Прогерия – генетическое заболевание, при котором происходит преждевременное, стремительное старение организма: кожных покровов, внутренних органов и систем. Заболевание имеет две формы: детскую (синдром Гетчинсона - Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Нужно отметить, что чаще всего встречается у мальчиков. Девочки болеют гораздо реже. Заболевание редкое. На сегодняшний день известно только восемьдесят случаев прогерии во всем мире.

Генетический сбой, произошедший в организме ускоряет процесс старения примерно в 8-10 раз. Ребенок с таким заболеванием, когда ему исполняется 8 лет, выглядит на все 80. И не только внешне. Состояние его внутренних органов так же соответствует возрасту глубокой старости. Поэтому живут такие дети очень недолго, примерно 13 – 20 лет.

Сегодня на www.сайт мы с вами подробнее поговорим про преждевременное старение организма человека - это болезнь прогерия, симптомы, причины и лечение которой нас и будут по сути интересовать далее... Начнем с причин возникновения данной патологии:

Почему возникает болезнь прогерия, причины к ней приводящие какие?

Заболевание вызывает генетическая мутация ламина А (LMNA). Это ген, который принимает непосредственное участие в в процессе деления клеток. Его мутация вызывает сбой в генетическое системе, который лишает клетки их устойчивости, запускает в организме процесс стремительного старения.

Отметим, что в отличие от многих иных генетических заболеваний, прогерия не является наследственной, не передается от родителей к детям. Механизм внезапной генетической мутации учеными не изучен до сих пор.

Преждевременное старение – симптомы:

У детей:

Сразу после рождения малыш выглядит совершенно обычно. Проявления болезни начинаются ближе к 2-летнему возрасту, когда родители замечают, что ребенок перестал развиваться. Уже с 9-мес наблюдается задержка роста. Малыш плохо набирает вес, кожа теряет упругость, выглядит стареющей, на ней появляются ороговевшие участки. Суставы теряют эластичность, истончаются подкожные жировые ткани. У таких детей нередко случаются вывихи бедра.

Характерный вид принимает форма головы и лицо ребенка. Голова становится гораздо больше лица, нижняя челюсть маленькая, меньше, чем верхняя. На коже головы, веках отчетливо просматриваются вены. Выпадают ресницы, редеют брови, усиленно выпадают волосы. У ребенка плохо растут молочные зубы, отмечается их неправильная форма. Зубы, выросшие взамен молочных, начинают выпадать.

По достижению ребенком трех лет, его рост прекращается совсем, отмечается умственная отсталость. Нос приобретает клювообразную форму, кожные покровы истончаются. Кожные покровы претерпевают характерные старческие изменения.

При дальнейшем развитии болезни нарушается эластичность артерий, развивается атеросклероз, возникают сердечно-сосудистые заболевания, может случиться инсульт.

Прогерия у взрослых:

Болезнь у взрослых начинает развиваться внезапно еще в подростковом возрасте (14-18 лет). Начинается все с беспричинной потери веса, прекращается рост. Характерным признаком начала болезни является раннее поседение, усиленное выпадение волос, облысение.

Наблюдается истончение, сухость кожи, она становится бледной, приобретает нездоровый оттенок.Под кожей хорошо просматриваются кровеносные сосуды, стремительно теряется подкожная жировая прослойка конечностей, отчего руки и ноги больного выглядят очень худыми.

После 30 лет жизни, глаза больного поражает катаракта. У него становится слабым голос, грубеет, изъязвляется кожа, наблюдается нарушения функции потовых, сальных желез. Организм больного испытывает дефицит кальция, отчего начинается развитие остеопороза, эрозивных остеоартритов, развиваются заболевания сердечно-сосудистой системы, снижаются интеллектуальные способности.

Преждевременное старение организма человека проявляется и другими характерными симптомами: низкий рост, круглое, лунообразное лицо, нос похожий на птичий клюв, тонкие, узкие губы. К характерным признакам также относится тонкий подбородок, резко выпирающий вперед, плотное, короткое тело и худые, сухие конечности, обильно покрытые пигментацией.

Большое количество больных, примерно к 40 годам, заболевают онкологическими заболеваниями, сахарным диабетом. У них диагностируется нарушение работы паращитовидных желез, возникают тяжелые сердечно-сосудистые патологии. Именно эти тяжкие заболевания становятся причиной ранней смерти больных прогерией. Что вряд ли кого-то устроит... Потому поговорим о том как корректируется прогерия, лечение ее какое поможет в улучшении самочувствия и замедлении начавшихся процессов.

Лечение от прогерии

Современная медицина пока не имеет методов лечения и предотвращения данного генетического заболевания. Помощь врачей заключается в замедлении его прогрессирования, уменьшения, минимизации симптоматики.

Например, больному назначают ежедневный прием небольшие дозировок аспирина, что способствует снижению риска сердечных приступов, предотвращению инсульта.

Применяют препараты из группы статинов, которые уменьшают уровень холестерина.

Используют препараты - антикоагулянты, которые снижают риск формирования тромбов. Также при проведении терапии используют гормон роста, что помогает организму больного восстановить наращивание веса, способствует нормальному росту.

Применяют физиотерапевтические методы, способствующие восстановлению эластичности суставов, позволяя пациенту не терять физическую активность. Эти методики очень важны, в частности, для маленьких пациентов.

Кроме того, у больных прогерией детей удаляют молочные зубы. При данной болезни взрослые зубы прорезываются очень рано, в то время, как молочные стремительно портятся. Поэтому их требуется своевременно удалять.

Лечение прогерии требует индивидуального подхода к каждому пациенту, в зависимости от его состояния и возраста. В настоящее время проводятся клинические исследования препаратов, созданных учеными для лечения этого генетического заболевания. Возможно, скоро появятся эффективные терапевтические методики. Будьте здоровы!

Человечество ещё не научилось бороться со всеми недугами. К числу неизлечимых заболеваний следует отнести и прогерию, или синдром преждевременного старения.

Что такое синдром преждевременного старения

Впервые о прогерии заговорили относительно недавно. Это не удивительно, ведь заболевание встречается крайне редко - 1 раз на 4–8 миллионов людей. Недуг возникает на генетическом уровне. Процесс старения ускоряется приблизительно в 8–10 раз. В мире отмечено не более 350 примеров развития прогерии.

Недуг в большей степени поражает представителей мужского пола, чем женского (1,2:1).

Заболевание характеризуется сильной задержкой в росте (проявляется с раннего возраста), изменениями в структуре кожных покровов, отсутствием волос и вторичных половых признаков, а также кахексией (истощением организма). Внутренние органы часто развиты не полностью, а человек выглядит значительно старше своего реального возраста.

Прогерия - это генетическое заболевание, которое проявляется недоразвитием и преждевременным старением организма

Состояние психики у индивидуума, страдающего прогерией, соответствует биологическому возрасту.

Прогерия не поддаётся излечению и является причиной развития атеросклероза (хронического заболевания артерий), что в итоге приводит к инфарктам и инсультам. Итогом патологии является летальный исход.

Формы заболевания

Прогерия характеризуется наступающим раньше времени увяданием организма или его недоразвитием. Заболевание предполагает:

• детскую форму (синдром Хатчинсона-Гилфорда);
• взрослую форму (синдром Вернера).

Прогерия у детей бывает врождённой, однако чаще всего первые признаки недуга появляются на втором или третьем году жизни.

Прогерия у взрослых протекает иначе. Заболевание способно неожиданно настигнуть индивидуума в возрасте 14–18 лет. Прогноз в этом случае также неблагоприятный и приводит к смерти.

Видео: прогерия, или молодые старики

Причины развития прогерии

Точные причины возникновения прогерии в настоящий момент не обнаружены. Существует предположение, что этиология развития болезни имеет непосредственное отношение к нарушению обменных процессов в соединительной ткани. Фибропласты начинают разрастаться путём деления клеток и появления излишка коллагена при низком объединении гликозаминогликанов. Замедленное формирование фибропластов - это показатель патологии межклеточной материи.

Причины образования прогерии у детей

Причиной развития синдрома прогерии у детей являются изменения в гене LMNA. Именно он отвечает за кодирование ламина А. Речь идёт о белке человека, из которого создан один из пластов ядра клетки.

Зачастую прогерия выражается спорадически (случайным образом). Иногда недуг наблюдается у сибсов (потомков от одних родителей), особенно при родственных по крови браках. Этот факт говорит о потенциальной аутосомно-рецессивной форме наследования (проявляется исключительно у гомозигот, получивших по одному рецессивному гену от каждого из родителей).

При изучении кожи носителей недуга были зафиксированы клетки, в которых была нарушена способность исправлять повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты и изменять истощённую дерму. Вследствие чего подкожная клетчатка склонна исчезать без остатка.

Прогерия не передаётся по наследству

А также зафиксировано, что изучаемый синдром Хатчинсона-Гилфорда имеет отношение к патологиям в клетках-носителях. Последние просто неспособны в полной мере освобождаться от соединений ДНК, которые вызывают химические агенты. При обнаружении клеток с описанным синдромом специалисты установили, что им не свойственно полноценное деление.

Имеются также предположения о принадлежности детской прогерии к аутосомно-доминантной мутации, которая возникает de novo, или без признаков наследования. Её причислили к косвенным признакам развития недуга, в основание которого были включены измерения теломеров (концевых участков хромосом) у обладателей синдрома, их близких родственников и доноров. В этом случае также усматривается аутосомно-рецессивная форма наследования. Существует теория, что процесс провоцирует нарушение репарации ДНК (способности клеток корректировать химические повреждения, а ещё разрывы в молекулах).

Причины формирования прогерии у взрослых

Для прогерии во взрослом организме характерно аутосомно-рецессивное наследование с мутационным геном АТФ-зависимой хеликазой либо же WRN. Существует гипотеза, что в объединяющей цепочке наблюдаются сбои между репарацией ДНК и обменными процессами в соединительной ткани.

Поскольку эта форма недуга встречается исключительно редко, то остаётся только предполагать, какой тип наследования ей присущ. Он схож с синдромом Коккейна (редким нейродегенеративным нарушением, которое отмечается недостатком роста, расстройствами в развитии центральной нервной системы, преждевременным старением и иными симптомами) и проявляет себя отдельными признаками раннего старения.

Симптомы раннего старения организма

Симптоматика прогерии проявляет себя комплексно. Недуг можно распознать на ранней стадии, поскольку его признаки выражены ярко.

Симптомы болезни раннего старения у детей

При рождении детей, у которых есть смертоносный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Однако уже к 1 году жизни те или иные симптомы недуга проявляют себя. К ним можно отнести:

• недостаток веса, отставание в росте;
• дефицит волос на теле, в том числе на лице;
• нехватку подкожных запасов жира;
• недостаточный тонус в коже, ввиду чего она обвисает и обрастает морщинами;
• синеватый оттенок кожи;
• повышенную пигментацию;
• сильно проявляющиеся вены в области головы;
• несоразмерное развитие костных тканей черепа, маленькую нижнюю челюсть, выпученные глаза, выдающиеся раковины ушей, нос «крючком». Для ребёнка, больного прогерией, характерна «птичья» гримаса. Именно описанный перечень своеобразных характеристик делает детей внешне похожими на пожилых людей;
• позднее прорезывание зубов, которые за короткое время теряют здоровый вид;
• пронзительный, а также высокий голос;
• грудную клетку, напоминающую по форме грушу, небольшие по размеру ключицы, тугие коленные суставы, а также локтевые, которые из-за недостаточной подвижности заставляют пациента принимать положение «наездника»;
• выступающие или выпуклые ногти жёлтого цвета;
• склероподобные образования или уплотнения на коже ягодиц, бёдрах и внизу живота.

Симпотомы прогерии у ребёнка чаще всего проявляются на 1 году жизни

Когда маленькому пациенту, страдающему прогерией, исполняется 5 лет, в его теле начинают происходить неумолимые процессы формирования атеросклероза, при котором сильно страдает аорта, брыжеечные, а также коронарные артерии. На фоне описанных сбоев появляются шумы в сердце и гипертрофия (значительное увеличение массы и объёма органа) в левом желудочке. Совокупное воздействие этих серьёзных нарушений в организме является ключевой причиной низкой продолжительности жизни носителей синдрома. Основополагающим фактором, который провоцирует скорый смертельный исход больных прогерией детей, считают инфаркт миокарда либо ишемический инсульт.

Симптомы раннего старения у взрослых

Носитель прогерии начинает быстро терять килограммы, запаздывать в росте, седеть и скоро лысеть. Кожа пациента становится тонкой, теряет здоровый оттенок. Под поверхностью эпидермиса отлично просматриваются кровеносные сосуды, а также подкожный жир. Мускулатура при этом недуге атрофируется практически в полном объёме, вследствие чего ноги и руки смотрятся излишне истощёнными.

Прогерия у взрослых возникает неожиданно и быстро развивается

У пациентов, которые перешагнули возрастной показатель в 30 лет, оба глаза разрушает катаракта (помутнение хрусталика), голос становится заметно слабее, кожа над костной тканью теряет мягкость, а затем покрывается язвенными поражениями. Носители синдрома прогерии обычно похожи друг на друга внешне. Их выделяют:

• небольшой рост;
• лунообразный тип лица;
• «птичий» нос;
• тонкие губы;
• сильно выделяющийся подбородок;
• крепкое сбитое тело и сухие тоненькие конечности, которые изуродованы щедро проявляющей себя пигментацией.

Недуг отличается бесцеремонностью и вмешивается в работу всех систем организма:

• нарушается деятельность потовых и сальных желёз;
• искажается нормальная функция сердечно-сосудистой системы;
• возникает кальцификация;
• появляется остеопороз (снижение плотности костной ткани) и эрозивный остеоартрит (необратимые процессы в суставах).

В отличие от детской формы, взрослая пагубно воздействует и на умственные способности.

Приблизительно 10% пациентов к 40 годам соприкасаются с такими серьёзными недугами, как саркома (злокачественное образование в тканях), рак молочной железы, а также астроцитома (опухоль головного мозга) и меланома (рак кожи). Прогрессирует онкология на основе повышенного сахара в крови и сбоев в работе функций паращитовидных желёз. Ключевыми причинами смертности больных прогерией взрослых чаще всего являются раковые образования либо сердечно-сосудистые отклонения.

Диагностика

Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.

Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.

В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.

Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.

При обнаружении симптомов прогерии необходимо срочно обратиться за консультацией к эндокринологу и пройти комплексное обследование.

Лечение прогерии

До сегодняшнего дня эффективного метода лечения прогерии не нашли. Терапии присуща симптоматическая линия, с профилактикой последствий и осложнений по итогам прогресса атеросклероза, сахарного диабета и язвенных образований. Для анаболического эффекта (ускорения процесса обновления клеток) прописывается соматотропный гормон, который призван увеличивать массу, а также длину тела у пациентов. Терапевтический курс осуществляется сразу несколькими специалистами, такими как эндокринолог, кардиолог, терапевт, онколог, а также прочими исходя из преобладающей в конкретный момент симптоматики.

В 2006 году учёными из Америки был зафиксирован явный прогресс в борьбе с прогерией, как неподдающимся лечению недугом. Исследователи внесли в культуру мутирующих фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы (вещество, подавляющее либо задерживающее течение физиологических или физико-химических процессов), который прежде был протестирован на больных онкологией. В результате процедуры мутационные клетки приобрели привычную форму. Созданный препарат носители недуга перенесли хорошо, поэтому присутствует надежда, что в ближайшем будущем станет доступна возможность применять средство на практике. Таким образом можно будет исключить прогерию ещё в раннем возрасте. Результативность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) кроется в увеличении числа подкожного жира в общей массе тела, а также минерализации костей. На выходе получается свести количество травм к минимуму.

Существует мнение, что прийти на помощь в излечении недуга способны аналогичные средства, как и при борьбе с раком. Но это лишь предположения и гипотезы, не подтверждённые фактами.

Терапия больных сегодня сводится к:

• обеспечению постоянного непрерывного ухода;
• специальному рациону;
• кардиологической помощи;
• физической поддержке.

При прогерии лечение носит исключительно поддерживающий характер и сконцентрировано на исправлении изменений, происходящих в тканях или органах пациента. Применяемые методики далеко не каждый раз отличаются эффективностью. Однако доктора делают всё от них зависящее. Пациенты состоят под непрерывным наблюдением со стороны медицинских работников.

Только при помощи мониторинга функции сердечно-сосудистой системы получается своевременно диагностировать развитие осложнений и предупредить их прогресс. Все методики лечения сосредоточены вокруг единой цели - приостановить болезнь и не дать ей шанса усугубиться, а также облегчить общее состояние носителя синдрома, насколько это позволяет потенциал современной медицины.

Лечение может заключаться в следующем:

• применение Аспирина в минимальной дозировке, который способен снизить риск развития сердечного приступа либо инсульта;
• использование других медикаментов, которые прописывают пациенту в частном порядке исходя из присутствующей симптоматики и его самочувствия. К примеру, препараты из группы статинов уменьшают количество холестерина в крови, а антикоагулянты противостоят образованию тромбов. Нередко применяют гормон, способный увеличивать показатели роста и веса;
• применение физиотерапии или процедур, призванных разрабатывать с большим трудом поддающиеся сгибанию суставы, тем самым позволяя пациенту поддерживать активность;
• ликвидация молочных зубов. Своеобразная черта недуга содействует преждевременному появлению коренных зубов у детей, при этом молочные необходимо удалять вовремя.

Исходя из того, что прогерия носит генетический или случайный характер, то профилактических мер как таковых нет.

Прогноз лечения

Прогноз для носителей синдрома прогерии неблагоприятный. Усреднённые показатели говорят, что больные чаще всего доживают лишь до 13 лет, погибая впоследствии от кровоизлияний либо инфарктов, злокачественных новообразований или атеросклеротических осложнений.

Прогерия неизлечима. Терапия лишь в разработке. Точных доказательств излечения пока не существует. Однако медицина развивается стремительно, поэтому велика вероятность того, что у больных прогерией появится шанс на нормальную и долгую жизнь.

В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия – весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.

По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых – синдром Вернера. В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин.

К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом, атеросклерозом, и не доживает даже до 13 лет. При синдроме Вернера молодые люди начинают быстро стареть в возрасте 16-20 лет, и уже к 30-40 годам такие больные умирают при всех симптомах глубокой старости.

Лекарства от прогерии нет – используя все научные достижения, можно лишь замедлить необратимый процесс.

Случаи внезапного старения весьма прозаичны: живущий в нормальных условиях ребенок поначалу удивляет окружающих своим быстрым развитием. В малолетнем возрасте он выглядит как совершеннолетний, а затем у него начинают проявляться все признаки… приближающейся старости.

В 1716 году в английском городе Ноттингеме умер восемнадцатилетний сын графа Уильяма Шеффилда, начавший стареть в тринадцатилетнем возрасте. Молодой Шеффилд выглядел намного старше своего отца: cедые волосы, наполовину выпавшие зубы, морщинистая кожа. У злосчастного юноши был вид потрепанного жизнью мужчины, он очень от этого страдал и принял смерть как избавление от мук.

Есть случаи подобного рода и среди представителей королевских родов. Венгерский король Людвиг II в девятилетнем возрасте уже достиг полового созревания и с удовольствием развлекался с придворными девицами. В четырнадцать он обзавелся густой окладистой бородой и стал выглядеть минимум на 35 лет. Год спустя он женился, а к шестнадцатилетию супруга подарила ему сына. Но в восемнадцать лет Людвиг полностью поседел, а еще два года спустя скончался со всеми признаками старческого одряхления.

Любопытно, что ни сын короля, ни дальнейшие его потомки подобной болезни не унаследовали. Из примеров ХIХ века можно выделить историю простой деревенской девушки, француженки Луизы Равальяк. В восьмилетнем возрасте Луиза, полностью сформировавшаяся как женщина, забеременела от местного пастуха и родила вполне здорового ребенка. К шестнадцатилетию у нее уже было трое детей и она выглядела старше своей матери, в 25 она превратилась в дряхлую старуху и, не дожив до 26, умерла от старости.

Не меньший интерес вызывают судьбы тех, кто жил в XX веке. Кое-кому из них повезло несколько больше, чем другим. Например, родившийся в 1905 году житель американского города Сан-Бернардино Майкл Соммерс, рано созревший и постаревший, смог дожить до 31 года. Поначалу сверхбыстрое вступление во взрослую жизнь его даже радовало. Но когда в семнадцать Майкл с ужасом понял, что начал стареть, он стал предпринимать отчаянные попытки остановить этот губительный процесс.

Но врачи только разводили руками, не в силах чем-либо помочь. Немного замедлить дряхление Соммерсу удалось после того, как он, перебравшись на постоянное жительство в деревню, стал проводить много времени на свежем воздухе. Но все же к 30 годам он превратился в старика, а через год его доконал обыкновенный грипп. Среди прочих подобных феноменов можно выделить англичанку Барбару Дэлин, которая умерла в 1982 году в возрасте 26 лет.

К 20 годам успевшая побывать замужем и родить двоих детей, Барбара быстро и необратимо состарилась. Именно поэтому ее бросил молодой муж, не пожелавший жить со «старой развалиной». В 22 года от ухудшения здоровья и перенесенных потрясений «старушка» ослепла и до самой смерти передвигалась на ощупь или в сопровождении собаки-поводыря, подаренной ей властями ее родного Бирмингема.

Полю Демонжо из французского города Марселя двадцать три года. При этом выглядит он на все 60 и ощущает себя человеком преклонного возраста. Однако пока не теряет надежды, что свершится чудо и будет найдено средство, которое прекратит его стремительное одряхление. Его собрату по несчастью, сицилийцу из города Сиракузы Марио Термини нет и 20 лет лет, однако на вид ему намного больше 30. Сын богатых родителей, Термини ни в чем себе не отказывает, встречается с местными красотками и ведет разгульный образ жизни.

А что у нас?

«Скороспелые» люди жили и в нашей стране. Еще во времена Ивана Грозного сын бояр Михайловых Василий умер в 19-лет дряхлым стариком. В 1968 году в возрасте 22 лет в Свердловске скончался рабочий одного из заводов Николай Шориков. Стареть он начал еще в шестнадцатилетнем возрасте, чем крайне озадачил врачей. Светила медицины только разводили руками: «Такого не может быть!»

Став стариком в том возрасте, когда все только начинается, Николай потерял всякий интерес к жизни и покончил с собой, наглотавшись таблеток… А тринадцать лет спустя в Ленинграде умер 28-летний «старец» Сергей Ефимов. Юношеский период у него закончился к одиннадцати годам, а заметно стареть он начал после двадцати и умер дряхлым стариком, за год до смерти почти полностью потеряв способность здраво мыслить.

Во всем виноваты гены

Многие ученые считают, что основная причина этого заболевания – генетическая мутация, ведущая к накоплению большого количества протеина в клетках. Экстрасенсы и маги утверждают, что есть специальные методики насылания «порчи» с целью состарить человека.

Кстати, эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных. У них также жизненные циклы и периоды порой идут по сценарию год за три, а то и за десять лет. Возможно, решение проблемы будет найдено именно после многолетних экспериментов на братьях наших меньших.

Как удалось установить исследователям из Калифорнийского Университета, препарат под названием «ингибитор фарнезилтрансферазы» существенно снижает скорость проявления симптомов преждевременного старения у лабораторных мышей. Возможно, это лекарство окажется пригодным и для лечения людей.

Вот как характеризует симптомы недуга у детей кандидат биологических наук Игорь Быков: «Прогерия возникает внезапно с появления крупных пигментных пятен на теле. Затем людей начинают одолевать самые настоящие старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа морщинистой, а тела – сгорбленными. Процесс старения у таких больных протекает примерно в десять раз быстрее, чем у здорового человека. Зло коренится, скорее всего, в генах. Есть гипотеза, что они вдруг перестают отдавать клеткам команду делиться. И те быстро приходят в негодность».

Гены перестают отдавать клеткам команду делится вроде бы от того, что укорачиваются кончики ДНК в хромосомах, – так называемые теломеры, длиной которых предположительно и отмерен срок человеческой жизни. Подобные процессы идут и у нормальных людей, но гораздо медленнее. Но совершенно непонятно, в результате какого именно нарушения укорачиваются теломеры и начинается ускорение старения как минимум в 10 раз. Сейчас ученые с помощью ферментов пытаются удлинить теломеры. Появились даже сообщения, что американским генетикам удалось таким образом продлить жизнь мухам. Но до результатов, применимых на практике, пока далеко. Людям не удается помочь даже на уровне экспериментов. К счастью, по наследству недуг не передается.

Предполагается, что сбой в геноме происходит еще в период внутриутробного развития. Пока наука не может отслеживать и управлять этим сбоем: она может только констатировать факт, но, возможно в недалеком будущем геронтология ответит миру на этот вопрос.

Детская прогерия - заболевание генетического характера, приводящее к необратимым изменениям в системе внутренних органов вследствие преждевременного старения всего организма. Впервые данный недуг был выявлен и описан в 1889 г. Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1904 г. Х. Гилфордом. Несмотря на то что детская прогерия — болезнь крайне редкая, с момента ее обнаружения описано уже более 150 случаев. И каждый из них тщательно изучается огромным количеством ученых.

Лишь у одного из 7 млн новорожденных врачи диагностируют синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Детская прогерия развивается стремительно — буквально за год организм больного стареет на 5-9 лет. Детишки в редких случаях доживают до 23-летнего возраста, умирая от болезней, больше свойственных пожилым людям. Первые признаки "детской старости" проявляются у малышей, начиная с раннего возраста (2-3 года).

Как такового лечения пока не существует, то есть медикаменты назначаются только для симптоматического лечения побочных недугов. Но ученые всего мира изучают проблему и ищут эффективные методы ее решения.

Характеризуется детская прогерия следующими проявлениями:

• маленький рост;
• небольшой вес (13-22 кг);
• тончайшая кожа, сквозь которую видны сосуды;
• малоподвижные суставы рук и ног;
• но при этом — маленькое лицо;
• высокий голос.

Причины заболевания

Все ученые сходятся во мнении, что детская прогерия не является болезнью, передающейся по наследству. Миру известна только 1 семья, где все 3 ребенка унаследовали данный синдром.

Еще не так давно считалось, что единственная причина "детской старости" — мутация одного гена, который принимает участие в образовании белка ламина А. На основе этого белка строятся ядра клеток. В процессе превращения преламина А в зрелый белок возникают сбои. Таким образом, ламин А в итоге значительно отличается от здорового белка. Это и ведет к множеству патологических изменений в организме ребенка, которыми характеризуется болезнь Хатчинсона-Гилфорда. Детская прогерия начинает прогрессировать, вызывая

Но некоторыми учеными был обнаружен еще один ген в ДНК, мутация которого неминуемо приводит к этому заболеванию. в гене BAF-1 —причина развития дефектов в мембране клеток. А поскольку BAF-1 взаимодействует еще и с другими белками, мутация в его структуре вызывает нарушения и в прочих белках.

Есть ли шанс?

На сегодняшний день перед учеными стоит сложная задача полного комплексного изучения процесса И если им это удастся, то у больных детей появится реальный шанс победить детскую прогерию, а у врачей - предупреждать ее появление.

Стоит отметить, что у многих больных появилась слабая надежда на спасение. Ученые США приступили к клиническим исследованиям средства против этого недуга. Не исключено, однако, что далеко не каждый ребенок сможет дожить до этого времени. Но в любом случае, если испытания завершатся успешно и детская прогерия будет побеждена, это станет победой всех тех, кто делает все во имя спасения своих детей от столь страшной болезни.

– редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма, соответствующими изменениями внутренних органов. Проявляется гиперпигментацией, истончением и утратой эластичности кожи, поседением и выпадением волос, увеличением размеров черепа, уменьшением его лицевой части, экзофтальмом, развитием атеросклероза сосудов, инфаркта и фиброза миокарда, остеопороза, сахарного диабета, формированием злокачественных опухолей. Диагностика основана на сборе клинических данных, лабораторном исследовании ДНК. Лечение направлено на устранение симптомов заболевания: профилактику и терапию атеросклероза, инфаркта миокарда, диабета, остеопороза, рака.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «преждевременное старение». Детская форма прогерии называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда согласно фамилиям исследователей, которые впервые независимо друг от друга описали данную патологию: британский врач Дж. Хатчинсон – в 1889 году, его соотечественник Х. Гилфорд – в 1897 году. Взрослая форма носит название «синдром Вернера», так как в 1904 году немецкий врач О. Вернер первым официально наблюдал симптомы старения у подростков 14-19 лет. Оба варианта болезни являются крайне редкими. Распространенность детской прогерии составляет 1 случай на 7-8 млн. человек, с момента начала исследований патологии выявлено около 150 больных детей. Взрослая прогерия встречается чаще, средние эпидемиологические показатели – 1 больной на 100 тыс. населения.

Причины прогерии

В основе заболевания лежит генетическая мутация. Причиной детского типа прогерии является дефект гена LMNA, который кодирует особый белок ламин A, выстраивающий оболочку ядра клетки. Как правило, мутация происходит спорадически – во время созревания половых клеток у родителей или при зачатии. Однако исследователи выявили несколько случаев патологии у родных братьев и сестер, часть из которых входила в семьи с близкородственными браками. Это свидетельствует о возможности наследования мутации по аутосомно-рецессивному типу (родители являются носителями дефектного гена, но не болеют и способны к деторождению).

Прогерия взрослых – наследственное заболевание. Оно развивается при наличии дефекта в гене RECQL2, который ответственен за производство белка WRN, поддерживающего стабильность генома, целостность и структуру ДНК. Передача мутации происходит аутосомно-рецессивным способом, болезнь проявляется у людей, получивших два дефектных гена в одной аллели (от матери и от отца).

Патогенез

При детском варианте прогерии генетический дефект приводит к нарушению синтеза структурно правильного белка ламина А, образующего внутренний каркас ядерной оболочки. В результате мутации налаживается производство укороченного белка-предшественника преламина А, а строение созревшего конечного белка отличается от нормального. Молекулы белка встраиваются в ядерную мембрану, изменяют ее форму и повышают хрупкость. Ядро не может сохранять свою целостность, клетка гибнет раньше времени.

При болезни Вернера возникает недостаточность WRN-белка, определяется генетически детерминированная нестабильность хромосом. Их структура очень часто изменяется спонтанно или под воздействием некоторых факторов. В итоге ухудшается способность клеток к делению, пролиферативный потенциал становится в 3-5 раз меньше, чем должен быть в норме. В 10 раз увеличивается частота спонтанных мутаций, аномально укорачиваются теломеры – концевые участки хромосом, защищающие гены от повреждений.

Симптомы прогерии

Прогерия Хатчинсона дебютирует после периода нормального развития в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Изменяется внешность детей: замедляется рост, увеличиваются размеры черепа, но лицевая часть остается маленькой, нижняя челюсть – недоразвитой. Формируется клювовидный тонкий нос и экзофтальм (выпячивание глаз). Тотально выпадают волосы – на голове и теле, ресницы и брови. При алопеции разрушаются волосяные фолликулы, поэтому дальнейший рост волос становится невозможным. На волосистой части головы выбухают вены. Дерма и подкожная клетчатка подвергаются атрофическим изменениям: кожа истончается, иссушается, покрывается морщинами . Развивается липодистрофия – заметное снижение количества подкожного жира. Относительно сохранным он остается на щеках и лобке.

На туловище образуются склеродермоподобные очаги – уплотнения в нижней части живота, на ягодицах и бедрах. На открытых участках кожи появляются пигментные пятна . Ногти недоразвитые, ломкие, утолщенные, округло выпуклые – имеют форму «часовых стекол». К 2 годам развивается фиброз органов и околосуставных тканей. Пассивные движения в локтевых и коленных суставах ограничены (контрактуры), формируется характерное положение костей ног – «поза всадника». Скелет подвергается гипоплазии, дисплазии и дегенеративным изменениям. Молочные и постоянные зубы прорезываются с опозданием, частично отсутствуют, скученные, искривленные, подвержены кариесу . К 5-6 годам диагностируется атеросклероз сосудов , сердечные шумы, гипертрофия левого желудочка, помутнение хрусталика , резистентность к инсулину . Половые органы остаются недоразвитыми. Уровень умственного развития обычно выше, чем у сверстников.

Клинические проявления синдрома Вернера обнаруживаются с 14 до 18 лет. Подросток начинает отставать в росте, его волосы седеют и выпадают. К 20 годам пациенты лысеют. Кожа лица и конечностей бледнеет, истончается, натягивается. Под ней видна сеть кровеносных сосудов. Мышечная и жировая ткани атрофируются, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, кожа над суставными выступами изъязвляется. К 30 годам появляется катаракта, голос слабеет и хрипнет, на ногах образуются язвы, на подошвах – мозоли , сосудистые звездочки , кератоз . Внешний вид пациентов специфичен: низкий рост, лунообразное лицо, выступающий подбородок, суженное ротовое отверстие, псевдоэкзофтальм.

Сальные и потовые железы атрофируются. Костно-суставные изменения включают метастатическую кальцификацию, явления генерализованного остеопороза , эрозивных остеоартритов, ограниченную подвижность и деформацию пальцев рук, сгибательные контрактуры, боли в конечностях, артрит и остеомиелит . Отмечаются атеросклеротические изменения сосудов, медленно прогрессирует катаракта, снижаются интеллектуальные способности. После 30 лет проявляются эндокринные заболевания – сахарный диабет , гипогонадизм , тиреопатии. У 5-10% больных обнаруживаются злокачественные опухоли различных органов, костей и кожи. Причиной смерти становится онкопатология или тяжелое сердечно-сосудистое заболевание.

Диагностика

Диагноз прогерии устанавливается на основании клинико-анамнестических данных. В зависимости от имеющейся симптоматики в диагностике могут принимать участие эндокринологи , неврологи , дерматологи , терапевты , врачи-генетики. Детскую и взрослую прогерию необходимо дифференцировать с системной склеродермией , пойкилодермией , синдромом Ротмунда-Томсона, синдромом Видемана-Раутенштрауха. К основным методам обследования больных относятся:

• Опрос. В ходе беседы врачи уточняют время появления симптомов, их выраженность, степень физической и социальной дезадаптации, наличие периода обычного развития (6-24 месяца при детской форме, 14-20 лет – при взрослой). Собирают данные семейного и генеалогического анамнеза, выявляя генетическую патологию или ее отсутствие в роду.
• Осмотр. Специалисты оценивают неврологический статус, пассивную и активную подвижность суставов, костные деформации, состояние кожи и подкожной клетчатки, сохранность зрения, интеллектуальных функций. Пациенты могут быть направлены на инструментальные исследования: рентгенографию костей , УЗИ и МР-томографии органов, ЭКГ , офтальмоскопию .
• Биогенетическое исследование. Выполняется анализ генетического материала методом секвенирования ДНК. Исследуются участки генов, дефекты в которых приводят к развитию прогерии. У пациентов с детской и взрослой формой болезни обнаруживаются мутации в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии.

Лечение прогерии

Специфические методы терапии прогерии не разработаны. Медицинская помощь пациентам заключается в облегчении симптомов болезни. Проводится лечение атеросклероза, остеопороза, остеомиелита, катаракты, диабета, патологий сердца и онкологических заболеваний. Известен случай, когда состояние больного заметно улучшилось на несколько лет после операции трансплантации сердца.

Научные исследования ведутся в области генной инженерии – совершаются попытки выделить мутационный ген из ДНК и заменить его здоровым. Параллельно разрабатывается метод этиотропной терапии. Ученые из Швеции нашли способ нейтрализации дефектных молекул ламина A, которые проникают в мембрану клеточных ядер и способствуют гибели клетки. Положительные результаты получены на экспериментах с мышечной тканью крыс, на людях препарат пока не опробован. В США с 2012 года ведется изучение эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (лекарственного средства, разработанного для лечения рака). После терапии дети из экспериментальной группы чувствовали себя лучше, повысилась жесткость и эластичность артерий, плотность костей, снизились случаи транзиторных ишемических атак , сердечных патологий, утраты зрения и слуха. Продолжительность жизни увеличилась на 1,6-6 лет.

Прогноз и профилактика

В среднем больные детской прогерией доживают до 13 лет, зарегистрированы случаи смерти в 7 и 27 лет. Продолжительность жизни при взрослом типе заболевания составляет 30-40 лет. Причиной летального исхода становятся атеросклеротические осложнения и злокачественные новообразования. Профилактические меры отсутствуют. Предупредить рождение больного ребенка можно при наследственном характере болезни – при синдроме Вернера, в отдельных случаях синдрома Хатчинсона, когда патология выявлена в семье, будущие родители отнесены к группе высокого риска. Таким парам назначается медико-генетическое консультирование.