Серповидноклеточная анемия – наследственное гематологическое заболевание, которое характеризуется нарушением образования цепей гемоглобина в эритроцитах.

МКБ-10	D57
МКБ-9	282.6
eMedicine	emerg/26
OMIM	603903
DiseasesDB	1206
MedlinePlus	000527
MeSH	C15.378.071.141.150.150

Общая информация

Серповидноклеточная анемия является самой тяжелой формой наследственной гемоглобинопатии. Заболевание сопровождается формированием гемоглобина S вместо гемоглобина А.

Аномальный белок обладает неправильным кристаллическим строением и особыми электрофизическими характеристиками. Эритроциты, которые несут гемоглобин S, приобретают удлиненную форму, напоминающую очертания серпа. Они быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды.

Серповидноклеточная анемия распространена в африканских странах. Мужчины и женщины страдают от заболевания одинаково. Люди с данной патологией и ее бессимптомные носители практически невосприимчивы к различным штаммам возбудителя малярии (плазмодия).

Причины

Причиной развития серповидноклеточной анемии является наследственная генная мутация. Патологические изменения происходят в гене НВВ, который отвечает за синтез гемоглобина. В результате формируется белок с нарушенной шестой позицией бета-цепи: вместо глутаминовой кислоты в ней присутствует валин.

Мутация при серповидноклеточной анемии не приводит к нарушению образования молекул гемоглобина в целом, но провоцирует изменение его электрофизических свойств. В условиях гипоксии (нехватки кислорода) белок меняет свое строение – полимеризируется (кристаллизируется) и образует длинные тяжи, то есть превращается в гемоглобин S (HbS). Как следствие, эритроциты, которые его несут, деформируются: удлиняются, истончаются и приобретают вид полумесяца (серпа).

У человека серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить мутантный ген от обоих родителей. В этом случае говорят о гомозиготной форме. У таких людей в крови есть исключительно эритроциты с гемоглобином S.

Если измененный ген НВВ присутствует только у одного из родителей, то также происходит наследование серповидноклеточной анемии (гетерозиготная форма). Ребенок является бессимптомным носителем. В его крови содержится одинаковое количество гемоглобина S и А. В обычных условиях симптомы заболевания отсутствуют, так как нормального белка достаточно для поддержания функций эритроцитов. Патологические проявления могут возникнуть при дефиците кислорода или тяжелом обезвоживании. Бессимптомный носитель серповидноклеточной анемии способен передавать мутантный ген своим детям.

Патогенез

При серповидной клеточной анемии причины негативных изменений в организме заключаются в нарушении функций эритроцитов. Их мембрана отличается высокой ломкостью, поэтому они обладают низкой устойчивостью к лизису. Эритроциты с гемоглобином S не способны транспортировать достаточное количество кислорода. Кроме того, их пластические возможности снижены, и они не могут изменять свою форму при прохождении через капилляры.

Изменение свойств серповидных клеток приводит к следующим патологическим процессам:

уменьшается срок жизни красных кровяных телец, они активно разрушаются в селезенке;
деформированные эритроциты выпадают из жидкой части крови в виде осадка и накапливаются в капиллярах, закупоривая их;
нарушается кровоснабжение тканей и органов, в результате чего возникает хроническая гипоксия;
происходит стимулирование образования эритроцитов в почках и «перераздражение» эритроцитарного ростка костного мозга

Симптомы

Симптомы серповидноклеточной анемии варьируются в зависимости от возраста пациента и сопутствующих факторов (социальных условий, приобретенных заболеваний, образа жизни). В зависимости от патологических механизмов признаки заболевания делятся на несколько групп:

связанные с повышенным разрушением эритроцитов;
обусловленные закупоркой сосудов;
гемолитические кризы.

Серповидноклеточная анемия у детей не проявляется до возраста 3-6 месяцев. Затем могут возникнуть такие симптомы, как:

болезненность и отек кистей и стоп;
мышечная слабость;
деформация конечностей;
позднее освоение моторных навыков;
бледность, сухость, а также снижение эластичности кожи и слизистых оболочек;
желтушность из-за интенсивного высвобождения билирубина в результате распада красных кровяных телец.

До 5-6 лет дети с серповидноклеточной анемией особенно подвержены риску тяжелых инфекций. Это обусловлено нарушением функционирования селезенки из-за закупорки ее сосудов эритроцитами. Данный орган отвечает за очищение крови от инфекционных агентов и формирование лимфоцитов. Кроме того, ухудшение микроциркуляции крови приводит к снижению барьерных способностей кожи, и микробы легко проникают в организм. Задача родителей – своевременно обращаться за помощью при появлении симптомов инфекционных заболеваний, чтобы не допустить сепсиса.

По мере взросления ребенка проявляются следующие признаки, связанные с хронической гипоксией:

повышенная утомляемость;
частые головокружения;
одышка;
отставание в физическом и умственном развитии, а также в половом созревании.

Заболевание не препятствует деторождению, но беременность сопровождается повышенным риском осложнений.

Из-за закупорки мелких сосудов у подростков и взрослых с серповидноклеточной анемией возникают:

периодические боли в различных органах;
язвы на коже;
нарушения зрения;
сердечная недостаточность;
почечная недостаточность;
изменение структуры костей;
отек и болезненность суставов конечностей;
парезы, снижение чувствительности и так далее.

Тяжелое инфекционная патология, перегрев, переохлаждение, обезвоживание, физическая нагрузка или подъем на высоту могут вызвать гемолитический криз. Его симптомы:

резкое падение уровня гемоглобина;
обморок;
гипертермия;
потемнение мочи.

Диагностика

Клинические симптомы позволяют заподозрить, что у человека серповидноклеточная анемия. Но поскольку они характерны для многих состояний, точный диагноз ставится только на основании гематологических исследований.

Базовые анализы:

общий анализ крови – показывает снижение уровня эритроцитов (менее 3,5-4,0х10 12 /л) и гемоглобина (ниже 120-130 г/л);
биохимия крови – демонстрирует повышение уровня билирубина и свободного железа.

Специфические исследования:

«влажный мазок» – после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия эритроциты теряют кислород, и становится видна их серповидная форма;
обработка образца крови буферными растворами, в которых плохо растворяется гемоглобин S;
электрофорез гемоглобина – анализ подвижности гемоглобина в электрическом поле, который позволяет установить наличие деформированных эритроцитов, а также дифференцировать гомозиготную мутацию от гетерозиготной.

Кроме того, при диагностике серповидноклеточной анемии проводятся:

УЗИ внутренних органов – позволяет обнаружить увеличение селезенки и печени, а также нарушение кровообращения и инфаркты во внутренних органах;
рентгенография – показывает деформацию и истончение костей скелета, а также расширение позвонков.

Лечение

Лечение серповидноклеточной анемии направлено на устранение симптомов и профилактику осложнений. Основные направления терапии:

коррекция дефицита эритроцитов и гемоглобина;
устранение болевого синдрома;
выведение из организма избытка железа;
лечение гемолитических кризов.

Для повышения уровня эритроцитов и гемоглобина проводится переливание донорских эритроцитов либо вводится гидроксимочевина – препарат из группы цитостатиков, который способствует увеличению содержания гемоглобина.

Болевой синдром при серповидноклеточной анемии купируют с помощью наркотических анальгетиков – трамадола, промедола, морфина. В острой фазе они вводятся внутривенно, затем – перорально. Избыток железа из организма выводится посредством лекарств, которые обладают способностью связывать этот элемент, например, дефероксамина.

Лечение гемолитических кризов включает:

кислородотерапию;
регидратацию;
применение обезболивающих, противосудорожных и других препаратов.

Если у пациента развивается инфекционное заболевание, проводится антибиотикотерапия для профилактики тяжелых поражений внутренних органов. Как правило, применяются амоксициллин, цефуроксим и эритромицин.

Людям с серповидноклеточной анемией следует соблюдать определенные рекомендации, касающиеся образа жизни, а именно:

отказаться от курения, употребления алкоголя и наркотиков;
не подниматься на высоту выше 1500 м над уровнем моря;
ограничить тяжелые физические нагрузки;
избегать экстремально высоких и низких температур;
употреблять достаточное количество жидкости;
включать в меню продукты с высоким содержанием витаминов.

Прогноз

Серповидноклеточная анемия является неизлечимым заболеванием. Но благодаря адекватной терапии можно снизить выраженность ее симптомов. Большинство пациентов живет дольше 50 лет.

Возможные осложнения заболевания, приводящие к летальному исходу:

тяжелые бактериальные патологии;
сепсис;
инсульт;
кровоизлияние в мозг;
серьезные нарушения в работе почек, сердца и печени.

Профилактика

Меры профилактики серповидно-клеточной анемии не разработаны, поскольку она имеет генетическую природу. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи патологии, следует проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности. После исследования генетического материала врач сможет определить наличие мутантных генов у будущих родителей и спрогнозировать вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией.

Серповидно-клеточная анемия является наследственной гемоглобинопатией, которая сопровождается изменением строения гемоглобина и эритроцитов. При этой генетически обусловленной анемии в красных кровяных клетках вместо гемоглобина А (нормального белка) содержится гемоглобин S, имеющий кристаллическое строение. Из-за этого эритроциты приобретают серповидную форму, быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды. Именно поэтому данная генетическая гемоглобинопатия и получила название «серповидно-клеточная анемия».

Почему развивается серповидно-клеточная анемия? Какими симптомами проявляется эта разновидность гемоглобинопатии? К каким осложнениям она может приводить? Как диагностируется и лечится это наследственное заболевание крови? В этой статье вы сможете найти ответы на эти вопросы.

Это заболевание наиболее распространено в тропических странах, эндемичных по малярии, и почти всегда выявляется у людей с темной кожей. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Больные с этим недугом и носители вызывающего серповидно-клеточную анемию гена практически невосприимчивы к инфицированию плазмодиями . Примечателен и тот факт, что серповидноизмененные эритроциты не поражаются разными штаммами возбудителя малярии даже в пробирке.

Причины

При этой болезни эритроциты имеют не двояковогнутую, а серповидную форму, теряют гибкость и образуют в сосудах конгломераты, затрудняя ток крови

Серповидно-клеточная анемия провоцируется генной мутацией в гене НВВ, который контролирует синтез гемоглобина. При присутствии дефектов в нем вместо обычного белка формируется гемоглобин HbS, состоящий из двух обычных альфа-цепей и двух измененных бета-цепей. Подобное нарушение вызывается заменой аминокислоты валин на глутаминовую кислоту.

Появляющийся в эритроцитах видоизмененный гемоглобин в условиях гипоксии кристаллизуется и формирует тяжи, которые деформируют эритроциты. Красные кровяные клетки истончаются, удлиняются и приобретают вид серпа. Эти эритроциты становятся непластичными, обладают сниженной способностью транспортировать кислород и легко разрушаются. Нормальные эритроциты циркулируют в крови примерно на протяжении 120 дней, а при рассматриваемой форме анемии их жизнь сокращается до 20 дней. Из-за этого у больного развивается . Кроме этого, жесткость серповидноизмененных эритроцитов приводит к плохой проходимости сосудов, и органы больного страдают от ишемии.

Ребенок заболевает серповидно-клеточной анемией только в тех случаях, когда он наследует мутированные гены и от отца, и от матери. Впоследствии в его крови будут циркулировать только эритроциты с гемоглобином S – это состояние называют гомозиготным.

Если ребенок наследует мутированный ген только от одного из родителей, то у него развивается бессимптомное носительство гена – гетерозиготное состояние. В его крови будут присутствовать в одинаковых объемах и гемоглобин А, и гемоглобин S. У таких людей при обычных обстоятельствах проявления заболевания отсутствуют, так как белок А способен поддерживать нормальное функционирование красных кровяных телец. Однако при обезвоживании или кислородном голодании симптомы заболевания могут проявляться. Впоследствии бессимптомный носитель гена передает его своим детям.

Симптомы

Выраженность симптомов серповидно-клеточной анемии зависит от концентрации гемоглобина S в эритроцитах – чем она выше, тем тяжелее протекает недуг. Кроме этого, выраженность проявлений этой формы анемии зависит от возраста, сопутствующих заболеваний, образа жизни и социальных условий.

Условно симптомы серповидно-клеточной анемии можно разделить на проявления, вызванные гемолитической анемией, и проявления тромбозов разных органов, спровоцированные серповидноизмененными эритроцитами. При воздействии определенных факторов у больного могут развиваться гемолитические кризы.

До 3-6 месяцев жизни ребенка серповидно-клеточная анемия никак не проявляется. Позднее могут возникать следующее проявления заболевания:

слабость мышц;
бледность, сухость и снижение эластичности кожных покровов и слизистых;
желтуха, вызывающаяся распадом эритроцитов и интенсивным выбросом билирубина;
отечность и болезненность кистей и стоп;
деформации рук и ног;
замедленное освоение моторных навыков.

К 5-6 годам у больных с серповидно-клеточной анемией повышается риск заражениями тяжелыми инфекциями, так как разрушающиеся в селезенке серповидные эритроциты затрудняют работу этого органа, отвечающего за формирование лимфоцитов и фильтрацию крови от инфекционных агентов. Способствовать проникновению инфекции в организм может и снижение барьерных способностей слизистых и кожных покровов, которое вызывается ухудшением микроциркуляции крови. Именно поэтому родителям детей с серповидно-клеточной анемией рекомендуется своевременно обращаться к врачу при возникновении любых признаков инфекционных заболеваний.

На фоне анемии, сопровождающейся постоянной гипоксией, у больного возникают частые головокружения, усталость и . Из-за недостаточного снабжения тканей кислородом дети отстают в физическом и умственном развитии. Как правило, у подростков с серповидно-клеточной анемией половое созревание начинается позднее (обычно оно запаздывает на 2-3 года), но заболевание не препятствует дальнейшему деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией должны помнить о том, что вынашивание плода всегда будет сопровождаться повышенным риском развития осложнений (выкидыши, преждевременные роды, усугубление анемии у матери и ребенка).

В подростковом возрасте и у взрослых серповидно-клеточная анемия начинает давать о себе знать проявлениями закупорки мелких сосудов и ишемии органов:

боли в разных органах;
изменение структуры костей (особенно сильно повреждается бедренная кость, впоследствии больному может требоваться замена тазобедренного сустав);
изменения скелета: башенный череп с выпуклостями в области темени и лба, тонкие конечности, искривления позвоночного столба;
отечность и болезненность суставов рук и ног;
периодические лихорадочные состояния;
язвенные поражения кожи нижних конечностей;
нарушения зрения из-за закупорки сосудов сетчатки;
снижение чувствительности, парезы;
(болезненные эрекции у мужчин);

Из-за избыточного отложения гемосидерина (гемосидероза) в сердечно-сосудистой системе у больного развивается , а тромбоз сосудов почек приводит к развитию . Поражение легких может приводить к дыхательной недостаточности и легочному инфаркту. Гемосидероз поджелудочной железы и печени вызывает развитие и . Поражение нервной системы может приводить к и параличам черепных нервов.

Течение серповидно-клеточной анемии отягощается возникновением гемолитических кризов. Вызывать их развитие способны различные сопровождающиеся резким сокращением уровня кислорода в крови факторы: интенсивные нагрузки, инфекции, перегревание или переохлаждение, обезвоживание, авиаперелеты, занятия альпинизмом и пр.

При гемолитическом кризе возникают следующие симптомы:

сильные , груди или спине;
боли в крупных костях;
резкое снижение уровня гемоглобина;
обморок;
потемнение мочи.

Гемолитические кризы могут возникать как у больных, так и у носителей серповидно-клеточной анемии. Причем у последних это обострение заболевания может становиться причиной смерти.

У детей проявления гемолитического криза дополняются грудным синдромом – сильными болями в груди и одышкой. Эти проявления вызываются закупориванием капилляров легких и могут приводить к смерти ребенка.

Осложнения

Серповидно-клеточная анемия может приводить к различным последствиям:

и другие тяжелые бактериальные поражения (вплоть до );
инсульт;
слепота;
инфаркт легких;
почечная недостаточность;
сердечно-сосудистая недостаточность;
дыхательная недостаточность;
цирроз печени;
сахарный диабет;

Диагностика

С целью диагностики серповидно-клеточной анемии проводят специфическое исследование - оценивают как кровь взаимодействует с буферным раствором. Помутнение раствора подтверждает диагноз

Предположить развитие серповидно-клеточной анемии (особенно у темнокожих больных молодого возраста или детей) врач может по болям в костях и животе, желтухе, особенностям в строении скелета, периодически возникающим гемолитическим кризам и другим клиническим симптомам заболевания. Для подтверждения диагноза выполняются следующие специфические исследования:

«влажный мазок» – выявляется серповидная форма эритроцитов после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия;
взаимодействие крови с буферным раствором – гемоглобин S плохо растворяется в таких растворах, и уже через несколько минут раствор становится мутным.

Для определения гетерозиготной или гомозиготной формы заболевания проводится электрофорез гемоглобина. Это исследование подразумевает исследование подвижности гемоглобина в электрическом поле.

Для оценки общего состояния больного проводится:

– обнаруживается снижение уровня гемоглобина до 50-80 г/л и уменьшение числа эритроцитов;
– выявляется повышение уровня сывороточного железа и билирубина.

Состояние органов при серповидно-клеточной анемии оценивается при помощи:

рентгенографии;

Лечение

Серповидно-клеточная анемия является следствием дефекта гена и не может излечиваться полностью. Терапия при этом заболевании направляется на устранение симптомов и профилактику последствий.

Цели лечения серповидно-клеточной анемии направляются:

на устранение дефицита гемоглобина и железа – достигается при помощи переливания препаратов крови на основе эритроцитов или введением гидроксимочевины (цитостатика, повышающего уровень гемоглобина);
купирование болей – болевой синдром устраняется назначением наркотических анальгетиков (морфина гидрохлорида, промедола, трамадола), вначале они вводятся внутривенно, а затем больному назначаются таблетированные формы;
удаление из организма избыточного железа – назначаются препараты (например, дефораксамин (Десферал)), которые могут связывать сывороточное железо;
лечение гемолитических кризов.

При развитии инфекционных заболеваний больному назначается антибиотикотерапия.

Всем пациентам с серповидно-клеточной анемией даются рекомендации, позволяющие минимизировать прогрессирование и обострение заболевания:

ограничение тяжелых физических нагрузок;
отказ от курения, приема алкоголя и наркотических средств;
исключение воздействия низких и высоких температур;
достаточное потребление жидкости;
введение в меню богатых витаминами продуктов;
отказ от подъема на высоту более 1500 м над уровнем моря.

При развитии гемолитического криза проводятся следующие мероприятия:

ингаляция кислородом;
внутривенное вливание растворов для регидратации и детоксикации: Реополиглюкин, Трисоль, Дисоль, Ацесоль, 4% раствор гидрокарбоната натрия, 5% раствор глюкозы, физиологический раствор;
введение обезболивающих и противосудорожных препаратов;
введение антигипоксантов (оксибутират натрия) для устранения ишемии и предупреждения ее последствий;
введение антикоагулянтов (гепарин) для профилактики тромбозов;
профилактика гемосидероза (Десферал);
стабилизация диуреза (введение жидкостей и мочегонных средств);
применение мембраностабилизаторов (витамин Е и А, рибоксин, Эссенциале);
гемотрансфузия

Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия -

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Что провоцирует / Причины Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии:

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Симптомы Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.

В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.

Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету.

Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.

Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (
Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.

Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Серповидно-клеточный криз включает следующее; тромботический криз (вазоокклюзивно-инфарцирующий); гемолитический криз, характеризующийся резким усилением гемолиза и сопровождающийся катастрофическим падением гематокрита при одновременном развитии желтухи; апластический криз, часто провоцируемый интеркуррентной инфекцией, вызывающей угнетение костного мозга или дефицит фолиевой кислоты при жизнеугрожающем снижении гематокрита и количества ретикулоцитов в периферической крови; секвестрационный криз (необычный признак серповидно-клеточной анемии у детей), клинически проявляющийся внезапным болезненным увеличением печени и селезенки при сопутствующей панцитопении.

Тромботический серповидно-клеточный криз, наблюдаемый, безусловно, чаще, чем гемолитический или апластический, влечет за собой ряд прогрессирующих патологических изменений, кульминацией которых является клиническое состояние с некупируемыми болями, прострацией и тревожностью больного. Вначале грызущая боль может возникнуть локально - в большеберцовой кости, в периартикулярных областях, в спине, животе или груди. Пароксизмальная боль может сохраняться лишь несколько часов, но впоследствии она возобновляется с большей силой и бывает более продолжительной. Описанное состояние надвигающегося криза, по-видимому, может иметь место у больных серповидно-клеточной анемией, испытывающих неопределенный дискомфорт при скудности данных объективного исследования (осмотр) и наличии симптомов, которые поначалу представляются легко устранимыми анальгетиками и внутривенным введением жидкостей. Всякий опытный врач, несомненно, видел таких больных, неоднократно обращающихся за помощью в течение 48-72-часового периода перед кульминацией нарастающих болей, требующих госпитализации. Диагноз тромботического криза ставится на основании клинических данных (до получения лабораторного подтверждения); значимость недавних сообщений о повышении в крови активности альфа-гидроксибутиратде-гидрогеназы у таких больных пока не доказана. О нарастании гемолитической активности можно судить (при доступности исходных данных) по увеличению количества ретикулоцитов в периферической крови и по снижению гематокрита. Последующие лабораторные исследования направлены на выявление провоцирующих факторов, включая пневмонию, мочевую инфекцию, фарингит, ацидоз и дегидратацию.

Основой терапии при вазоокклюзивном кризе остаются обезболивание, регидратация, коррекция ацидоза и лечение инфекции. Возможно дополнительное введение кислорода, однако оно незначительно влияет на напряжение кислорода в стагнированном микроциркуляторном русле. Переливание эритроцитарной массы резервируется для больных со значительной анемией (гематокрит менее 17-18 %), так как свободная трансфузия при гематокрите более 30 % может повысить вязкость крови и усилить агрегацию эритроцитов с увеличением окклюзии микроциркуляторного русла. Показано постоянное дополнительное введение фолиевой кислоты с учетом усиленной продукции эритроцитов при укорочении срока их жизни. Клиническая целесообразность препаратов, подавляющих образование серповидно-клеточных эритроцитов (мочевина, цианат натрия), не доказана.

Диагностика Серповидно-клеточной анемии:

В основе диагностики серповидно-клеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).

К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.

Лечение Серповидно-клеточной анемии:

На сегодняшний день серповидно-клеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидно-клеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов.

Профилактика Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточную анемию нельзя предупредить. Однако супружеским парам с признаком серповидно-клеточности целесообразно обратиться за генетической консультацией.

Как можно уменьшить воздействие серповидно-клеточной анемии?
Воздействие серповидно-клеточной анемии можно эффективно уменьшить посредством установления стратегического баланса между программами ведения и профилактики болезней.

Серповидноклеточная анемия неизлечима, но ее воздействие можно облегчить с помощью следующих мер:
Большого потребления жидкостей
Здорового питания
Добавок фолиевой кислоты
Медикаментозного лечения боли
Лечения инфекций с помощью антибиотиков

Самая экономически эффективная стратегия снижения бремени серповидно-клеточной анемии состоит в дополнении лечения болезни профилактическими мерами. Недорогостоящие и надежные анализы крови могут выявить супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей. Такой генетический скрининг является особенно уместным перед заключением брака или решением завести ребенка и дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи. Последующее генетическое консультирование информирует носителей характерных генов о рисках, которые могут быть переданы их детям, и о необходимом лечении, если ребенок будет поражен серповидно-клеточной анемией. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Серповидно-клеточной анемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов

Анемия Фанкони

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

Апластическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами

Болезни тяжелых цепей

болезнь Верльгофа

Болезнь Виллебранда

болезнь Ди Гулъелъмо

болезнь Кристмаса

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь Рандю - Ослера

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь Шенлейн - Геноха

Внекостномозговые поражения

Волосатоклеточный лейкоз

Гемобластозы

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов

Геморрагическая болезнь новорожденных

Гистиоцитоз злокачественный

Гистологическая классификация лимфогранулематоза

ДВС-синдром

Дефицит К-витаминзависимых факторов

Дефицит фактора I

Дефицит фактора II

Дефицит фактора V

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XIII

Железодефицитная анемия

Закономерности опухолевой прогрессии

Иммунные гемолитические анемии

Клоповое происхождение гемобластозов

Лейкопении и агранулоцитозы

Лимфосаркомы

Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)

Лимфоцитома лимфатического узла

Лимфоцитома селезенки

Лучевая болезнь

Маршевая гемоглобинурия

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мегакариобластный лейкоз

Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах

Механическая желтуха

Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)

Миеломная болезнь

Миелофиброз

Нарушения коагуляционного гемостаза

Наследственная a-fi-липопротеинемия

Наследственная копропорфирия

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит фактора X

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный эллиптоцитоз

Острая перемежающаяся порфирия

К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия

Что провоцирует Серповидно-клеточная анемия

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии

Симптомы Серповидно-клеточной анемии

Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.

Диагностика Серповидно-клеточной анемии

Лечение Серповидно-клеточной анемии

Профилактика Серповидно-клеточной анемии

По сравнению с другими болезнями крови серповидноклеточная анемия встречается редко, ее диагностируют у жителей стран Ближнего Востока и Африки.

Коренное население этих районов является носителем гемоглобина аномальной структуры. Но интересно, что эта особенность позволяет защититься ему от проникновения в организм возбудителя малярии.

Информация о недуге

Болезнь относится к разновидностям патологии. Название ее связано с тем, что форма эритроцитов неправильная, напоминающая серп. Из-за дефекта в их строении функции крови и ее состав изменяются.

Красные клетки крови не могут полноценно насыщаться кислородом, и жизненный цикл их уменьшается. Они разрушаются не через три-четыре месяца (по норме), а намного раньше.

То же происходит и с гемоглобином внутри серповидных клеток. Отсюда и развитие малокровия, так как костный мозг не успевает продуцировать новые кровяные тельца.

Причины болезни крови

Серповидноклеточную анемию относят к наследственным заболеваниям. Вследствие генной мутации синтезируется гемоглобин S, структура которого изменена по сравнению с нормальным.

Глутаминовая кислота в пептидной цепи заменяется валином, и гемоглобин становится малорастворимым гелем высокополимерного типа. Поэтому и эритроциты, несущую эту форму гемоглобина, приобретают вид серпа. Их неспособность к пластичности способствуют закупорке красными клетками мелких сосудов.

Тип наследования заболевания рецессивный. Если ген передается ребенку от одного из родителей, носителя мутации, то у ребенка вместе с измененными клетками в крови будут и нормальные. У носителей гена с гетерозиготной анемией часто симптомы патологии проявляются в легкой форме.

Когда наследуется дефект и от матери, и отца, болезнь принимает тяжелые формы и диагностируется у детей раннего возраста. Ее называют гомозиготной.

Провокатором генной мутации у человека определяют:

возбудителя малярии;
вирусов, размножающихся внутри клеток;
ионизирующее облучение, действующее на человеческий организм длительно;
соединения тяжелых металлов, относящиеся к агрессивным мутагенам;
компоненты лекарств, содержащие ртуть.

В результате действия этих факторов эритроциты продуцируются серповидными.

Отличие доминантного типа наследования от рецессивного

Любое генетическое заболевание наследуется по двум типам. Доминантный характеризуется тем, что болезнь будет передаваться представителю каждого поколения вне зависимости от пола.

Даже если носителем гена является один из родителей, то 25 процентов потомков будет страдать от патологии.

Для рецессивного типа наследования характерно то, что генная мутация обнаруживается только у половины потомков при одном носителе. Если ген заболевания носит один из родителей, то симптомы могут проявиться через поколение.

Генетика утверждает, что рецессивное наследование проявляется чаще у мужчин. Девочки могут его наследовать от отца. От здоровых родителей возможно появление сына с рецессивным геном .

Что провоцирует развитие анемии

Возникнуть патология крови может и по другим причинам. Сюда входит и наличие у взрослых:

красной волчанки;
заболеваний крови;
болезни иммунной системы - амилоидоза;
сепсиса;
хронического гломерулонефрита;
эндокардита бактериальной природы.

Могут проявиться симптомы серповидной анемии в результате переливания крови, после проведения пересадки органов или протезирования.

Эти причины встречаются реже, чем наследственный фактор заболевания.

Клиническая картина и этапы недуга

В зависимости от количества дефектных эритроцитов в крови человека возникают следующие симптомы болезни:

Тромбоз кровеносных сосудов ведет к припухлости и болезненности суставов, костных тканей.
При отсутствии питания и недостатка кислорода развивается остеомиелит. С развитием болезни истончаются конечности, искривляется столб позвоночника.
На втором этапе болезни развивается анемия с постепенным разрушением эритроцитов - гемолизом. При этом у пациента происходит увеличение печени или селезенки. Биохимия отражает происходящее. При максимальном развитии разрушения красных клеток крови поднимается температура тела.
Изменение цвета мочи на красно-коричневый или черный. Обнаруживается желтушность кожных покровов, слизистых оболочек.

Эти признаки проявляются у гетерозиготных наследников, являющихся переносчиками гена, но только в период интенсивных физических нагрузок, перелетов на воздушных лайнерах, подъеме высоко в горы. Гипоксия мозга в этот момент провоцирует наступление гемолитического криза.

Как протекает болезнь у детей

Оба родителя, как носители гена, передают заболевание гомозиготного типа своему ребенку. В крови новорожденного к четырем-пяти месяцам жизни на 90 процентов преобладает серповидная форма эритроцитов. Анемия развивается на фоне гемолиза, быстрого распада красных клеток. У детей:

развивается отставание в росте, снижены умственные способности;
появляются признаки искривлений позвоночника;
утолщаются лобные швы черепа;
деформируется черепная коробка, приобретая вид башни;
опухают суставы;
возникает болевой синдром в костях, мышцах груди, живота;
желтеют кожные покровы и склеры.

Симптоматика проявляется выраженнее, если концентрация дефектного гемоглобина увеличивается.

Присоединение инфекции, гипоксии, стрессов, обезвоживания при наследственной форме анемии ведет к развитию кризов, а стремительность распада эритроцитов - к усиленному образованию билирубина и коме.

Методы диагностики

По внешним проявлениям не всегда можно поставить правильный диагноз. Поэтому проводят:

Общий анализ крови. Он покажет точную картину по периферической крови, проинформирует о состоянии внутренних органов.
Биохимию крови, чтобы оценить качественный состав этой биологической жидкости. При анемии будет выше нормы уровень билирубина, а также увеличено содержание свободного гемоглобина и железа.
Электрофорез. Процедура покажет, какого типа гемоглобин у пациента.
Ультразвуковое исследование. Оно поможет выявить увеличение печени, селезенки, наличие инфарктов в них. Диагностика покажет и нарушение кровотока в конечностях.
Взятая из костного мозга пункция выявит расширение эритробластического ростка, продуцирующего клетки крови.
Рентгенограмму позвоночника, всего скелета человека. На снимке будут видны деформации костей, позвонков, гнойные процессы в них.

У гетерозиготов только анализы могут подтвердить наличие гена заболевания. Это предостережет носителей мутации от необдуманных поступков в плане здоровья, поможет им грамотно планировать рождение детей.

Картина крови

У пациентов с серповидной клеточной анемией в составе крови отмечают наличие:

снижения уровня гемоглобина до 50-80 грамм на литр;
клеток с тельцами Жолли, кольцами Кабо;
увеличенного числа незрелых эритроцитов - ретикулоцитов;
нормохромии;
высокого уровня лейкоцитов.

И при анемии этого типа костный мозг продуцирует недозрелые красные кровяные тельца, выпуская их в периферическую кровь.

Консервативная терапия заболевания

Причины и клиника серповидноклеточной анемии таковы, что полностью устранить ее нельзя, но снизить риск нежелательных последствий можно. В комплекс мероприятий по лечению входит переливание донорской крови.

Благодаря этой процедуре кислород будет транспортироваться по организму пациента в течение некоторого времени. Показаниями к переливанию служат угрожающие жизни человека состояния, когда резко снижен уровень гемоглобина. Но недостатком процедуры является множество побочных реакций организма .

Из медикаментозных средств используют:

для устранения синдрома боли - синтетический наркотик Трамадол;
препарат с обезболивающим, противошоковым действием - Промедол;
избыток железа в крови устраняют Десфералом или Эксиджадом;
глюкокортикостероиды для приведения в норму размеров печени, селезенки;
для профилактики присоединения бактериальной инфекции - Амоксициллин, устранения ее - Цефуроксим, Эритромицин.

В лечение обязательно включают препараты, в которых содержится фолиевая кислота.

Один из эффективных методов купирования острого состояния при анемии - это кислородотерапия, или гипербарическая оксигенация. Под действием газа, поступающего под давлением в организм человека, приходят в норму окислительные процессы, снижается уровень интоксикации.

На время улучшить состояние пациента помогает спленэктомия, операция по удалению селезенки.

Учитывая патогенез анемии, гематологи могут только проводить мероприятия по профилактике кризов, избавления пациента от болей и других симптомов болезни. Полностью избавиться от заболевания не получится.

Возможные осложнения

Длительное течение серповидной анемии чревато часто повторяющимися кризами, что вызывает осложнение тяжелого состояния у больных:

Изменения в селезенке происходят из-за процессов замещения тканей органа на соединительную. При этом происходит уменьшение селезенки в размерах, ее сморщивание.
Возникают нарушения в виде почечной недостаточности, воспаления легких и мозговых оболочек, сепсиса.
Последствием болезни у женщин является склонность к выкидышам.
Недостаток питания сердечной мышцы ведет к ишемии миокарда.
Не обходится без развития холецистита, образования камней в желчном пузыре, что является следствием токсического действия билирубина в крови.

Осложнений при гомозиготной анемии избежать невозможно. Только постоянный контроль за состоянием крови, приведение его в норму позволят облегчить страдания больного.

Меры профилактики

Прогноз для пациентов с серповидной анемией не всегда положительный. Если дети получают гомозиготную форму болезни, то они погибают от инфекций или от закупорки кровеносных сосудов.

Для носителей дефектного гена прогноз более утешительный, но они должны соблюдать ряд правил, в которые входят:

выбор места проживания, где умеренный климат и высота над уровнем моря в пределах 1,5 тысяч метров;
исключение приема алкоголя и наркотических веществ;
отказ от курения;
выбор профессии, не связанной с тяжелыми нагрузками, контактом с токсичными веществами и работой в помещениях с высокой температурой воздуха;
употребление большого количества жидкости ежедневно, не менее полутора литров.

Перед рождением ребенка проходят обследование оба родители. Наследственный недуг может обнаружиться, если после исследования генного материала выявлен мутант серповидноклеточной анемии.

Определение мутагена на ранних стадиях развития эмбриона проходит с использованием современных методов.

Положительный результат исследования ставит перед будущими родителями проблему. Ведь только они могут оценить всю важность решения о своевременном прерывании беременности или надежде на рождении здорового ребенка, носителя гена без симптомов анемии.