай інформативний у плані визначення оптимальної кількості часу, яку можливо надати для проведення консервативних та оперативних заходів до того моменту, коли виникнуть показання до проведення допоміжних репродуктивних технологій. Для визначення аваріального резерву необхідно проведення УЗД та проведення аналізу крові на гормони (ФСГ, АМГ, інгібін В).

За допомогою УЗД визначають також стан матки (наявність міоматозних вузлів тощо), ендометрію (патологію порожнини матки та адекватність трансформації ендометрію), яєчників (наявність кіст тощо), стан інших органів малого тазу, а також стан щитовидної. залози. При проведенні фолікулометрії (динамічний нагляд за зростанням фолікула) оцінюють параметри ендометрію та параметри фолікулярного росту, визначають час настання овуляції.

У плані обстеження проводиться, як правило, оцінка прохідності маткових труб та стану порожнини матки (гістероскопія).

Для дослідження функції яєчників та інших ендокринних органів (щитовидної залози, гіпофізу, надниркових залоз) проводиться дослідження гормонів у крові.

При складних чи сумнівних формах безпліддя проводять діагностичну лапароскопію з метою огляду маткових труб, матки, виявлення вогнищ ендометріозу, спайкового процесу у малому тазі та, у разі потреби, хірургічного лікування виявленої патології.

Обстеження при безплідності - безплідна пара

Для визначення сумісності подружжя іноді призначається - посткоітальний тест та визначення антиспермальних антитіл.

При необхідності призначається генетичне обстеження у генетика – визначення каріотипів подружжя.