По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.
Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.
Близорукость
Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.
Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.
Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.
Синдром Дауна
Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.
Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.
В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.
Синдром Клайнфельтера
Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.
Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.
Дальтонизм
Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.
Гемофилия
Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.
От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.
Муковисцидоз
Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.
Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.
Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.
В мире существует огромное количество самых различных болезней. Вот только иногда это обычный насморк, который проходит за пару дней, иногда болезнь, требующая операционного вмешательства. В нашем обзоре 10-ка болезней, которые не просто медленно убивают, но ещё и ужасно уродуют человека.
1.Некроз челюсти
К счастью, это заболевание исчезло уже давным-давно. В 1800 годах рабочие на спичечных фабриках подвергались воздействию огромного количества белого фосфора - токсического вещества, которое в конечном итоге приводило к страшной боли в челюстях. В конце концов вся челюстная полость заполнялась гноем и просто сгнивала. При этом челюсть распространяла миазмы тлена и даже светилась в темноте от избытка фосфора. Если ее не удаляли хирургическим путем, то фосфор распространялся далее по всем органам тела, приводя к смерти.
2. Синдром Протея
Синдром Протея - одно из самых редких заболеваний в мире. В мире зарегистрировано всего около 200 случаев. ОЭто врождённый недуг, который вызывает чрезмерный рост различных частей тела. Асимметричное разрастание костей и кожных покровов часто поражает череп и конечности, особенно ноги. Существует теория, что Джозеф Меррик, так называемый "Человек-слон", страдает синдромом Протея, хотя тесты ДНК не доказали этого.
3. Акромегалия
Акромегалия возникает, когда гипофиз вырабатывает избыток гормона роста. Как правило, гипофиз перед этим поражается доброкачественной опухолью. Развитие заболевания приводит к тому, что жертвы начинают расти до совершенно непропорциональных размеров. Помимо огромных размеров, жертвы акромегалии также имеют выпуклый лоб и очень редко посаженные зубы. Наверное, самым известным человеком, страдающим акромегалией, был Андре Гигант, который вырос до 220 сантиметров и весил более 225 кг. Если это заболевание не начать вовремя лечить, то тело дорастет до такого размера, что сердце не справляется с нагрузками, и больной умирает. Андре умер от болезни сердца в возрасте сорока шести лет.
4. Проказа
Проказа - одна из самых страшных болезней, которая вызывается бактериями, разрушающими кожный покров. Она проявляется медленно: сначала на коже появляются язвы, которые постепенно расширяются до тех пор, пока больной не начинает гнить. Болезнь, как правило, наиболее сильно поражает лицо, руки, ноги и гениталии. Хотя жертвы проказы не теряют целые конечности, нередко у пострадавших сгнивают и отваливаются пальцы рук и ног, а также нос, оставляя кошмарное рваное отверстие в середине лица. Прокаженных на протяжении веков изгоняли из общества, и даже сегодня есть "колонии прокаженных".
5. Оспа
Ещё одна древняя болезнь - оспа. Её обнаруживают даже на египетских мумиях. Считается, что в 1979 году её удалось победить. Через две недели после заражения этой болезнью, тело покрывается болезненной кровавой сыпью и прыщами. После нескольких дней, если человеку удастся выжить, прыщи высыхают, оставляя после себя жуткие рубцы. Оспой переболели Джордж Вашингтон и Авраам Линкольн, а также Иосиф Сталин, который особо стеснялся оспин на своем лице и приказывал ретушировать свои фотографии.
6. Бородавчатая эпидермодисплазия
Очень редкое заболевание кожи бородавчатая эпидермодисплазия характеризуется восприимчивостью человека к вирусу папилломы, который вызывает бурный рост россыпей бородавок по всему телу. Мир впервые услышал о страшной болезни в 2007 году, когда это заболевание обнаружили у Деде Косвара. С тех пор пациент претерпел несколько операций, во время которых с него было срезано несколько килограммов бородавок и папиллом. К сожалению, болезнь прогрессирует очень быстро, и Деде потребуется по меньшей мере две операции в год для поддержания относительно нормального внешнего вида.
7. Порфирия
Болезнь Порфирия является наследственным генетическим заболеванием, которое приводит к накоплению порфиринов (органических соединений, которые имеют различные функции в организме, в том числе производят красные кровяные тельца). Порфирия атакует в первую очередь печень и может привести к всякого рода проблемам с психическим здоровьем. Страдающие этим кожным недугом должны избегать воздействия солнечных лучей, которые приводят к опухолям и пузырям на коже. Считается, что появление людей с порфирией и породило легенды о вампирах и оборотнях.
8. Кожный лейшманиоз
9. Слоновья болезнь
10. Некротический фасциит
Небольшие порезы и ссадины являются частью жизни любого человека, и они, как правило, доставляют минимальные неудобства. Но если в рану попадут плотоядные бактерии, то даже небольшой порез может стать опасным для жизни за считанные часы. Бактерии фактически "едят" плоть, они выделяют токсины, которые разрушают мягкие ткани. Лечится инфекция только огромным количеством антибиотиков, но даже при этом необходимо вырезать всю пораженную плоть, чтобы остановить распространение фасциита. Операции также часто связаны с ампутацией конечностей и других очевидных увечий. Но даже при наличии медицинской помощи, некротический фасциит является летальным в 30-40% всех случаев.
Пока учёные ищут лекарства от страшных болезней, обывателям остаётся наеяться на .
Наука достигла серьезных успехов в медицине - сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении. Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом. Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.
От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду - вот вам 25 невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!
(Всего 25 фото)
Острый дряблый миелит
Миелит - воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу. Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней. Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.
После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается - его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.
Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность - они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.
При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.
Летаргический энцефалит
Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.
Синдром «взрывающейся головы»
Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.
Синдром внезапной детской смерти
Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.
Аквагенная крапивница
Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.
Диарея Брайнерда
Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.
В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них - в США. Но первая была все же самой крупной - за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока - но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.
Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне
Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.
Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.
Электромагнитная сверхчувствительность
Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.
Синдром скованного человека
Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез - диабет и мутирующие гены.
Кивательный синдром
Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.
Английский пот
Английский пот, или английская потливая горячка, - инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.
В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.
Болезнь Перуанского метеорита
Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.
Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.
Болезнь куру, или смеющаяся смерть
Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения - «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.
Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.
Синдром циклической рвоты
Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны - повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.
Синдром синей кожи, или акантокератодермия
Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.
Болезнь Моргеллонов
Болезнь двадцатого века
Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.
Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины - массовое отравление или психическое расстройство.
Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.
Порфирия
Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.
Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.
Синдром войны в заливе
Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).
Синдром прыгающего француза из штата Мэн
Основной признак этой болезни - сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.
Стоит сразу заметить, что некоторые заболевания в этом списке очень неприятны на вид, так что открывайте фотографии с осторожностью. К счастью, они безумно редкие, и в наше время врачи стали разбираться в них гораздо лучше. Здоровья и сил тем, кто ими страдает, и их родным!
2. Синдром оборотня (гипертрихоз)
Гипертрихоз может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный тип заболевания невероятно редкий – со средних веков было зарегистрировано лишь 50 случаев. Лечение врожденного заболевания обычно включает лазерное удаление волос. Приобретенное заболевание обычно связано с внешним фактором, например, реакцией на лекарства, чаще всего миноксидил. К счастью, для излечения приобретенного заболевания достаточно устранить экзогенный фактор. Заболеванию также подвержены кошки, хотя такие случаи невероятно редкие.
3. Синдром вампира (порфирия)
Порфирия включает в себя как минимум 8 расстройств, которые объединяет повышенное содержание порфиринов в организме. Хотя это природные соединения, страдающие этим расстройством не могут контролировать их уровень, и последующее их накопление приводит к развитию болезни. Соотношение больных порфирией во всем мире колеблется в диапазоне 1 к 500-50 000 здоровых людей, но это включает и легкие формы болезни. На фото показан тяжелейший случай, однако и при вялотекущих формах заболевания симптомы могут включать психические отклонения, паралич, красную мочу, чувствительность к солнечному свету, истончение кожи и зудящие волдыри, на лечение которых уходят недели.
4. Микроцефалия
Для этого расстройства не существует широкого определения, но, как правило, такой диагноз ставят, когда окружность головы как минимум на два стандартных отклонения меньше нормы, соответствующей возрасту и полу. Расстройство может быть вызвано целым рядом различных факторов. Микроцефалия обычно сопровождается сокращением средней продолжительности жизни и умственной недостаточностью – хотя это уже зависит от наличия определенных отклонений.
5. Синдром статуи (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая)
Фибродисплазия или ФОП – заболевание, при котором в течение времени мышцы и соединительные ткани, такие как сухожилия и связки, окостеневают – то есть, буквально превращаются в кости. Это ограничивает движение и в результате приводит к полному обездвиживанию. Операция по удалению пострадавших участков лишь вынуждает тело «ремонтировать» себя еще более интенсивным образованием костей. Обычно первые симптомы болезни проявляются в возрасте 10 лет. Всего около 700 случаев ФОП было зарегистрировано в мире, что делает его одним из самых редких заболеваний. Случаи исцеления не известны, и все лечение направлено лишь на улучшение качества жизни больных.
6. Синдром живого мертвеца (бред Котара)
Бред Котара, известный как синдром ходячего мертвеца – редкое психическое расстройство, которое вынуждает больного верить, что он мертв. Хотя, как ни странно, в 55% случаев больные также считают себя бессмертными. Страдающие этим расстройством верят, что они гниют, лишились крови и внутренних органов. Лечение включает в себя как лекарственную терапию, так и психотерапию. Также эффективной показала себя электроконвульсивная терапия. Это расстройство, которое вроде бы кажется диковинным, упоминалось в популярных сериалах «Ганнибал», «Черный ящик» и «Клиника».
7. Синдром ускоренного старения (прогерия)
Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, в результате которого симптомы старения проявляются в молодом возрасте. Это расстройство чаще вызвано генетической мутацией, чем наследственностью, так как его носители обычно живут недостаточно долго, чтобы размножаться. Уровень заболеваемости очень низкий, расстройство затрагивает лишь 1 из 8 миллионов новорожденных. На данный момент в мире насчитывается 100 зарегистрированных случаев, хотя около 150 считают нераспознанными. Несмотря на усилия, еще ни один метод лечения не показал себя эффективным, так что врачи сосредотачиваются на устранении осложнений, таких как заболевания сердца. Большинство больных доживают до 13 лет и умирают от нарушений, встречающихся у пожилых людей, таких как сердечный приступ и инсульт.
8. Болезнь человека-дерева (эпидермодисплазия верруциформная)
Эпидермодисплазия верруциформная, получившая прозвище «болезнь человека-дерева» – невероятно редкое генетическое заболевание кожи. Обычно характеризуется высокой восприимчивостью к кожной форме вируса ВПЧ. Массовые неконтролируемые инфекции ВПЧ приводят к быстрому росту чешуйчатых пятен и бородавок, которые напоминают кору дерева. Полное исцеление пока невозможно, врачи могут предложить лишь удаление «коры». На фото выше изображен индонезиец Деде Косвара, который стал героем шоу на канале Discovery. Канал оплатил операцию по удалению бородавок в 2008 году – с его кожи было удалено 95% бородавок весом в 6 кг. Увы, они выросли вновь, и, чтобы их контролировать, Деде приходится ложиться под нож дважды в год.
Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) - заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие заболевания возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают 5 лет.
Не существует единообразного уровня распространенности заболевания в популяции, чтобы считать его редким. Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространенным в других регионах.
Лата. Это редкое заболевание встречается лишь у некоторых культур (к примеру, в Малайзии), особенно ему почему-то подвержены взрослые женщины. Характеризуется лата тем, что больной(ая) теряет контроль над своим поведением, начинает подражать окружающим вокруг, их речи и жестам и выкрикивать грубые или бессмысленные слова. Обычно такое состояние является следствием перенесенного психологического шока, человек становится беспокойным и легко подчиняется внушению. Таким образом, больной может превратиться в зомби, полностью подчиняясь приказам со стороны. Больной может легко ударить кого-то без видимой причины, следуя посторонним внушениям.
Синдром Стендаля. Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. Название же оно свое получило благодаря Стендалю, который описал признаки недомоганий в свой книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио", которая описывала его собственные ощущения от посещения города в 1817 году. Несмотря на множественные свидетельства, синдром был четко описан лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини, исследовавшей более 100 одинаковых случаев. Первый научный диагноз такого рода был вынесен в 1982 году, сегодня такой термин используется и для описания реакции людей при прослушивании музыки эпохи романизма.
Синдром взрывающейся головы. Люди с таким заболеванием слышат различные шумы в своей голове и даже взрывы. Обычно это приходит во сне, спустя два часа после засыпания, или же перед ним. Пациенты жалуются на тревогу, сопровождаемую повышением частоты пульса. Возможны и вспышки яркого света в голове. Все эти ощущения довольно болезненные, многим кажется, что у них произошел инсульт. Кто-то характеризует приступ, как звук цимбал, для кого-то это - взрыв бомбы, а кому-то мерещится звук струнного инструмента. Врачи полагают, что такие необычные нарушения сна, до недавнего времени мало изучавшие, связаны со стрессами и перенапряжением. Большая часть пациентов - женщины, отмечались случаи возникновения заболевания у лиц моложе 10 лет, хотя средний возраст пациентов - 58 лет. Доктора считают, что причина не имеет отношения ни к эпилепсии, ни к галлюцинациям. Отсутствие синдрома во многих учебниках свидетельствует не столько о его редкости, сколько о малой информации о заболевании в общем. Действенного лечения нет, однако наблюдаются некоторые улучшения при применении клоназепама и кломипрамина. Больным же рекомендуется заняться своим распорядком дня, включать в него прогулки, расслабления, занятия йогой. Это поможет снять стресс и предотвратить симптомы.
Заблуждение Капграса. Люди с такими отклонениями полагают, что кто-то из близких членов его семьи, чаще всего супруг или супруга, заменены клоном. В результате больной категорически отказывается находиться рядом с "самозванцем", спать с ним в одной постели. Врачи полагают, что это может стать следствием повреждения головного мозга или же передозировки лекарственных средств. Существует также версия о том, что такое поведение возникает благодаря травмам правого полушария мозга.
Цицеро. Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано - человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось.
Синдром живого трупа. Некоторые люди всерьез полагают, что они уже умерли. Это может сопровождаться депрессией и склонностью к суициду. Люди жалуются на потерю всего в своей жизни и даже собственного тела. Больные ощущают себя самыми настоящими трупами, синдром приводит к тому, что они даже физически могут ощущать запахи своей гниющей плоти и то, как их поедают черви.
Болезнь вампира (порфирия). Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. Свет приносит им нестерпимую боль, кожа начинает "гореть". У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в коже под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает коричневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось благодаря схожести симптомов со свойствами вампиров. Возможно даже, что сами предания о монстрах-кровопийцах появились благодаря больным этой необычной болезнью. Так, деформируются и ногти, которые могут позже выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг десен и губ высыхает, обнажаются зубы, формируя неестественный оскал. Да и само поведение больного вызывает опасение, днем такие люди ощущают упадок сил и вялость, предпочитая дремать. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.
Обостренная рефлексия. Больные этим заболеванием реагируют сильным испугом на посторонний шум или предмет. Острая реакция сопровождается криками, взмахами рук, особенно это проявляется, если к людям кто-то подкрадывается сзади. Для того чтобы успокоиться, больным требуется намного больше времени, чем обычно. Впервые такие проявления были обнаружены в штате Мэн у канадцев французского происхождения, однако потом оказалось. Что такой синдром распространен по всему миру. Причиной такого поведения является сенситивность, определяемая пониженной самооценкой, обостренной чувствительностью и мнительностью.
Линии Блашко. У некоторых людей по всему телу могут наблюдаться странные полосы, которые получили свое название в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Этот необъяснимый анатомический феномен был открыт им в 1901 году. Оказалось, что невидимый рисунок заложен еще в ДНК. Многие унаследованные и приобретенные заболевания слизистой оболочки и кожи возникают как раз с помощью информации из ДНК. В данном же случае на теле образуются видимые полосы, которые видны уже при рождении или образуются в течении первых месяцев жизни.
Синдром Алисы в стране чудес (микропсия). Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют "карликовыми галлюцинациями" или "лилипутским зрением". Изменения затрагивают не только зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синдром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием наркотиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.
Синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких "синих" людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.
Синдром оборотня (гипертрихоз) характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков, только когти и клыки конечно же отсутствуют. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины. Известность синдром получил в 19 столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на руках и ногах. Страдающие заболеванием люди часто получают и широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенную челюсть. Подлинные причины появления заболевания стали ясны лишь недавно, этому мешало малое количество информации для изучения. Но китайские ученые за 4 года поисков обнаружили среди своего многомиллиардного населения всего 16 больных человек и выяснили, что вредную мутацию несет в себе 17-я хромосома, у больных к тому же отсутствует длинный фрагмент ДНК с копиями генов. Хромосома реорганизовывается и считывает соседний ген, который как раз и отвечает за рост волос, в результате организм начинает усиленно вырабатывать соответствующие белки, которые и дают такой внешний эффект.
Прогерия. Это заболевание вызывается мельчайшим сбоем в генетическом коде ребенка, а последствия его ужасны и непредотвратимы. Практически все дети с таким диагнозом умирают преждевременно, средняя продолжительность их жизни 13 лет. Лишь один пациент перешагнул 27 летний рубеж. В их организме намного ускорен механизм старения, быстро проявляются все признаки физически постаревшего человека - раннее облысение, артрит, заболевания сердца. Эти симптомы проявляются к 2-3 годам жизни, рост ребенка резко замедляется, истончается кожа, резко увеличивается голова, при этом надлобная часть резко выступает над маленьким лицом. В мире насчитывается около 50 малышей с такой болезнью. Также существует и прогерия взрослых, выявляемая в возрасте 30-40 лет. Эффективных способов борьбы с заболеванием пока так и не найдено.
Синдром Клейна-Левина. Это неврологическое заболевание еще именуют болезнью спящей красавицы. Для него характерны эпизоды повышенной сонливости и нарушения поведения. Большую часть суток пациенты попросту спят, просыпаясь, чтобы принять пищу и сходить в туалет. Попытка вернуть их в нормальный режим вызывает агрессию. Обычно люди с таким синдромом имеют путанное сознание, они часто вообще не способны вести самостоятельную жизнь. Возможны амнезия и галлюцинации, неприятие шума и света. У 75% больных наблюдается чувство голода без насыщения. Больные мужчины ведут себя гиперсексуально, а женщины больше погружаются в депрессии. Обычно синдром наблюдается в возрасте 13-19 лет, приступы наблюдаются каждые несколько месяцев и длятся 2-3 дня. В остальное время люди могут вести и вполне нормальную жизнь. Считается, что к взрослому возрасту болезнь проходит, ее подлинных причин так и не удалось установить.
