По наследству передаются не только материальные вещи. От родителей можно получить генетические заболевания, которые могут проявляться уже с самого рождения. Принято считать, если у одного из родителей есть некое заболевание, тогда на генетическом уровне оно передастся последующему поколению. Это может быть алкаптонурия, у которой есть свои особенности, симптомы, причины появления и способы лечения.

У одного поколения заболевание может не проявляться. Однако если на генетическом уровне есть программа конкретной болезни, тогда она может быть запущена в действие в следующем поколении.

Что такое алкаптонурия?

Рассматривается редкое генетическое заболевание, о котором знают немногие, поскольку оно является единичным. Что такое алкаптонурия? Это дефицит фермента гомогентизиназы, который влияет на неполное расщепление гомогентизиновой кислоты, что приводит к ее отложению в тканях или выведению из организма в больших количествах.

Другое название алкаптонурии – охроноз. При данной болезни организм становится неспособным расщепить два фермента – тирозин и фенилаланин. Продуктом их обмена является гомогентизиновая кислота, которая накапливается в организме и провоцирует пигментацию отдельных участков тела в черный цвет, воспалению суставов и сухожилий, повреждению клапанов сердца, нарушению функций почек. Физическое и умственное развитие при этом не затрагивается.

В просторечии данное заболевание носит название «болезнь черной мочи», что характеризует ее проявление, по которому человек может понять, что болен. Не до конца происходит расщепление тирозина и фенилаланина, что заставляет гомогентизиновую кислоту скапливаться в организме на следующих участках:

1. Кожа.
2. Хрящи.
3. Стенки сосудов.
4. Легкие.
5. Глаза.
6. Сердечные клапаны.
7. Твердая мозговая оболочка.
8. Барабанные перепонки.

Заболевание чаще возникает у мужчин, нежели у женщин, а также у детей, родители которых болеют данным недугом. Его наблюдают у одного из 100-250 тысяч людей по всему миру. Есть места его большей распространенности: северо-западная Словакия, Доминиканская Республика, Иордания, южная Индия. У новорожденных заболевание выявляется сразу после того, как на пеленках начинают появляться черные не отстирывающиеся пятна.

Причины алкаптонурии

Ученые выделяют единственную причину развития алкаптонурии – аутосомно-рецессивную. Это когда человек получает от обоих родителей по одной копии дефектного гена. В таком случае ребенок получает заболевание на генетическом уровне, когда нарушена гомогентизиновая оксидаза. Это спровоцировано дефицитом фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты.

В данном случае проявляется неполное расщепление тирозина и фенилаланиновых аминокислот. Это приводит к накоплению в организме гомогентизиновой кислоты, которая сначала откладывается в соединительной ткани, что вызывает почернение хрящей и кожи.

Накопление гомогентизиновой кислоты происходит и в суставах, что провоцирует развитие артрита. Также при выделении мочи заболевание проявляется в почернении жидкости, что не свойственно здоровому состоянию.

Алкаптонурия является результатом мутационных процессов на уровне генов. Здесь выделяют такие мутации:

• Миссенс мутаций (нуклеотидных замен).
• Сплайсинговой мутации.
• Инсерции.
• Инсерции и делеции (комбинированная мутация).

Отдельно выделяют симптоматическую алкаптонурию, которая развивается на фоне дефицита витамина С. Если начать употреблять витамин С в нужных дозах, то симптомы заболевания пройдут.

Накопление фермента, который не расщепляется, происходит в:

1. Склерах.
2. Хрящах ушных раковин.
3. Связках.
4. Суставах.
5. Слизистых оболочках.
6. Коже.
7. Сердечной мышце и клапанах сердца.
8. Сосудах.

Все это сопровождается такими процессами, как:

• Образование камней в предстательной железе и почках.
• Присоединение воспалительных процессов, при которых страдают в первую очередь суставы, становящиеся все более хрупкими и деформированными.

Симптомы алкаптонурии

Симптомы алкаптонурии становятся заметными практически с рождения человека. В детском возрасте проявляется единственный признак – почернение мочи, что заметно на пеленках. Остальные симптомы развиваются постепенно по мере накопления алкаптона в тканях. Обычно алкаптонурия проявляется в полную силу после 30 лет.

Симптоматика алкаптонурии является следующей:

1. Изменение цвета кожи. Коричневатый оттенок можно наблюдать вокруг глаз, носа, губ, темный оттенок можно наблюдать на животе, шее, паховой области, а также под мышками. Ушные раковины становятся голубовато-серыми и плотными. Ушная сера является темной и даже черной.
2. Проявление коричневых пятен и точек на склерах.
3. Боль во время глотания, что говорит об отложениях в хрящах в районе гортани.
4. Поражение позвоночника и суставов. Обычно задевается поясничный и грудной отделы. Ощущается скованность, тупые боли, ограниченность движений, сглаживание изгибов. В суставах постоянно ощущается боль, которая проходит лишь после покоя. Если помимо отложения алкаптонов возникает воспаление внутренней стороны суставов, тогда боли возникают сразу же после первых движений.
5. Стеноз аортального клапана.
6. Калькулезный простатит, который может протекать бессимптомно.
7. Появление мочекаменной болезни в сопровождении с пиелонефритом.
8. Появление пятен на пальцах со стороны ладони, ступнях ног, ногтях.
9. Приобретение мочи черного оттенка.
10. Нарушение слуха.
11. Развитие дегенеративной артропатии уже на 4-м десятке жизни. Появление первых признаков спондилоза.
12. Появление крепитаций, выпотов и сгибательных контрактур на коленных суставах.

Диагностировать алкаптонурию не составляет труда. Сперва отмечаются черные пятна на одежде, которая контактирует с мочеиспускательной системой (моча является черной), после чего проводятся различные инструментальные анализы:

• Жидкостная хромотография.
• Спектрофотометрия.
• Артроскопия.
• Рентген.
• Ларингоскопия и т. д.

Лечение алкаптонурии

Редкость проявления заболевания не заставляет ученых заниматься нахождением способов, которые смогли бы излечить больных. Сайт сайт говорит о том, что лечение алкаптонурии в основном направлено на устранение симптомов, поскольку само заболевание пока не поддается устранению.

Поскольку заболевание часто поражает позвоночник и суставы, в данном случае назначаются такие препараты:

• Нестероидные противовоспалительные лекарства.
• Гиалуроновая кислота при изменениях в суставах.
• Стероидные противовоспалительные лекарства.
• Миорелаксанты для снятия напряжения в мышцах позвоночника.
• Хондропротекторы для замедления процесса разрушения хряща.
• Аскорбиновая кислота, способствующая разложению тирозина.
• Ингибиторы, которые снижают выработку гомогентизиновой кислоты.

Деформация суставов подвергается протезированию. Хирургические вмешательство назначается лишь в случае повреждения митрального клапана сердца. При мочекаменной болезни назначаются спазмолитики. При отсутствии воспалительных процессов проводится физиотерапия (кинезитерапия, массаж) и больного направляют на санаторно-курортное лечение.

Назначается прием витамина С в больших количествах, чтобы исключить заболевание, возникшее на фоне дефицита данного элемента.

Прогноз

Человек изначально может родиться больным. Это зависит полностью от того, какие гены были ему переданы от обоих родителей. Прогноз лечения генетической болезни зачастую является неутешительным. Человек будет всю жизнь болеть и заниматься лечением.

Продолжительность жизни при алкаптонурии снижается за счет того, что организм человека постепенно теряет свою функциональность. Люди могут проживать многие годы с данным заболеванием, удлиняя свою жизнь за счет медикаментозных мер, которые направлены на устранение симптомов болезни.

К сожалению, отсутствуют профилактические меры данного заболевания, поскольку оно является в основном генетическим. Если же алкаптонурия возникла на фоне дефицита витамина С, тогда следует восполнить организм данным элементом, и болезнь сама пройдет.

Итог лечения – длительная жизнь, лишенная многих дискомфортных моментов, связанных с болезнью. Врачи умеют останавливать симптоматику болезни, но не устранять само заболевание, с чем следует смириться.

Алкаптонурия (охроноз или болезнь черной мочи) - это редкостное наследственное аутосомно-регрессивное («дефектный» ген, унаследованный от обоих родителей) заболевание, характеризуемое экскрецией с мочевой жидкостью гомогентизиновой кислоты и возникновением расстройства обмена тирозина.

Данная болезнь предопределяется выпадением функциональности оксидазы гомогентизиновой кислоты. Возникает вследствие процесса мутирования гена, который отвечает за кодирование синтеза оксидазы гомогентизиновой кислоты.

Зачастую, болезнь в одинаковой мере поражает и мужской, и женский пол. Но чаще встречаются случаи заболевания, которое поражает именно детей мужского пола.

Причины возникновения алкаптонурии

Кислота гомогентизиновая есть переходным продуктом расщепления ароматических альфа-аминокислот тирозина и фенилаланина, и преобразуется в кислоту малеилацетоуксусную, которая является основой для образования фумаровой и ацетоуксусной кислот (являются участниками других биохимических циклов).

В связи с возникновением дефекта, данный процесс притормаживается и гомогентизиновая кислота преобразовывается в алкаптон (полифенол хининовый) либо бензохинон ацетат, которые выводятся почками. Определенное количество хининового полифенола оседает на соединительных тканях, обуславливая их чрезмерную хрупкость и потемнение. Зачастую, пигментации подвергаются ушные хрящи и склеры глаз.

Алкаптонурия является генетически обусловленным заболеванием, то есть, передается по аутосомно-рецессивному типу. Родители, которые имеют аутосомно-рецессивные заболевания, являются носителями мутационных генов (по одной копии генов каждый родитель), зачастую, не имеют каких-либо симптомов данного вида заболевания.

Симптомы алкаптонурии

К ранним симптомам данного вида заболевания относят выделение ребенком мочи, которая характеризуется быстрым ее потемнением в результате стояния в таре на воздухе или во время ее нагревания. Через некоторое время может развиться мочекаменная болезнь, осложненная пиелонефритом.

У мужчин после тридцати лет начинают проявляться признаки алкаптонурии в виде:

• поражений опорно-двигательного аппарата (больше страдают крупные суставы нижних конечностей - коленных либо тазобедренных, а в некоторых случаях - плечевых);
• сильных болей;
• воспаления синовиальной оболочки (синовита);
• достаточно быстрого прогресса разрушительных изменений в хряще суставов;
• избыточного отложения гомогентизиновой кислоты в тканях сухожилий, связок и их оболочках, часто приводящих к формированию отложений солей кальция (кальцификации) и развитию изменений воспалительного местного характера;
• поражения позвоночника;
• болевых ощущений в области поясницы, а в редких случаях - шейном и грудном отделах позвоночника. Результаты рентгенограмм показывают процесс калицификации межпозвонковых дисков (отличительный признак данного вида заболевания) и изменения, характерные для болезни остеохондроз. Часто, в воспалительный процесс одновременно вовлекаются крупные суставы позвоночника, и происходит изолированное его поражение;
• остеоартроза;
• поражений хрящевой ткани ушных раковин и изменение их цвета на серый или голубой. Данный вид поражения возникает на развернутой фазе данного заболевания у большей части больных;
• изменения цвета кожных покровов ладоней, носогубных складок и подмышечных впадин;
• пигментации склер, зачастую, связывают с откладыванием в них депозитов гомогентизиновой кислоты (является важным диагностическим признаком данного заболевания);
• изменений аортального, либо митрального клапана, характерной чертой которого является кальцификация фиброзного кольца, восходящего отдела и створок аорты (почти в пятой части всех случаев заболеваний). Зачастую проводится хирургическая операция по протезированию клапанов;
• кальциноза коронарных артерий;
• бессимптомного простатита (калькулезного).

Диагностика алкаптонурии

С целью проведения диагностических мероприятий по определению алкаптонурии прибегают к использованию самого эффективного (в первую очередь, это касается именно данного вида заболевания) метода - метода количественного вычисления гомогентизиновой и бензохиноуксусной кислот в анализе мочи. Для этого используют методы жидкостной хроматографии и/или ферментативной (абсорбционной) спектрофотометрии.

К более простому, но и менее показательному методу диагностирования относят метод оценки цвета мочи после ее нахождения на воздухе на протяжении определенного временного промежутка (12-24 часа). В результате процесса окисления алкаптона, моча должна приобрести бурый или черный цвет. Изменения подобного характера начинают проявляться только при щелочных значениях мочи. Именно поэтому нужно проводить подщелачивание мочи при ее кислой реакции.

Помимо этого, диагноз «алкаптонурия» может быть установлен на основании появления пигментации хряща (при проведении процедуры артроскопии), при протезировании сердечных клапанов либо выявлении синовиальной оболочки во время микроскопического исследования.

Лечение алкаптонурии

Радикальных методов лечения алкаптонурии в медицине не существует.

Только лишь при возникновении гиповитаминоза витамина С, лечение алкаптонурии охватывает назначение приема больших дозировок аскорбиновой кислоты.

Алкаптонурия – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена, связанное с отсутствием в организме фермента гомогентизиназы. Это приводит к тому, что метаболизм аминокислот заканчивается на стадии образования гомогентизиновой кислоты. Данный метаболит выводится через почки, а также накапливается в разных тканях (в склерах, сухожилиях, суставных хрящах, кожных покровах и др.).

Алкаптонурия встречается редко. Она диагностируется с частотой 1 случая на 500 000 человек. Согласно медицинской статистике, заболевание чаще всего выявляется у лиц мужского пола, проживающих в США, Доминиканской республике, Словакии, Чехии, Германии и Индии.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на .

Причины

Алкаптонурия – это энзимопатия, обусловленная генетическими (наследственными) причинами. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для возникновения заболевания ребенок должен получить мутантный ген и от отца, и от матери. Если он получит патологический ген от одного из родителей, то заболевание не разовьется и обмен аминокислот будет соответствовать норме, однако ребенок будет носителем измененного гена и в дальнейшем может передать его потомству.

Мутация, приводящая к развитию алкаптонурии, затрагивает находящийся на длинном плече третьей хромосомы ген (3q 21-23), ответственный за синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты (гомогентизиназы). Названный фермент необходим для правильного метаболизма фенилаланина и тирозина. В норме при расщеплении данных аминокислот образуется промежуточное вещество – гомогентизиновая кислота, – которое затем под влиянием гомогентизиназы превращается в малеилацетоуксусную кислоту, распадающуюся на фумаровую и ацетоуксусную кислоты. Эти две кислоты в дальнейшем используются в различных биохимических циклах.

Алкаптонурия может возникать не только как самостоятельное заболевание, но и как симптом выраженного гиповитаминоза витамина C. В данном случае назначение высоких доз аскорбиновой кислоты приводит к устранению экскреции с мочой алкаптона.

В организме больных алкаптонурией гомогентизиназа отсутствует. Это приводит к тому, что гомогентизиновая кислота не может подвергнуться дальнейшему распаду. Она превращается в пигмент алкаптон (хиноновый полифенол), способный откладываться в различных тканях. Алкаптон в больших количествах выводится из организма почками, отсюда и название заболевания, которое дословно переводится как «алкаптон в моче».

Симптомы

Заподозрить наличие у ребенка алкаптонурии можно уже в первые дни его жизни на основании характерного окрашивания мочи и появления на мокрых пеленках темных разводов, отстирать которые практически невозможно. При отстаивании моча очень быстро приобретает темный цвет, что объясняется высоким содержанием в ней гомогентизиновой кислоты. Со временем алкаптонурия приводит к возникновению мочекаменной болезни, хронического пиелонефрита и калькулезного простатита.

К 30 годам у пациентов с алкаптонурией становится хорошо заметным кожный синдром:

• серо-коричневая пигментация кожных покровов в области лица, шеи, подмышек, живота, ладоней и паха;
• серо-голубое окрашивание и уплотнение ушных раковин;
• серо-голубая пигментация конъюнктивы и склеры.

Алкаптон откладывается и в хрящах гортани, что со временем приводит к появлению боли при глотании, дисфагии, одышки, охриплости голоса.

Алкаптонурия нередко осложняется атеросклерозом и кальцификацией аорты, развитием пороков митрального и (или) аортального клапана. Также он может откладываться в других органах (селезенке, поджелудочной железе, яичках, надпочечниках, щитовидной железе), что приводит к нарушению их функций.

После 35–40 лет у больных алкаптонурией проявляются поражения опорно-двигательного аппарата. Первоначально в патологический процесс оказываются втянутыми позвоночник и крупные суставы. В грудном и поясничном отделах позвоночника развивается деформирующий спондилез. Постепенно уменьшается выраженность поясничного лордоза, возникает скованность при движениях, появляются боли в спине.

Для возникновения алкаптонурии необходимо, чтобы ребенок получил мутантный ген и от отца, и от матери.

Отложение алкаптона в суставной ткани становится причиной деформирующего остеоартроза, поражающего тазобедренный, плечевые и коленные суставы. Для этой суставной патологии характерны:

• реактивный синовит (припухлость пораженных суставов);
• крепитация;
• ограничение подвижности;
• формирование сгибательной контрактуры.

Также при алкаптонурии нередко наблюдается поражение лонного сочленения и крестцово-подвздошных суставов.

Диагностика

В большинстве случаев диагностика алкаптонурии осуществляется еще в первые годы жизни ребенка. Важное диагностическое значение имеет триада признаков:

1. Быстрое потемнение мочи на воздухе.
2. Уплотнение и пигментация кожных покровов.
3. Прогрессирующее поражение суставного аппарата – прежде всего крупных суставов и позвоночника.

Для подтверждения диагноза и выявления возможных осложнений проводят ряд лабораторных и инструментальных исследований, также показаны консультации смежных специалистов.

Инструментальное обследование включает:

• рентгенографию позвоночника и крупных суставов;
• диагностическую артроскопию;
• пиелографию;
• УЗИ суставов, почек, мочевого пузыря, простаты;
• УЗДГ аорты;
• ЭхоКГ;
• ларингоскопию.

Биохимическое исследование мочи при помощи метода жидкостной хроматографии или спектрофотометрии позволяет провести патогенетическую диагностику алкаптонурии, основанную на выявлении в моче бензохиноуксусной и гомогентизиновой кислот.

Диагностическое значение имеют цвет мочи, а также ее быстрое потемнение при подщелачивании, кипячении или хранении на открытом воздухе.

При необходимости проводится исследование синовиальной (суставной) жидкости. В ней выявляют частицы охронотического пигмента, при этом признаки воспалительного процесса отсутствуют. Биопсия сустава с последующим гистологическим анализом позволяет выявить характерные для алкаптонурии изменения.

Алкаптонурия диагностируется с частотой 1 случая на 500 000 человек. Заболевание чаще всего выявляется у мужчин, проживающих в США, Доминиканской республике, Словакии, Чехии, Германии и Индии.

Алкаптонурия требует проведения дифференциальной диагностики с такими заболеваниями:

• липопротеиноз;
• аргироз;
• амилоидоз;
• порфирия;
• болезнь Бехтерева;
• остеохондроз.

Алкаптонурия может возникать не только как самостоятельное заболевание, но и как симптом выраженного гиповитаминоза витамина C. В данном случае назначение высоких доз аскорбиновой кислоты приводит к устранению экскреции с мочой алкаптона.

Лечение

При алкаптонурии поражаются многие органы и системы, поэтому ее лечением занимаются врачи разных специализаций: генетики, кардиохирурги, урологи, нефрологи, ортопеды, дерматологи, ревматологи.

Специфического лечения не существует. Некоторые специалисты рекомендуют пациентам соблюдать диету с ограниченным содержанием белка, так как это способствует уменьшению избыточного образования гомогентизиновой кислоты.

Улучшить метаболизм тирозина позволяют высокие дозы аскорбиновой кислоты, поэтому оправдано их назначение.

В основном медикаментозное лечение направлено на устранение имеющихся патологических симптомов, то есть носит симптоматический характер. В схему терапии включают:

• спазмолитики;
• нестероидные противовоспалительные средства;
• хондропротекторы;
• физиотерапию (парафиновые аппликации, грязелечение, радоновые ванны);
• лечебную физкультуру;
• массаж.

Возможные осложнения и последствия

По мере прогрессирования болезни деформация крупных суставов становится настолько выраженной, что существенно ограничивается подвижность больного. В таких ситуациях показана ортопедохирургическая коррекция, заключающаяся в замене пораженных суставов искусственными, то есть эндопротезирование суставов.

Поражение клапанного аппарата сердца при алкаптонурии может привести к значимым гемодинамическим нарушениям. Устранить их медикаментозными средствами не всегда возможно, в этом случае прибегают к протезированию аортального или митрального клапана.

Прогноз

Алкаптонурия – генетическое заболевание, вылечить которое в настоящее время не представляется возможным. Оно имеет прогрессирующее хроническое течение, постепенно развиваются необратимые нарушения во многих внутренних органах, что приводит к стойкой инвалидизации.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Если в роду были случаи алкаптонурии, на этапе планирования беременности необходима консультация генетика.

Алкаптонурия — это достаточно редкое генетическое заболевание, развивающееся вследствие абсолютного дефицита фермента гомогентизиновой кислоты, проявляющееся черного цвета мочой на выходе. Данная болезнь характеризуется расстройством обмена тирозина, вследствие чего с мочой выделяется гомогентизиновая кислота в очень больших количествах.

Алкаптонурия у взрослых зачастую проявляется очагами пигментации на различных органах и тканях, нередко наблюдается развитие артроза. Это происходит из-за того, что врожденный дефицит фермента гомогентизиназы, приводит к его накоплению в различных тканях, чаще в суставных хрящах и сухожилиях. Умственное и физическое развитие людей с данной болезнью абсолютно не страдает.

Алкаптонурия, являясь системным врожденным заболеванием, встречается очень редко — 1 случай на 25000 человек, при этом имея достаточно сильную географическую привязку к определенной местности Доминиканской республики и Словакии. Данная болезнь напрямую связана с нарушением аминокислотного обмена, наследуемого по рецессивному типу. Обменная функция тирозина впоследствии доходит исключительно до стадии гомогентизиновой кислоты. После этого, вследствие врожденного недостатка кислой оксидазы (фермент, расщепляющий бензольное ядро гомогентизиновой кислоты), трансформация дальше не происходит, а накапливается в склере, хрящах, костях, коже и прочих органах, после чего выводится с мочой.

Алкаптонурия у ребенка диагностируется практически сразу после рождения — на смоченных мочой пеленках, вследствие выделения большого количества гомогентизиновой кислоты, остаются темные неотстирывающиеся пятна.

Алкаптонурия причины

Основной причиной данной патологии считаются мутационные процессы в генах, отвечающие за продуцирование гомогентизиновой оксидазы, которая помогает расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина. Вследствие этих нарушений в организме человека происходит скопление гомогентизиновой кислоты. Чаще всего ее избыток, а также избыток других соединений, откладывается в соединительной ткани, тем самым вызывая почернение хрящей и кожного покрова.

Также присутствует постепенное накапливание гомогентизиновой кислоты в суставах, что приводит к развитию артрита. Помимо этого данное вещество в больших количествах выводится с выделяемой мочой, которая по этой причине при взаимодействии с воздухом заметно темнеет.

Алкаптонурия симптомы

Наиболее ранним и наиболее характерным признаком алкаптонурии является выделение мочи, которая после взаимодействия с воздухом очень быстро темнеет. В дальнейшем нередко развивается осложненная пиелонефритом . Также характерным признаком данного заболевания является поражение позвоночника и крупных суставов, которые по своей клинической картине очень напоминают хондроз и .

Для алкаптонурии также свойственны следующие симптомы: изменение и пигментация кожных покровов и склер, ограниченность движений, кальцификация, воспалительные процессы, разрушение суставных хрящей, механические боли. Примерно у 20% больных присутствует изменение аортального клапана, имеется кальцификация восходящего отдела и створок аорты, а также фиброзного кольца.

К несуставным симптомам алкаптонурии относят треугольную пигментацию паха, подмышечных впадин, носа, склер; кальцификацию и голубоватый окрас наружного уха. Возможно появление сердечных шумов, вследствие отложения пигмента в клапанах. У мужчин нередко в предстательной железе обнаруживаются камни.

Обычно на четвертом десятилетии жизни при алкаптонурии развивается симптоматика прогрессирующей дегенеративной артропатии. В этом случае отмечается поражение крупных периферических суставов и позвоночника с хондрокальцинозом (развитием остеохондральных тел). Первоначальные отложения пигмента наблюдаются в студинистом ядре и фиброзном кольце межпозвонковых дисков. Несколько позже вовлекаются тазобедренные, плечевые и коленные суставы. Поражение мелких периферических суставов не наблюдается. Первым признаком спондилоза у взрослых обычно является острый синдром диска, клинически напоминающий анкилозирующий спондилит.

Помимо этого при алкаптонурии зачастую выявляются достаточно тяжелые функциональные нарушения, обычно связанные с ограничением подвижности и скованностью суставов. Нередко в коленном суставе встречаются выпоты, сгибательные контрактуры, крепитация. В некоторых случаях в суставной жидкости обнаруживаются фрагменты темного пигментированного хряща.

Диагностика алкаптонурии обычно трудностей не представляет. Чаще всего данную болезнь можно диагностировать практически сразу после рождения ребенка. На всех пропитанных мочой пеленках остаются не уходящие даже после качественной стирки темные пятна. В случае отсутствия этого отличительного признака, наиболее информативным диагностическим методом является метод, определяющий количественный эквивалент наличия в моче бензохиноуксусной и гомогентезиновой кислот. Для получения этих результатов используется ферментативная спектрофотометрия и/или жидкостная хромотография. Очень важным моментом является проведение дифференциальной диагностики с меланинурией, порфирией, гемоглобинурией, гематурией и дефицитом витамина С.

Алкаптонурия лечение

К сожалению, на данный момент специфического лечения алкаптонурии не разработано. Чаще всего, после проведения всестороннего обследования, показана строгая симптоматическая терапия. При болезнях опорно-двигательного аппарата рекомендованы противовоспалительные средства, при мочекаменной болезни показан прием спазмолитиков и т.д. Обязательным является прием витамина С в больших дозировках.

Вследствие генетического характера развития алкаптонурии, разработать специфические профилактические меры не представляется возможным.

Алкаптонурия у детей – заболевание довольно редкое. Развивается оно в раннем возрасте, и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Со временем на коже образуется выраженная пигментация в области скуловой части лица, на гениталиях, а...

Алкаптонурия у детей – заболевание довольно редкое. Развивается оно в раннем возрасте, и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Со временем на коже образуется выраженная пигментация в области скуловой части лица, на гениталиях, а также в подкрыльцовых впадинах. Во время развития данной болезни у больных детей наблюдается общая слабость, развитие оститов и артритов. При стоянии на воздухе моча больного ребенка темнеет, нередко наблюдается хрипота голоса.

Причины появления алкаптонурии у детей

Алкаптонурия – патология, характеризующаяся наследственностью. Причинами возникновения данного заболевания являются мутации в генах, которые отвечают за восстановление гомогентизиновой оксидазы, способствующей расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина (играют важную роль при выработке белков). Таким образом, мутации в гене этот процесс нарушают и гомогентизиновая кислота, образующаяся за счет расщепления тирозина и фенилаланина, накапливается в человеческом организме. С течением времени избыток в суставах гомогентизиновой кислоты может привести к артриту. Кроме того, данное вещество выделяется вместе с мочой, в связи с чем моча принимает более темный оттенок на воздухе.

Диагноз: алкаптонурия

Алкаптонурия у ребенка может быть установлена практически сразу после рождения малыша – пеленки, на которые попала моча не отстирываются из-за большого количества выделяемой гомогентизиновой кислоты. Само по себе, алкаптонурия – заболевания, которое встречается довольно редко. При этом мальчики подвержены ему больше чем девочки: соотношение, примерно, один к двум.

Симптомы возникновения алкаптонурии у детей

Данное заболевание у детей характеризуется проявлением одного единственного симптома – выделения мочи темного цвета. При алкаптонурия не оказывает никакого воздействия на психофизическое развитие малыша. На протяжении всей жизни протекание данной патологии имеет благоприятный характер. Зачастую, у некоторых детей, подверженных данному заболеванию, после четырех лет, наблюдается откладывание гомогентизиновой кислоты в почках, хрящах, щитовидной железе, надпочечниках и склерах.

Лечение алкаптонурии у детей

Лечение алкаптонурии у детей сводится к единственному «медицинскому препарату» - аскорбиновой кислоте, которая назначается в дозах, равных 5-6 граммам ежедневно.